Faktor V Leiden - værd at vide om

Faktor V (udtales: faktor fem – V er et romertal)er én af blodets størkningsfaktorer.

Patientvejledning

Hvad er Faktor V Leiden?

Faktor V (udtales: faktor fem – V er et romertal) er én af blodets størkningsfaktorer (Se eventuelt ”Værd at vide om BLODETS STØRKNINGSMEKANISMER”). I 1993 opdagede forskere i den
hollandske by Leiden, at nogle mennesker har en medfødt forandring i faktor V. Denne variant af faktor V har siden været benævnt faktor V Leiden. Varianten findes ikke blot i Holland, men ses hos 5-7 % af befolkningen i Nordeuropa. Den
er derimod meget sjælden hos asiater og afrikanere. I Danmark er der ca. 400.000 mennesker, der har faktor V Leiden.

Lidt baggrundsviden

Faktor V er ligesom andre proteinstoffer opbygget af aminosyrer. Aminosyrer kan betragtes som byggeklodser, der kan kombineres på forskellige
måder og derved danne forskellige proteiner.
Opskriften på hvordan kroppens forskellige celler fremstiller proteiner findes i cellekernen. Her ligger kromosomerne med ”opskrifter”, kaldet gener, som man har arvet fra sine forældre. Generne bestemmer ikke alene ens hudfarve og højde, men også fx om man producerer normal faktor V.

De hollandske forskere opdagede, at nogle mennesker danner faktor V med en lille bygningsfejl, idet den indeholder en forkert aminosyre: Aminosyre nr. 506 i deres faktor V er ikke arginin, men glutamin. Denne ændring kunne eventuelt have betydning for blodets evne til at størkne.
Det har vist sig, at ændringen ikke er ledsaget af blødningstendens, men derimod af en let øget risiko for veneblodpropper (Se eventuelt ”Værd at
vide om VENEBLODPROPPER”). Årsagen hertil er, at den unormale faktor godt nok kan medvirke i størkningsprocessen, men den nedbrydes langsommere end normal faktor V. Det betyder, at størkningsprocessen fortsætter i længere tid og eventuelt kan finde sted inden i blodkar, hvorved der kan opstå blodpropper.

Hvordan arves faktor V Leiden?

Alle arvelige egenskaber er knyttet til gener, der findes parvis i cellernes kromosomer. Man har således også to gener, der sørger for dannelsen af
faktor V. Det ene gen har man arvet fra sin mor, det andet fra sin far. Hvis én af forældrene har ét faktor V Leiden-gen, vil dette gennemsnitlig blive givet videre til halvdelen af børnene, mens den anden halvdel vil have normal faktor V.

Billedet viser, hvordan faktor V Leiden arves

Hvis én af forældrene har 2 faktor V Leiden-gener og den anden forælder har normal faktor V, vil alle børnene få ét faktor V Leiden-gen. Hvis begge forældrene har ét faktor V Leiden-gen, vil gennemsnitlig halvdelen af børnene få ét faktor V Leiden-gen, mens ¼ vil få 2 faktor V Leiden-gener og ¼ vil have normal faktor V.

Personer, som har 2 faktor V Leiden-gener har en højere risiko for blodpropper end personer, som kun har ét faktor V Leiden-gen. Hvis man har ét faktor V Leiden-gen og ét normalt faktor V-gen, kaldes det heterozygot faktor V Leiden,
mens man kalder det homozygot faktor V Leiden, hvis begge faktor V-generne er af typen faktor V Leiden. Homozygot faktor V Leiden er naturligvis meget sjældnere end heterozygot faktor V Leiden, da man kun kan få det, hvis begge ens forældre har faktor V Leiden, eller hvis der i fosterstadiet er sket en mutation i faktor V. I Danmark skønner man, at omkring 5.000 mennesker har homozygot faktor V Leiden.

Hvordan undersøger man for faktor V Leiden?

Der tages en almindelig blodprøve, og undersøgelsen foretages på DNA, som findes i de hvide blodceller.

Faktor V Leiden og risiko for blodpropper

Som tidligere nævnt øger faktor V Leiden risikoen for veneblodpropper. Risikoen for pulsåreblodpropper som fx blodpropper i hjertet eller i hjernen er kun ganske let øget [se eventuelt ”Værd at vide om PULSÅREBLODPROPPER”].
Dannelse af veneblodpropper skyldes ofte tilstedeværelse af flere forskellige risikofaktorer [se eventuelt ”Værd at vide om VENEBLODPROPPER”]. Tilstedeværelse af faktor V Leiden bidrager til den samlede risiko på følgende måde:

  • Hvis man har faktor V Leiden på ét gen er risikoen 5-7 gange højere end, hvis man har normal faktor V.
  • Hvis man har faktor V Leiden på begge gener er risikoen 25-50 gange højere end, hvis man har normal faktor V.

Det er vigtigt at gøre sig klart, at den absolutte risiko ikke behøver at være særlig høj. Man ved fx, at der blandt 30-årige kun optræder 1 veneblodprop per 8.000 personer per år, og selvom der optræder 5-50 per 8.000 personer per år hos
mennesker med Faktor V Leiden, så er det stadig en lav risiko.

Man skal dog også være klar over, at den absolutte risiko for veneblodpropper stiger med alderen, og at risikoen kan være høj, hvis der samtidig findes andre risikofaktorer. Dette gælder fx situationer, hvor alle har en forøget risiko: i forbindelse med større operationer, efter større kvæstelser (og især benbrud), ved længerevarende sengeleje, under langvarige rejser med dårlig benplads,
under graviditet, ved brug af p-piller eller anden østrogenbehandling.

Kvinder i fødedygtig alder bør være opmærksom på, at øget tendens til veneblodpropper også kan være forbundet med øget risiko for, at en graviditet ender med en abort. Baggrunden for disse aborter er ofte, at der dannes blodpropper i moderkagen, så fosteret får utilstrækkelig tilførsel af ilt og næringsstoffer. Risikoen for abort ved heterozygot faktor V Leiden er meget lille. Man giver derfor kun blodpropforebyggende medicin, hvis der tillige findes andre risikofaktorer, eller hvis der er tale om homozygot faktor V Leiden.

Faktor V Leiden er ikke livsfarlig

En undersøgelse af 100-årige mennesker har vist, at faktor V Leiden var ligeså hyppig blandt disse meget gamle mennesker som blandt unge. Så uanset den øgede risiko for veneblodpropper, er det altså ikke livsfarligt at have Leiden varianten, da disse mennesker jo ellers ville være døde, inden de nåede 100-års alderen.

Jeg har faktor V Leiden - og hvad så?

Hvis du har heterozygot faktor V Leiden og i øvrigt er sund og rask, og aldrig har haft en veneblodprop, så — ingenting! Der er almindeligvis ingen grund til at tage særlige hensyn. Vi vil dog anbefale kvinder at lade være med at bruge p-piller eller at få østrogener i overgangsalderen, hvis der har været tilfælde af veneblodpropper i den nærmeste familie.

Hvis du har heterozygot faktor V Leiden og har haft ét tilfælde af veneblodpropper, bør du have blodfortyndende medicin i særlige risikosituationer, dvs. i forbindelse med større operationer, efter større kvæstelser (og især benbrud), ved længerevarende sengeleje og under graviditet.

Kvinder bør ikke bruge p-piller eller få østrogener i overgangsalderen.

Hvis du har heterozygot faktor V Leiden og har haft mere end ét tilfælde af veneblodpropper bør du sættes i en årelang (eventuelt livslang) behandling med blodfortyndende medicin. Varigheden af behandlingen vil afhænge af forekomsten af andre risikofaktorer og forekomst af blodproptilfælde i familien.

Hvis du har homozygot faktor V Leiden er risikoen for veneblodpropper så meget højere, at man allerede efter et enkelt tilfælde af veneblodpropper vil anbefale livslang blodpropforebyggende behandling.

Hvis du har homozygot faktor V Leiden kombineret med andre risikofaktorer eller hyppig forekomst af blodpropsygdomme i den nærmeste familie, vil vi anbefale livslang blodpropforebyggende behandling, også selv om du endnu ikke selv har haft blodproptilfælde.

Hvis jeg har faktor V Leiden - bør min familie så også undersøges?

Svaret afhænger af omstændighederne. Det kan være fx relevant at undersøge den nærmeste familie, hvis du eller andre i familien har haft gentagne veneblodpropper, og man kan have mistanke om, at faktor V Leiden spiller sammen med andre arvelige faktorer.

Der er ingen særlig grund til at undersøge familien, hvis ingen har haft veneblodpropper, eller hvis kun et enkelt familiemedlem har haft én blodprop - især ikke, hvis blodproppen opstod i en særlig risikosituation.

Redaktør