vedrørende høj risiko for brystkræft uden påvist genvariant
Introduktion
Følgende omhandler genetisk rådgivning og testning for arvelig brystkræft. Endvidere er proceduren for regelmæssige brystundersøgelser kort beskrevet. Informationen er tænkt som et supplement til den genetiske rådgivning, som du og måske andre familiemedlemmer har modtaget.
Baggrund
Du er blevet henvist til genetisk rådgivning for arvelig brystkræft på baggrund af mistanke om denne arvelige tilstand. Mistanken kan skyldes flere tilfælde af brystkræft (især i ung alder) i den nære familie - eller, at et familiemedlem har gjort dig opmærksom på denne mulighed.
Genetisk rådgivning og testning
Ved den genetiske rådgivning er du blevet orienteret om, at du har høj risiko for brystkræft. I har gennemgået dit stamtræ sammen, og du er blevet informeret, om du har øget risiko for at udvikle brystkræft. Du, eller et familiemedlem, har formentlig fået foretaget genetisk undersøgelse af de kendte højrisiko gener for kræft og analysen har ikke påvist en kendt sygdoms-disponerende i et højrisiko gen, som kan forklare forekomsten af brystkræft i din familie.
Ikke alle familier er interesseret i muligheden for genetisk testning. I familier, hvor der ikke er påvist en kendt sygdomsdisponerende genvariant, eller familier, som ikke har ønsket genetisk testning foretages risikovurderingen på basis af stamtræet. Personer, som kan have øget risiko for at udvikle bryst-kræft, kan identificeres ud fra stamtræet, og ved den genetiske rådgivning diskuteres, hvorledes disse familiemedlemmer informeres. Som hovedregel foretages informationen af familiemedlemmer af den person, som er henvist til genetisk rådgivning.
Blodprøven kan opbevares i laboratoriet (biobank)
I nogle situationer kan det være hensigtsmæssigt at gemme en blodprøve fra et familiemedlem med kræft og afvente beslutning om igangsætning af genetisk analyse. Det er især relevant i de situationer, hvor en slægtning med kræft er alvorligt syg, og familien endnu ikke har besluttet sig for gentest. Hvis det ikke er muligt at tage en blodprøve fra en slægtning med kræft, kan der i visse situationer undersøges materiale gemt fra f.eks. kræftoperationer.
Fra blodprøven isoleres det genetiske materiale (DNA), som kan gemmes i laboratoriets fryser i årtier. Kun hvis familien beslutter sig for at opstarte eftersøgningen for familiens genforandring, vil den genetiske analyse blive påbegyndt. Familien kan også beslutte, at blodprøven skal destrueres.
Risiko for arvelig brystkræft
Risikoen for brystkræft afhænger af, hvor tæt man er beslægtet med de familiemedlemmer, der har haft sygdommen, og i hvilken alder familie-medlemmet fik brystkræft. Risikoen afhænger også af, hvor gammel man er. Hvis ens søster eller mor er blandt de personer i familien, der har haft bryst-kræft, kan risikoen for at udvikle brystkræft være op til 30-40 %. Hvis det er fjernere slægtninge, vil risikoen være noget mindre, og derfor kan der være andre kvinder i din familie, som har fået en anden vurdering af deres risiko for brystkræft. Man skal være opmærksom på, at man kan være arveligt disponeret fra såvel mødrene som fædrene side af familien.
Udover en øget risiko for brystkræft kan man også se en tendens til, at bryst-kræften påvises i yngre alder end ved kvinder med ikke-arvelig brystkræft. Livstidsrisikoen for brystkræft er ca. 11 % for den kvindelig befolkning, når det ikke er arveligt betinget.
Det er vigtigt at vide, at disse tal er livstidsrisici, hvilket vil sige en samlet risiko gennem hele livet. Det betyder, at en kvinde på 20 år har en højere livstidsrisiko end en kvinde på 50 år - simpelthen fordi den 20-årige kvinde har flere ”farlige” år foran sig end den 50-årige kvinde. Man kan også sige det på en anden måde, idet en 50-årig rask kvinde allerede har gennemlevet en del ”farlige” år uden at blive syg.
Når en kvinde bliver ældre uden at have fået brystkræft, nedsættes risikoen for, at hun og hendes efterkommere har øget risiko for brystkræft. Dette kan få betydning, når næste generation nærmer sig alderen for regelmæssige kontroller, og vil oftest betyde at disse ikke iværksættes.
Hvis andre slægtninge får kræft senere
Vi vil opfordre dig til at kontakte os, hvis andre slægtninge udvikler kræft, efter den genetiske rådgivning er afsluttet. Det drejer sig primært om kræft i bryst, underliv (især æggestok/æggeleder) og prostata. Det kan nemlig have betydning for hvem i familien, der kan tilbydes kontrol, og også for hvilket kontrolprogram, der tilbydes.
Regelmæssige undersøgelser for brystkræft
Hvis man har høj risiko for brystkræft, er der mulighed for regel-mæssige brystundersøgelser. Selv om der kan være en høj livstidsrisiko, kan risikoen for at få brystkræft inden for de næste 10 år godt være lav, specielt hvis man er under 30 år. Afhængig af alder og personlig situation kan medlemmer af samme familie foretage forskellige valg mht. om man ønsker disse regelmæssige brystundersøgelser. Man kan også ændre sin beslutning senere hen, hvis man ombestemmer sig. Der er også den mulighed, at nye forebyggelsesmuligheder vil blive udviklet i løbet af de næste 10-20 år.
Kvinder med høj risiko for arvelig brystkræft vil fra 30-årsalderen blive tilbudt årlig MR-scanning af brystet, samt brystundersøgelse udført af en læge. Fra 50-årsalderen skal kvinden også følge befolkningsscreeningsprogrammet med mammografi hvert 2. år indtil 69 års alderen.
Ved de regelmæssige brystundersøgelser vil man nogle gange finde for-andringer, som kræver nærmere undersøgelse, og som så viser sig at være fuldstændig harmløse. Til gengæld er det også vigtigt at huske, at ikke alle brystkræftknuder kan findes ved skanning, og at man derfor skal kontakte sin praktiserende læge, hvis man opdager forandringer i brystet, uanset om man lige har været til mammografi. Fra 50-års alderen udføres mammografien som led i befolkningsscreeningen.
Regelmæssige brystundersøgelser forebygger ikke brystkræft, men tilbydes i håb om, at eventuelle kræftknuder opdages så tidligt, at sygdommen kan kureres. Selv om brystkræft opdages tidligt, vil det dog oftest medføre både operation og efterbehandling med kemoterapi og/eller strålebehandling.
Forebyggende brystoperation
I stedet for at følge brystkontrollerne, vælger nogle kvinder med en høj risiko for brystkræft at få foretaget forebyggende fjernelse af brystvævet.
Fjernelse af brystvævet i begge bryster nedsætter risikoen for brystkræft med mere end 90 %, men det er en omfattende operation med risiko for komplikationer, og det kan også give psykiske reaktioner. Man vil som regel tilbyde genopbygning af brystet samtidig, og både brystkirurger og plastik-kirurger vil være involveret i forløbet. Der er forskellige operationsmetoder og muligheder for genopbygning med enten kunstig eller naturlig protese, og man vil derfor blive henvist til indledende samtaler med både kirurger og plastik-kirurger, før man eventuelt beslutter sig for en forebyggende brystoperation.
Forsikringsforhold
Forsikringsselskaber i Danmark har ikke lov til at bede om eller få udleveret resultater af genetiske undersøgelser eller oplysninger om arvelig sygdom.
DBCG-register (HBOC-database)
Som led i den genetiske rådgivning informeres om det danske register over HBOC (DBCG-register), hvor personer, der har givet tilladelse hertil, registreres. Formålet med registret er at sikre familierne ensartede kontroller uafhængig af bopæl og samtidig sikre, at evt. nye og bedre tilbud om kontroller og forebyggende operationer og lign. kommer familierne til gode. Samtidig giver registreringen bedre mulighed for, at sygehuset kan foretage løbende vurderinger af kvaliteten af de tilbudte undersøgelser/kontroller samt danne basis for forskningsprojekter.
Kræftens Bekæmpelse
Kræftens Bekæmpelse har mange forskellige tilbud til kræftpatienter og pårørende. www.cancer.dk Tlf. 35 25 75 00