vedrørende genetiske varianter i CHEK2

Du modtager denne information, da du eller andre i din familie har fået påvist en sygdomsdisponerende variant (mutation) i genet CHEK2. Det er tænkt som et supplement til den genetiske rådgivning. Hvis du har yderligere spørgsmål, er du velkommen til at kontakte din behandlingsansvarlige læge/genetiske vejleder.

Baggrund

De fleste, der får påvist en sygdomsdisponerende variant i CHEK2, har fået foretaget genetiske analyser på grund af mistanke om en arvelig årsag til kræft i familien. I sjældnere tilfælde er den genetiske variant påvist i forbindelse med undersøgelse af andre årsager.  

Ca. 0,5-1% af befolkningen bærer genetiske varianter i CHEK2, og det er derfor ikke usædvanligt at påvise en sådan variant i forbindelse med genetisk udredning, Følgelig, er det heller ikke sikkert, at den/de kræftformer, der findes i din familie, er relateret til varianten i CHEK2.

Betydningen af at bære en genetisk variant i CHEK2 er ikke fuldstændig klarlagt, men det er veldokumenteret, at kvinder, der bærer en variant i dette gen, har en let til moderat øget risiko for at udvikle brystkræft.

Arvegang og gener

Sygdomsdisponerende genetiske varianter i CHEK2 er arvelige. Som oftest har man arvet varianten fra én af sine forældre, og man har ligeledes risiko for at videregive varianten til sine egne børn. Alle mennesker har to kopier af CHEK2 – en kopi fra deres far og en kopi fra deres mor. Det er tilstrækkeligt at have en variant i bare ét af sine to CHEK2 gener for som kvinde at være i øget risiko for at udvikle brystkræft.  

Hvad er min risiko for at udvikle kræft?

Når man bærer en genetisk variant i CHEK2, er man som kvinde i øget risiko for at udvikle brystkræft. Det er vigtigt at understrege, at langt fra alle, der bærer en sådan genetisk variant vil udvikle brystkræft. Der er mange andre faktorer, der påvirker den enkeltes risiko for brystkræft. Disse omfatter fx forekomsten af brystkræft i familien, højde, vægt, antal af børnefødsler samt brug af p-piller. Det varierer derfor mellem personer (også i samme familie), hvor høj risikoen for brystkræft kan være. Ved den genetiske rådgivning vil den enkeltes kvindes risiko blive vurderet.

Det er omdiskuteret om bærere af CHEK2 varianter er i risiko for at udvikle kræft i andre organer, men for nuværende tilbydes der kun kontrol i forhold til risikoen for brystkræft. Mænd, der bærer genetiske varianter i CHEK2 tilbydes ikke kontrol eller yderligere undersøgelser.

Kontrol

Som kvinde og bærer af en genetisk variant i CHEK2, vil man som oftest blive tilbudt årlig mammografi fra 40-49-årsalderen. Derefter opfordres man til at deltage i det almindelige screenings-mammografiprogram, der tilbydes alle danske kvinder fra 50 år. Hos enkelte kvinder, hvor der fx er tilfælde af brystkræft i familien, kan kontrolprogrammet være anderledes. Ved den genetiske rådgivning vil det blive vurderet, hvilket kontrolprogram der anbefales til den enkelte kvinde.

Udredning af din familie

Når du har fået påvist en sygdomsdisponerende variant i CHEK2, kan kvinder i din nærmeste familie, blive tilbudt genetisk undersøgelse samt efterfølgende anbefaling af kontrol.

Hvis der er piger/kvinder i familien under 30 år, anbefaler vi, at de bliver henvist til genetisk rådgivning, når de fylder 30 år mhp. eventuelt genetisk undersøgelse og vurdering.