Information om sygdomsdisponerende variant (mutation) i CHEK2-genet

Du modtager denne information, da du eller andre i din familie har fået påvist en sygdomsdisponerende variant (mutation) i genet CHEK2. Informationen er et supplement til den genetiske rådgivning. Hvis du har yderligere spørgsmål, er du velkommen til at kontakte din behandlingsansvarlige læge/genetiske vejleder.

Baggrund

De fleste, der får påvist en sygdomsdisponerende variant i CHEK2, har fået foretaget genetiske analyser på grund af mistanke om en arvelig årsag til kræft i familien. I sjældnere tilfælde er den genetiske variant påvist i forbindelse med genetiske undersøgelse af andre årsager.  

Ca. 0,5-1%% af befolkningen bærer genetiske varianter i CHEK2-genet. Det er derfor ikke usædvanligt at påvise en variant i CHEK2 i forbindelse med genetisk udredning. Derfor, er det ikke sikkert, at den/de kræftformer, der findes i din familie, skyldes varianten i CHEK2.

Betydningen af at bære en genetisk variant i CHEK2 er ikke fuldstændig klarlagt, men kvinder kan have en let til moderat øget risiko for at udvikle brystkræft.

Arvegang og gener

Sygdomsdisponerende genetiske varianter i CHEK2 er arvelige. Som oftest har man arvet varianten fra én af sine forældre, og man har 50% risiko for at videregive varianten til sine børn. Alle mennesker har to kopier af CHEK2-genet – én fra hver af deres forældre. Hvis man har en variant i den ene kopi af CHEK2, er det tilstrækkeligt til at kunne medføre en øget risiko for brystkræft hos kvinder.

Hvad er min risiko for at udvikle kræft?

Når man bærer en genetisk variant i CHEK2, er man som kvinde oftest i let til moderat øget risiko for at udvikle brystkræft. Den enkeltes risiko påvirkes dog af andre faktorer fx forekomsten af brystkræft i familien, BMI, antal af børnefødsler samt brug af p-piller. Risikoen for brystkræft varierer derfor mellem personer (også i samme familie). Ved den genetiske rådgivning vil hver enkelt kvindes risiko blive vurderet.

Det er omdiskuteret om bærere af CHEK2 varianter er i risiko for at udvikle kræft i andre organer. Mænd, der bærer genetiske varianter i CHEK2 tilbydes ikke kontrol eller yderligere undersøgelser.

Kontrol

Som kvinde og bærer af en genetisk variant i CHEK2, vil anbefalingen om ekstra kontrolscanninger af brysterne afhænge af risikovurderingen. Din risiko vurderes ved den genetiske rådgivning. Derudover opfordres du til at deltage i det almindelige screenings-mammografiprogram, der tilbydes alle danske kvinder fra 50-69 år.

Udredning af din familie

Ved den genetiske rådgivning vil du blive informeret om, hvorvidt andre personer i din familie anbefales genetisk rådgivning og test. Der tilbydes som udgangspunkt ikke genetisk undersøgelse til mænd eller til kvinder under 30 år.