Information om sygdomsdisponerende variant (mutation) i ATM-genet

Du modtager denne Information, da du eller andre i din familie har fået påvist en sygdomsdisponerende variant (mutation) i genet ATM. Denne information er et supplement til den genetiske rådgivning. Hvis du har yderligere spørgsmål, er du velkommen til at kontakte din behandlingsansvarlige læge/genetiske vejleder.

Baggrund

De fleste, der får påvist en sygdomsdisponerende variant i ATM, har fået foretaget genetiske undersøgelser på grund af mistanke om en arvelig årsag til kræft i familien. I sjældnere tilfælde er den genetiske variant påvist i forbindelse med genetiske undersøgelser af anden årsag.

Ca. 0,5-0,8% af befolkningen bærer en genfejl i ATM, og det er derfor ikke usædvanligt at påvise en variant i ATM-genet i forbindelse med genetisk udredning. Derfor er det ikke sikkert, at den/de kræftformer, der findes i din familie, skyldes varianten i ATM.

Betydningen af at bære en genetisk variant i ATM er ikke fuldstændig klarlagt, men kvinder, kan have en øget risiko for at udvikle brystkræft.

Arvegang og gener

Sygdomsdisponerende genetiske varianter i ATM er arvelige. Som oftest har man arvet varianten fra én af sine forældre, og man har 50% risiko for at videregive varianten til sine børn. Alle mennesker har to kopier af ATM-genet – én fra hver af deres forældre. Hvis man har en variant i den ene kopi af ATM, er det tilstrækkeligt til at kunne medføre en øget risiko for brystkræft hos kvinder..

Hvad er min risiko for at udvikle kræft?

Når man bærer en genetisk variant i ATM, er man som kvinde oftest i let til moderat øget risiko for at udvikle brystkræft, men der er mange andre faktorer, der påvirker den enkeltes kræftrisiko. Fx vil forekomsten af brystkræft i familien, BMI, antal af børnefødsler mv. have betydning for den enkelte kvindes risiko. Det varierer derfor mellem personer (også i samme familie), hvor høj ens risiko for brystkræft kan være. Ved den genetiske rådgivning vil hver enkel kvindes risiko blive vurderet.

Det er omdiskuteret om bærere af ATM varianter er i let øget risiko for at udvikle kræft i andre organer. Mænd, der bærer genetiske varianter i ATM tilbydes ikke kontrol eller yderligere undersøgelser.

Kontrol

Som kvinde og bærer af en genetisk variant i ATM, vil anbefalingen om ekstra kontrolscanning af brysterne afhænge af risikovurderingen. Din risiko bliver vurderet ved den genetiske rådgivning. Her ser man ikke kun på den fundne ATM-variant, men også på forekomsten af brystkræft i din familie og på oplysninger om dig, fx hvor mange børn du har, og hvor gammel du var, da du fik børn. Derudover opfordres du til at deltage i det almindelige screenings-mammografiprogram, der tilbydes alle danske kvinder fra 50-69 år..

Udredning af din familie

Ved den genetiske rådgivning vil du blive informeret om, hvorvidt andre personer i din familie anbefales genetisk rådgivning og test. Der tilbydes som udgangspunkt ikke genetisk undersøgelse til mænd eller til kvinder under 30 år.

Ataxia telangiectasia

I sjældne tilfælde kan man arve en genetisk variant i ATM fra både sin far og mor dvs. bære to genetiske varianter. I sådanne tilfælde har man en sjælden tilstand, der kaldes Ataxia Telangiectasia. Risikoen for at få et barn med tilstanden er meget lille, og der er ikke grund til yderligere undersøgelser medmindre du er beslægtet med din partner.