Læsevejledning

Formålet med denne information er at bidrage med viden om Fragilt X Syndrom, som er målrettet familie, men kan også læses af fagpersoner, som søger viden om Fragilt X Syndrom. 

Ud over den generelle viden om Fragilt X syndrom, vil vi også beskrive de hyppigste udviklingsvanskeligheder ved Fragilt X Syndrom og samtidig skildre det brede spektrum af symptomer, der kan være forbundet med tilstanden.

Det kan ikke undgås, at vi kommer til at have særligt fokus på vanskeligheder, som ofte er forbundet med tilstanden og der vil være mindre fokus på de ressourcer og positive erfaringer, der også er en del af dagligdagen og arbejdet med personer med Fragilt X Syndrom. Forældre og pårørende, særligt til et ny diagnosticeret barn, kan derfor opleve at informationerne er overvældende at stifte bekendtskab med. Det er derfor også vigtigt, at man som læser holder sig for øje, at der er stor variation i, hvordan det enkelte barn påvirkes af diagnosen og i hvilken grad de forskellige symptomerne er til stede. Vi anbefaler derfor ved læsningen, at man holder fast i de positive erfaringer og oplevelser, der er i hverdagen med jeres barn. Husk på, at børn med Fragilt X Syndrom ligesom alle børn udvikler sig, tilegner sig nye kompetencer og færdigheder, blot i deres eget og ofte langsomme tempo.

Hvordan stilles diagnosen Fragilt X Syndrom

Ved mistanke om Fragilt X Syndrom kan egen læge eller relevant speciallæge henvise til udredning enten på børneafdelingen eller direkte på en klinisk genetisk afdeling. Diagnosen stilles ved observation af barnet og bekræftes endeligt ved en blodprøve/genanalyse.

Tidlige tegn som blandt andet særlig adfærd og eller autistiske træk, udviklingsforsinkelse, sproglig forsinkelse kan ofte udløse mistanken om syndromet. Henvisningstidspunktet varierer dog og er ofte afhængigt af, hvor udtalte barnets vanskeligheder er. Oftest stilles diagnosen hos piger senere end hos drengene med syndromet.

Når blodprøven er analyseret og såfremt det bekræftes, at der er tale om Fragilt X Syndrom henvises personen til rådgivningssamtale på en klinisk genetiske afdeling. Ved samtalen gives uddybende information om syndromet, optegnes et familiestamtræ og lægges en plan for udredning af andre relevante familiemedlemmer.

Vi anbefaler generelt, at den lokale klinisk genetiske afdeling derefter henviser familierne til Center for Fragilt X på Rigshospitalet. Indledningsvis vil vi i Center for Fragilt X tilbyde en samtale med afdækning af forældrenes behov for yderligere information om Fragilt X Syndrom. Ved samtalen er der mulighed for besvarelse af specifikke spørgsmål og der tilbydes vejledning i forhold til de problemstillinger, som familierne typisk står med i hverdagen. Samtalen kan efter forældrenes valg både være med fremmøde, på video eller telefonisk.

Hvad er Center for Fragilt X og hvad tilbyder vi?

Center for Fragilt X er en del af Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet. I centeret er der ansat en psykolog, en læge og en socialrådgiver. Det er uden omkostninger for andre regioner at henvise til centret, men dækning af transportomkostninger kan man ansøge om hos sin kommune, hvis man ikke kommer fra region Hovedstaden. Familien, pårørende og fagpersoner, omkring børn, unge og voksne personen med Fragilt X Syndrom, har mulighed for at henvende sig i Centeret. Der er ikke krav om henvisning, men det kan dog ofte være gavnligt først at have en dialog med egen læge og blive henvist derfra. På den måde vil der også efterfølgende være mulighed for en dialog mellem Centret og patientens lokale læge om syndromet og den fremtidige behandlingsplan.

Fagpersonerne i Centret underviser landsdækkende kolleger og institutioner og formidler viden om Fragilt X Syndrom bl.a. ved kurser udbudt af Landsforeningen for Fragilt X Syndrom.

Såfremt der ikke lokalt via Pædagogisk Psykologisk Rådgivning er lavet en neuropsykologisk undersøgelse og vurdering, kan det nogle gange være nødvendigt, at der foretages en på Center for Fragilt X Syndrom. En sådan undersøgelse vil typisk indeholde en grundig beskrivelse af det aktuelle kognitive niveau, funktionsniveau i hverdagen og særlige behov. På baggrund af undersøgelsen udarbejdes en rapport, som kan anvendes i den daglige praksis og i relation til visitation til fx daginstitution eller skole. For unge og voksne kan undersøgelsen ofte være nødvendig ved visiteringer eller bevilling af botilbud for blandt andet at sikre, at den enkelte kommer til at bo og have sin hverdag i omgivelser med normering og støtte, der er i overensstemmelse med de særlige behov, som er til stede. Neuropsykologisk undersøgelse og vurdering kan også være nødvendig ved ansøgning om pension eller skånehensyn i relation til arbejde.

Lægen i Center for Fragilt X tilbyder rådgivning og vejledning om syndromet, men ikke medicinsk behandling eller undersøgelse for fysisk sygdom. De fleste børn med Fragilt X Syndrom har derfor gavn af fast tilknytning til den lokale børneafdeling og nogle får i tillæg behov for forløb i psykiatrien.

Efter det 18 år overgår den unge til at blive fulgt udelukkende hos privat praktiserende læge.

Genetik og nedarvning

Fragilt X Syndrom er den hyppigste kendte isolerede arvelige årsag til psykisk udviklingshæmning.

Det estimeres at cirka 1/4000-5000 drenge og 1/8000 piger har Fragilt X Syndrom

Tilstanden skyldes en ændring (en mutation) af FMR1-genet, som ligger på X-kromosomet og har deraf fået navnet Fragilt X Syndrom.
Mutationen består af en forlængelse af genets ene ende. Området der forlænges ved Fragilt X Syndrom, består hos raske individer af under 45 gentagelsessekvenser kaldet CGG-repeats. Diagnosen Fragilt X Syndrom stilles, hvis dette område er forlænget til over 200 CGG-repeats og det forlængede område betegnes da fuldmutation.
Fuldmutationer medfører ophørt produktion af et protein kaldet FMRP (Fragile X messengerribonucleoprotein), som spiller en væsentlig rolle for væv flere steder i kroppen, heriblandt særligt hjerne- og nervevævets funktion.
 

Overordnet består menneskets arvemateriale af DNA, som ligger pakket i cellernes kerner i de strukturer, der kaldes kromosomer. Et menneske har 23 kromosompar, hvoraf det sidste par er vores kønskromosomer. Alle kromosomer forekommer hermed i to kopier; én fra hver forælder. For kønskromosomerne gælder det dog, at en pige har to X-kromosomer og en dreng har et X- og et Y-kromosom.

Da piger har to X-kromosomer og dermed to kopier af FMR1-genet, kan piger ofte i nogen grad kompensere for det muterede FMR1-gen. Derfor findes nogle gange mildere symptomer og i enkelte tilfælde meget få symptomer hos piger med Fragilt X Syndrom. Omvendt vil alle drenge med en fuldmutation udvikle symptomerne på Fragilt X Syndrom.

Når et familiemedlem diagnosticeres med Fragilt X Syndrom, tilbydes yderligere udredning i familien. Dette for blandt andet at afklare, hvem der er anlægsbærere. Anlægsbærere har ligeledes en forlængelse af området i FMR1-genet, svarende til 55-200 CGG-repeats, hvilket medfører moderat nedsat mængde FMRP. Forlængelsen hos anlægsbærere betegnes præmutation.

Det estimeres at cirka 1 ud af 250 kvinder og 1 ud af 800 mænd har en præmutation og dermed er anlægsbærere. En stor del af anlægsbærere er raske og opdager først, at de er anlægsbærere i forbindelse med familieudredningen. Nogle anlægsbærere vil dog have neurologiske symptomer (Fragilt X associeret Tremor Ataxi Syndrom (FXTAS)) eller gynækologiske symptomer (Fragilt X associeret Primær Ovarie Insufficiens (FXPOI)) og anlægsbærertilstanden kan desuden være forbundet med andre fysiske eller psykiske problemstillinger om end det fulde billede formodentlig endnu ikke er belyst. Læs eventuelt mere om Fragilt X anlægsbærere.

Kvindelige anlægsbærere/præmutationsbærere har 50% risiko for at videregive mutationen i FMR1 genet og tilsvarende sandsynlighed for at videregive sit normale FMR1-gen ved en graviditet. Ved nedarvning kan det muterede FMR1-gen enten videregives som en præmutation eller forlænges til en fuldmutation, der kan give Fragilt X syndrom hos barnet. Sandsynligheden for at præmutationen hos moderen forlænges til en fuldmutation afhænger af præmutationens længde.
Mandlige anlægsbærere/præmutationsbærere kan få døtre, som ligeledes er anlægsbærere. Præmutationer videregivet fra faderen videregives i stabil længe og således ikke som fuldmutation hos døtrene. Fædre, der er anlægsbærer, videregiver deres Y-kromosom til drengebørn og således videregives hverken anlægsbærertilstanden fra far til søn, og de får heller ikke drengebørn med Fragilt X syndrom. 

Arvegang og anlægsbærere ved Fragilt X syndrom

Ligesom der tilbydes samtaler på Klinisk Genetisk Afdeling i forbindelse med henvisning og diagnose, kan der tilbydes samtaler til både anlægsbærere og personer med Fragilt X Syndrom i forbindelse med ønske om at stifte familie. Par, der er genetisk undersøgt og fundet i risiko for at få børn med Fragilt X Syndrom, kan ved ønske tilbydes foster diagnostik ved kommende graviditeter, typisk i form af en moderkageprøve. Moderkageprøven kan tages fra uge 11+0 i graviditeten og ved analysen kan det undersøges om fosteret har Fragilt X Syndrom.

Nogle par vil ligeledes kunne tilbydes æg sortering. Mulighederne for de berørte par vil blive grundigt drøftet ved den genetiske rådgivning.

Udvikling og karakteristika ved Fragilt X Syndrom

Udvikling

Den helt tidlige udvikling hos børn med Fragilt X Syndrom er oftest nær normal.

De første tydelige symptomer bemærkes oftest i 2-3 årsalderen.

Både den fin- og grovmotoriske udvikling kan være forsinket. Dette kommer ofte til udtryk ved at barnet sidder, kravler, står og går lidt senere end forventet. Ofte ses motorisk usikkerhed med ukoordinerede, kluntede bevægelser og balancevanskeligheder.

Børn med Fragilt X Syndrom kan desuden ofte have særligt forsinket sproglig udvikling. Børnene vil tit have en bedre sprogforståelse, mens de ikke er i stand til at udtrykke sig sprogligt på samme niveau. Det anbefales derfor at involvere en talepædagog eller logopæd med henblik på at vurdere, hvordan den sproglige udvikling stimuleres bedst. Ligeledes kan der være behov for henvisning til fysioterapi, ift. at understøtte og fremme den motoriske udvikling.

Udseende

Der kan hos nogle være særlige træk ved udseendet forbundet med Fragilt X Syndrom for eksempel et lidt aflangt ansigt, fremstående pande og hage samt store udstående ører. Efter puberteten ses desuden hos drenge store testikler. Hos mange bliver de specifikke karakteristika mere udtalte omkring eller efter puberteten.

Fysiske symptomer

Der er ligeledes forbundet en lang række fysiske symptomer.

Hyppige eksempler på dette kan være vanskeligheder ved at spise og tale, refluks, søvnforstyrrelser, mellemøreinfektioner, hypermobilitet, platfodethed eller nedsat muskelspænding (hypotoni). Sjældnere ses medfødt hjertefejl og eller epilepsi.

I forbindelse med at diagnosen stilles, kan der henvises til de relevante specialister. For den enkelte med Fragilt X Syndrom vil særligt øjenundersøgelse og hjerteundersøgelse ofte være relevant, selvom man ikke nødvendigvis har observeret symptomer hos personen med Fragilt X Syndrom.

Synsproblemer

Personer med Fragilt X Syndrom kan både have problemer med skelen og lang- eller nærsynethed. Det kan være svært at opdage synsproblemerne og desuden også at finde en optiker eller øjenlæge, der kan få lov til undersøge personen med Fragilt X Syndrom. Undersøgelsen i nogle tilfælde bliver nødt til at foregå ved en hospitalsafdeling. I nogle områder findes der f.eks. optikere, der kan undersøge i hjemmet, hvilket kan være en fordel.

Hjerteproblemer

Hos personer med Fragilt X Syndrom er det hyppigere end hos andre, at hjerteklapperne i venstre side af hjertet er en lille smule utætte. Det kan medføre, at lægen hører en særlig lyd, når der lyttes med stetoskopi, en såkaldt mislyd. I sjældne tilfælde kan hjerteklapperne være så utætte, at det gør hjertets arbejde sværere. Det kaldes mitralklapinsuficiens. Man kan undersøge for, om klapperne slutter tæt og om behandling og kontrol er nødvendig ved at skanne hjertet med ultralyd, med en skanner udenpå brystkassen. Det gøres hos en hjertelæge.

Epilepsi

Fragilt X Syndrom er hos enkelte forbundet med epileptiske anfald. Her er der hyppigst tale om en relativt mild epilepsiform, der kan aftage med alderen og som har god effekt af medicinsk behandling.

Andre følgetilstande

ADHD, autisme og angst er væsentlige følgetilstande, som kan optræde ved Fragilt X Syndrom. Personer med Fragilt X Syndrom har overordnet let til overstimulering, hvilket giver udfordringer blandt andet i form af udtrætning og yderligere nedsat funktionsniveau på mange områder, impulsivitet samt udadreagerende adfærd. De kan desuden være præget af hyperaktivitet og uro med yderligere påvirket opmærksomhed og koncentration. Hos nogle finder man, at omfanget af uro, impulsivitet, og hyperaktivitet er så stort, at det kan være hensigtsmæssigt at få dem udredt for ADHD/hyperkinetisk forstyrrelse.

Behandlingen af de psykiske følgetilstande og symptomer bør ske ved en pædagogisk-psykologisk indsats målrettet behovet hos den enkelte. Her vil man forsøge at arbejde med symptomerne og med at tilpasse omgivelserne og hverdagen efter de særlige behov der er. Indsatsen kan eventuelt suppleres af medicinsk behandling, hvis der er brug for det.

Mange med Fragilt X Syndrom har betydende søvnforstyrrelse. Der kan både være problemer med indsovning og hyppige opvågninger. Der kan søges råd for dette hos enten børnelæge eller børnepsykiater og symptomerne kan hos nogle dæmpes med behandling med søvnhormonet Melatonin.

Symptomer udvikler sig over tid

Personer med Fragilt X Syndrom beskrives ofte

• som glade og med humor, når de trives.

• som sensitive overfor andres stemning – smittes let af både god og dårlig stemning. Hvis nogen i omgivelserne er rolige og glade, kan de smittes positivt af det, og hvis nogen er vrede eller irriterede, reagerer de typisk ved at blive urolige og utrygge.

• som gode til at huske detaljer.

• grundlæggende interesserede i at være sammen med andre, men ofte lidt på afstand, med ofte behov for at kunne trække sig.

• gode til at efterligne adfærd hos andre, gælder dog ikke, hvis de også har autisme.

• med et specielt bånd til og tryghed ved udvalgte favoritpersoner.

• med væsentlig forsinket sproglig udvikling, med typisk bedre sprog forståelse end evnen til selv at udtrykke sig sprogligt.

• med gentagelsesadfærd i form af fx ”viften”/”basken” med hænder og arme.

• med tilbøjelighed til at bide sig i fingre, hænder, håndled, tøj etc., hvilket ofte kan ses ved særlig begejstring og glæde, men også ved frustration.

• som andre, med nedsat begavelse, en tilbøjelighed til at forstå det der siges, helt bogstaveligt og derfor også uden at kunne forstå ironi.

Personer med Fragilt X Syndrom kan ofte have svært ved at

• være i centrum for opmærksomhed fra andre og fremstår ofte lidt generte og sky.

• være sammen med andre og trives ofte godt ved at have mulighed for at være lidt på afstand af det som foregår.

• skærme sig selv fra overstimulering ved sanseindtryk. De har en særlig følsomhed overfor lyd- og synsindtryk, men også andre sansestimuli. Der vil derfor være behov for særlig guidning og opmærksomhed med hjælp til at kunne trække sig til rolige omgivelser og at blive skærmet igennem dagen.

• have øjenkontakt, sandsynligvis fordi det er for overvældende. Her er det vigtigt, at man ikke ser det, som et tegn på, at de ikke ønsker kontakt. Øjenkontakten bedres ofte når de er trygge.

• aflæse og forstå sociale signaler og indgå i socialt samspil med andre.

• omstille sig og tilpasse sig ændringer af rutiner, planer, aktiviteter.

• håndtere almindelige overgange og skift fx fra et miljø til et andet, og fra en aktivitet til en anden selv i vante omgivelser.

• trives hvis ikke der er faste rutiner, regler og vaner, som i høj grad bidrager til at foregribe ængstelighed og undgå at aktivere, at de bliver ufleksible og fastlåste eller bliver udadreagerende eller pludselig søger væk/flygter fra situationen/stedet.

• fungere i en almindelig hverdag, hvis ikke den er tilrettelagt med høj grad af forudsigelighed, faste rutiner og god tid til forberedelse på omgivelsernes krav.

• bliver nemmere overstimulerede og udtrættet og oplever ofte frustration, hvis andre bliver utålmodige, irriterede eller skælder ud.

Personer med fragilt x er ofte særligt sensitive

• for lyd, smag, lugt, lys, berøring m.m.
• smittes meget af stemninger, både positive og negative. Hvis nogen i omgivelserne er rolige og glade, kan de smittes positivt af det, men hvis nogen er vrede eller irriterede, reagerer de typisk ved at blive urolige og utrygge
• bliver nemmere overstimuleret og udtrættet og oplever ofte frustration hvis andre bliver utålmodige, irriterede eller skælder ud

Vanskeligheder og udfordringer der kræver særlige pædagogiske tiltag

• Intellektuel funktionsnedsættelse/lav og nedsat begavelse
• Indlæringsproblemer
• Adfærdsproblemer
• Forsinket og/eller begrænset sprogudvikling
• Forsinket motorisk udvikling
• Hyperaktivitet og impulsivitet
• Opmærksomheds- og koncentrationsproblemer
• Autisme eller autistiske træk 
• Utilstrækkelig sortering af sanseindtryk med overfølsomhed for lyd, lys, berøring
• Overstimuleringen der kan give sig udslag i selvskadende adfærd
• Tilbøjelighed til gradvis udtrætning, som øges i løbet af over dagen
• Nedsatte sociale færdigheder og kompetencer
• Risiko for nedsmeltning, hvis ikke krav og forventninger tilpasses 

Det er vigtigt at hverdagen i både dagpasning, skole og hjem planlægges så udtrætningen og overstimuleringen minimeres og helst helt undgås. Dette kan ske ved økonomisering af energien ved hjælp af pauser med minimal stimulering og evt. hvile, som tilbydes flere gange i løbet af dagen. Dette bidrager sammen med en hverdag præg et af forudsigelighed og faste rutiner til en mere stabil trivsel med bedre forudsætninger for indlæring, ligesom også risiko for udadreagerende adfærd reduceres.

Kan Fragilt X Syndrom behandles?

Der findes på nuværende tidspunkt ingen helbredende behandling for Fragilt X Syndrom. Der kan dog tilbydes behandling for nogle af de fysiske og psykiske tilstande, der relaterer sig til syndromet. Dette kan være af pædagogisk-psykologisk såvel som medicinsk karakter. Der kan ligeledes være behov for fx børne- ergo- og fysioterapi, træning samt talepædagog/logopæd. Herud over anbefales det, at der sættes fokus på indlæring og automatisering af flest mulige almindelige og vigtige daglige færdigheder.

Der vil, i forskellig grad, være behov for en målrettet pædagogisk og psykologisk indsats i hjem og skole. En indsats som har til formål at under- støtte bedst mulig trivsel, udvikling og læring. Da skolefaglig indlæring ofte er vanskeligt, anbefales undervisningen at blive tilpasset realistiske forventninger til den enkelte. Hjælpsomt at undervisere har fokus på, hvad man vurderer specifikt ud fra den enkeltes ressourcer og begrænsninger kan forventes at kunne lære og anvende i daglig praksis. Det anbefales derfor, at man prioriterer indlæring og automatisering af flest mulige almindelige hverdagslige færdigheder og rutiner, som bidrager til bedst mulig mestring og succes oplevelse, også på længere sigt. For en del, særligt drenge, vil der være brug for, at forældrene yder omsorg, støtter og tager ansvar for dem i alle vågne timer i hjemmet. Der er derfor ofte stort behov for, at familien får støtte og aflastning.

Der er desuden behov for en målrettet pædagogisk indsats i forhold til indlæringsvanskeligheder, adfærdsproblemer, ADHD, autisme, uro, særlig tilbøjelighed til overstimulering mv. Løbende individuel støtte med vurdering og tilpasning af den pædagogiske indsats er vigtig.

Det overordnede formål, med den pædagogiske indsats, er at sikre, at udviklingen understøttes, så personen med Fragilt X Syndrom og familien trives bedst muligt. I sidste ende med det mål at skabe rammer, der giver de bedst mulige vilkår for indlæring, tilegnelse af alm. færdigheder og størst mulig selvstændighed for den enkelte.

Støttebehov fra kommunen

Fragilt X Syndrom er et kronisk og indgribende syndrom. Ansøgninger om støtte skal derfor behandles i kommunernes børne- ungeafdeling eller handicapafdeling. Center for Fragilt X anbefaler, at der i kommunen foretages en konkret og individuel vurdering af familiens samlede støttebehov, med udgangspunkt i formålsbestemmelsen jf. barnets lov § 80. Merudgifter, tabt arbejdsfortjeneste, aflastning, familievejledning, søskendegrupper og psykologisk vejledning er eksempler på støtte der kan gøre en forskel.

Tabt arbejdsfortjeneste og merudgifter (§§ 87 og 86 i barnets lov)

For nogle børn kan en dag af almindelig varighed i børnehave eller skole blive for lang, hvilket hænger sammen med tilbøjeligheden til at børn med Fragilt X lettere udtrættes og overstimuleres. For at børn med Fragilt X Syndrom kan trives, er der således et stort behov for, at der gennem hele dagen økonomiseres med deres energi og kræfter. Når det ikke lykkes at fordele energien, vil man ofte se nedsat trivsel. For at sikre trivslen i hverdagen, kan det derfor være nødvendigt, at dagen i skole eller daginstitution fx afkortes. Nedsat tid, hvor man som forældre kompenseres med tabt arbejdsfortjeneste, kan derfor være nødvendigt, og have god effekt på barnets trivsel.

Som oftest er diagnosen Fragilt X Syndrom forbundet med forskellige merudgifter. Behovet er individuelt og afklares i et samarbejde mellem familie og kommune. Eksempler på merudgifter er briller, bleer, svømme-bleer, ørebøffer, familiekursus, sele til bil, sko med indlæg, klapvogn, ”time-timer” ur, kommunikationshjælpemidler m.m.

Aflastning og afløsning

(§§ 84, stk. 1 i serviceloven og § 32, stk. 1, nr. 7 i barnets lov)

At have et barn med Fragilt X Syndrom stiller store krav til både forældre og søskende. Der kan derfor være behov for aflastning uden for hjemmet eller afløsning i hjemmet, både ift. at støtte op om barnets udvikling og trivsel, men også for at mobilisere overskud hos forældre, samt sikre at eventuelle søskende også får den opmærksomhed fra forældrene, som de har behov for.

Rådgivning og vejledning

(§ 81 og § 32, stk. 1, nr. 5 i barnets lov)

Når man får et barn med Fragilt X Syndrom, kan der være behov for rådgivning og familievejledning. Kommunen skal tilbyde vejledning via familievejleder, senest 3 mdr. efter at kommunen har fået kendskab til barnets diagnose. Rådgivning og vejledning jf. barnets lov § 81 gives med det formål at øge familiens kendskab til de forskellige støttemuligheder der er. Der kan i nogle familier også opstå behov for familiebehandling jf. § 32, stk. 1, nr. 5 i barnets lov.

Ledsageordning

(§ 89 i barnets lov)

De fleste børn og unge med Fragilt X Syndrom bliver ikke i stand til at færdes alene. Her kan en ledsageordning være relevant. Det er muligt at modtage op til 15 timers ledsagelse om måneden til børn over 12 år, som ikke kan færdes alene, på grund af betydelig og varigt nedsat fysisk eller psykisk funktionsevne. Dette gælder dog ikke for børn og unge som har et døgnophold.

Overgang til voksenlivet

(§ 122 i barnets lov)

For unge med Fragilt X Syndrom gælder det, at kommunen skal påbegynde forberedelsen af overgangen til voksenlivet, når den unge fylder 16 år. Forberedelsen skal være tværgående og helhedsorienteret og foregå i samarbejde med familien. Der skal indgå overvejelser om behovet for støtte som følge af funktionsnedsættelsen, uddannelse, forsørgelsesgrundlag, boligforhold, sociale forhold m.m. Forberedelsen af overgangen til voksenlivet jf. barnets lov §§ 122 og 123 er helt central i forhold til at sikre den unges trivsel og udvikling ind i voksenlivet. Kommunen skal invitere til et såkaldt overgangsmøde, hvor overgangen planlægges med involvering af alle relevante parter. 

Pædagogisk, psykologisk rådgivning

(PPR)

Der er som oftest behov for at inddrage Pædagogisk-Psykologisk Rådgivning i kommunen, for at sikre, at barnet med Fragilt X Syndrom er velplaceret i institution og skole. Hvis ikke PPR tidligt har været involveret ved vuggestue eller børnehavestart, vil der være behov for rådgivning og vurdering i PPR-regi ved skolestart, da børn med Fragilt X Syndrom oftest har behov, som fordrer special- eller behandlingsskole og eventuelt støtte til transport hertil.