Fragilt X syndrom, ensomhed hos de unge piger

Information om ensomheden hos de unge piger med fragilt X syndrom.

Illustration af pige, der ser ensom ud

Ved Neuropsykolog, Camilla Wulf‐Andersen 

Piger med fragilt X syndrom er ofte generte, tilbageholdende og lettere ængstelige. Det er derfor ikke ualmindeligt, at man skal arbejde med at få dem til at overvinde sig selv, for at fremme den højeste livskvalitet. Denne artikel giver nogle gode råd.
 

Fragilt X syndrom forårsages af en genetisk mutation på X‐kromosomet på et sted kaldet FMR1. Normale mennesker har 6‐44 CGG‐repeats, men ved Fragilt X syndrom kan der opstå en mindre ekspansion på 55‐199 CGG‐repeats, hvormed personen er anlægsbærer, men uden selv at vise åbenly‐ se tegn på problemer. Endelig kan der ske en øgning til over 200 CGG‐repeats, hvilket kaldes en fuldmutation. Sidstnævnte resulterer i manglende FMRP (fragilt x mental retardation protein), hvilket påvirker den hjernemæssige udvikling i betydelig grad, hvor man blandt andet ser manglende pruning1 i hjernecellerne, hvormed for mange og umodne dendritter2 mindsker hjernens effektivitet, sænker hjernecellernes signaleringstempo og bevirker nedsat funktionsniveau.

Hvor mænd ofte har et meget nedsat funktionsniveau ved fragilt X syndrom, så er det langt mere uforudsigeligt, hvordan kvinder påvirkes. Det skyldes, at kvinder er født med 2 x‐kromosomer, så selv om det ene x‐kromosom bærer mutationen for fragilt X syndrom og dermed ikke danner FMRP, så vil det andet x‐kromosom ofte ikke bære samme mutation, hvormed det somme tider kan kom‐ pensere med dannelse af FMRP.

1 Pruning sker generelt under den hjernemæssige udvikling, hvor hjernen eliminerer de mindst effektive dendritter for at sikre stærke, effektive og stabile kommunikationsnetværk mellem hjernens nerveceller.
2 Dendritter opfanger signaler fra andre nerveceller i hjernen, og de ligger generelt i et tæt forgrenet net værk, hvor nervecellen har forbindelse til op mod 10.000 andre nerveceller.
 
Tidligere skelnede man ikke altid mellem kvindelige anlægsbærere og fuldmuterede, hvormed man mente, at det kun var 1 ud af 3 kvinder, der havde et meget lavt funktionsniveau, men en større gruppe klarede sig mere eller mindre upåfaldende3. Nyere undersøgelser tegner desværre et knap så rosenrødt billede, da de peger på at helt op mod halvdelen af kvinder med fragilt x syndrom fungerer meget dårligt, hvor deres intellektuelle funktionsniveau ligger under niveauet for mental retardering, mens den anden halvdel ligger under eller inden for normalområdet, men ofte alligevel udviser nogen grad af indlæringsproblemer eller sociale vanskeligheder4.

De sociale vanskeligheder ser ikke ud til at omhandle deres generelle funktionsniveau. Kvinderne er ofte gode til at se tingene fra andres perspektiv og aflæse andres følelser. Sprogligt har de dog hyppigt svært ved at læse mellem linjerne, forstå jokes og udvise fleksibilitet i samværet. Oveni har de ofte en høj grad af social angst, hvor de bruger længere tid på at initiere sociale kontakter og viser langt større stressrespons under socialt samvær, men de er ikke altid selv bevidst om denne reaktion, hvis man eksempelvis beder dem svare på, hvordan de har det i situationen5. Oveni dette viser op mod halvdelen af kvinder med fuldmutation stærkt forhøjet grad af depression, angst og social tilbagetrækning, hvilket kan øge deres sociale udfordringer6.

En større undersøgelse i USA med 328 voksne med fragilt X syndrom viste, at der er forskel på kønnene. Hvor mændenes grad af selvstændighed i voksenlivet i høj grad afhang af deres generelle funktionsniveau, så var kvinderne mere afhængige af at vide, hvordan man skulle begå sig socialt i forskellige situationer7. For begge køn havde det dog også stor betydning, om de samtidig havde andre psykiske lidelser eksempelvis autisme, angst eller depression. Det viser, at udviklingen af soci‐ale færdigheder og behandling af psykiske lidelser er stort set lige så vigtigt som at arbejde med at højne generelle færdigheder i dagligdagen.

Førnævnte informationer viser forhåbentlig, at der er behov for en særlig opmærksomhed omkring kvinder med fragilt X syndrom og deres sociale relationer med andre. Dette er ikke kun med ønsket om at øge deres trivsel, fordi individer med fragilt X syndrom ofte kan udtrykke et stort savn efter samvær, også selv om de i grunden ikke altid tør indgå i sociale sammenhænge. Det er også i en erkendelse af, at den amerikanske undersøgelse netop peger på behovet for at opøve sociale færdigheder for at sikre højst mulig selvstændighed for kvinderne også i voksenlivet.

Kvinder med fragilt X syndrom er ofte meget ufleksible, hvilket gør dem tilbøjelige til at fravælge ethvert socialt tilbud, hvor de ikke fra start kan overskue deltagerne, varigheden, formålet og hvad der forventes af dem. Det er derfor centralt at skabe strukturerede samvær om en fastlagt aktivite‐ tet. Det kan eksempelvis være fysiske aktiviteter uden krav om lange dialoger eller sproglige udveks‐ linger, der kan øge trygheden og modet til at indvillige i at deltage.

Et tilbud skal måske ikke vare mere end 1‐3 timer afhængig af gruppen, og det kan indbefatte alt fra at lave mad sammen, hoppe i trampolin, gå en tur, tage i svømmehallen, se en film sammen, tage til koncert mv. Det vigtigste er, at rammerne fra start er tydelige for alle, og at samværet er struktureret på en forudsigelig måde, hvor de voksne sætter rammerne og understøtter de unge, så de føler sig trygge i og under aktiviteten. Dernæst må man være forberedt på, at mere ængstelige piger med fragilt X syndrom kan have brug for at starte mere trinvist.

3 Jønch et al (2014) Fra mental retardering til målrettet behandling, ugeskrift for læger, 176.

4 Mazzocco, Michéle (2000) Advances in Research on the Fragile X syndrome, Mental Retardation and Devel opmental Disabilities Research Reviews, 6, 96‐106.

5 Mazzocco, Michéle (2000) Advances in Research on the Fragile X syndrome, Mental Retardation and Devel opmental Disabilities Research Reviews, 6, 96‐106.

6 Tsiouris & Brown (2004): Neuropsychiatric Symptoms of Fragile X Syndrome, CNS Drugs, 18, 11, 687‐703.

7 Hartley et al (2011): Exploring the adult life of men and women with fragile X syndrome: results from a national survey, American Journal of Intellectual Developmental Disabilities, 116, 1, 16‐35.

 
Det kan betyde, at man eksempelvis først må invitere én pige med hjem til en film, herefter må denne aktivitet gentages et godt stykke tid, og så kan man efterhånden invitere endnu en person med til arrangementet. Er man flere forældre kan man eventuelt skiftes til at afholde sociale arrange‐ menter for en fast pigegruppe. Det er en god ide at stræbe efter at tage det mindste skridt fremad for langsomt at åbne nye døre uden at vække angst. Hvis man går for stærkt frem, og det går galt, så er det bare at starte på et lavere trin og gå langsomt videre derfra.

Målet er hele tiden at forebygge ensomhed i voksentilværelsen og skabe så høj grad af selvstændig‐ hed i voksentilværelsen som muligt. Det kan være en lang proces, men des tidligere man begynder, jo bedre er pigerne stillet over tid.

Redaktør