til en nyfødt, som er undersøgt for cystisk fibrose og er anlægsbærer

Vi vil med dette brev gerne orientere jer om resultat af undersøgelsen for cystisk fibrose i hælprøven, som blev foretaget kort efter, at jeres barn blev født. Resultatet er:

Jeres barn har IKKE cystisk fibrose og udvikler ikke cystisk fibrose.

Resultatet af hælprøven for cystisk fibrose

Alle nyfødte i Danmark bliver 2-3 dage efter fødslen undersøgt for medfødte sygdomme ved den såkaldte hælprøve.

Jeres barn blev bl.a. undersøgt for cystisk fibrose, som er en medfødt sygdom med lunge- og ernæringsproblemer.

Prøven viste, at jeres barn er bærer af en enkelt genændring for cystisk fibrose.

Det betyder som skrevet IKKE, at barnet har cystisk fibrose, men betyder, at barnet er bærer (anlægsbærer) af en enkelt genændring for cystisk fibrose og kan give denne videre til eget barn.

Hvordan nedarves cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er arvelig. Et barn kan kun udvikle cystisk fibrose, hvis det har arvet genændringer fra både mor og far. I jeres tilfælde har jeres barn kun arvet én genændring, og derfor har jeres barn ikke cystisk fibrose.

At være bærer af cystisk fibrose genændring

At bære en genændring for cystisk fibrose, har ingen helbredsmæssig betydning. Jeres barn lider derfor ikke af sygdommen cystisk fibrose og skal ikke behandles, men barnet er bærer af en genændring for cystisk fibrose. Det kaldes at være rask anlægsbærer.

Hvad skal I være opmærksomme på?

De vigtigste grunde til, at vi informerer jer om, at jeres barn er bærer af en genændring for cystisk fibrose, er, at I skal være opmærksomme på:

1. Øget risiko ved fremtidig graviditet
   Hvis I ønsker at få flere børn, er risikoen for. at I får et barn med cystisk fibrose let øget i forhold til andre forældrepar.
   Hvis I ønsker en yderligere afklaring af risikoen herfor, opfordres I til at blive henvist til den lokale klinisk genetiske afdeling via jeres praktiserende læge.

2. Øget risiko for, at jeres barn selv kan få børn med cystisk fibrose
   Jeres barn vil, hvis det selv skal have børn, kunne give genændringen videre til sine børn. Jeres barn bør derfor henvises til genetisk rådgivning som voksen forud for familiestiftelse.

3. Øget risiko for øvrige familie
   Hvis man er bærer af én genændring for cystisk fibrose, har andre i ens familie øget risiko for også at være bærere. De har dermed øget risiko for at få et barn med cystisk fibrose. Vi opfordrer jer til at fortælle dette til jeres familier.

Genetisk rådgivning til bærere af cystisk fibrose genændring

Hvis I eller jeres familiemedlemmer har spørgsmål til ovenstående, eller hvis I ønsker afklaring på, hvem af jer, der er bærer af genændringen, skal vi opfordre jer til at blive henvist til den lokale klinisk genetiske afdeling via jeres praktiserende læge. Dette er især vigtigt, hvis der er et ønske om rådgivning i forhold til graviditet.