vedrørende arvelig brystkræft

Introduktion 

Følgende omhandler genetisk rådgivning og testning for arvelig brystkræft. Endvidere er proceduren for regelmæssige brystundersøgelser kort beskrevet. Informationen er tænkt som et supplement til den genetiske rådgivning, som du og måske andre familiemedlemmer har modtaget. 

Baggrund 

Du er blevet henvist til genetisk rådgivning for arvelig brystkræft på baggrund af mistanke om denne arvelige tilstand. Mistanken kan skyldes flere tilfælde af brystkræft (især i ung alder) i den nære familie - eller, at et familiemedlem har gjort dig opmærksom på denne mulighed. 

Genetisk rådgivning og testning 

Ved den genetiske rådgivning er du blevet orienteret om, at der forekommer arvelig brystkræft i familien. I har gennemgået dit stamtræ sammen, og du er blevet informeret, om du har øget risiko for at udvikle brystkræft. Muligheden for genetisk testning er diskuteret. 
Ikke alle familier får tilbud om genetisk testning, og heller ikke alle familier er interesseret i muligheden. Hvis der ikke udføres genetisk testning – eller hvis den primære genetiske testning ikke kan påvise en  genforandring – foretages risikovurderingen på basis af stamtræet. Personer, som kan have øget risiko for kræft udvikling, kan identificeres ud fra stamtræet, og ved den genetiske rådgivning diskuteres, hvorledes disse familiemedlemmer informeres. Som hovedregel foretages informationen af familiemedlemmer af den person, som er henvist til genetisk rådgivning. 

Arvegang 

Ved arvelig brystkræft nedarves genforandringen og dermed dispositionen til kræft på en måde, der kaldes autosomal dominant. Autosomal betyder, at mænd lige så vel som kvinder kan arve genforandringen, og dominant betyder, at der er 50 % sandsynlighed for at videregive genforandringen ved hver graviditet. Man kan sammenligne det med at slå plat og krone. Der er 50 % sandsynlighed for plat, og også 50 % sandsynlighed for krone. Men når først mønten er landet, er udfaldet givet. Sagt på en anden måde, så er udfaldet givet, når barnet fødes (faktisk allerede, når befrugtningen er sket). 

Man kan umiddelbart undre sig over, at der ingen kønsforskel er i arvegangen, men der er en kønsafhængig gennemslagskraft af genforandringen. Det betyder, at dispositionen til kræft hovedsagelig omfatter kvinder i form af brystkræft. 
 
 
Nedenstående stamtræ illustrerer den autosomale arvegang med kønsafhængig gennemslagskraft. 

Hvis familiens genforandring ikke kan påvises 

Det er ikke altid muligt at finde den genforandring, som forekommer i familien. Dette skyldes bl.a., at de anvendte analysemetoder ikke altid kan påvise de forandringer, som findes i generne. Det kan også skyldes, at der i den aktuelle familie er forandringer i et gen, som det ikke er muligt at analysere endnu. I dag analyseres oftest BRCA1- og BRCA2-generne ved mistanke om arvelig brystkræft, men vi ved, at der eksisterer flere, endnu ukendte gener, som disponerer til denne arvelige kræftform. 

I din familie er der enten ikke påvist en genforandring eller gentesten er ikke udført, og risikovurderingen vil derfor basere sig på stamtræet. Hvis der er taget en blodprøve, vil den blive opbevaret i laboratoriet, ifald der senere kommer forbedrede analysemuligheder. Hvis der så senere påvises en genforandring, vil familien blive informeret. 

Blodprøven kan opbevares i laboratoriet (biobank) 

I nogle situationer kan det være hensigtsmæssigt at gemme en blodprøve fra et familiemedlem med kræft og afvente beslutning om igangsætning af genetisk analyse. Det er især relevant i de situationer, hvor en slægtning med kræft er alvorligt syg, og familien endnu ikke har besluttet sig for gentest. Hvis det ikke er muligt at tage en blodprøve fra en slægtning med kræft, kan der i visse situationer undersøges materiale gemt fra f.eks. kræftoperationer.  

Fra blodprøven isoleres det genetiske materiale (DNA), som kan gemmes i laboratoriets fryser i årtier. Kun hvis familien beslutter sig for at opstarte eftersøgningen for familiens genforandring, vil den genetiske analyse blive påbegyndt. Familien kan også beslutte, at blodprøven skal destrueres.

Risiko for arvelig brystkræft 

Risikoen for brystkræft afhænger af, hvor tæt man er beslægtet med de familiemedlemmer, der har haft sygdommen. Risikoen afhænger også af, hvor gammel man er. Hvis ens søster eller mor er blandt de personer i familien, der har haft brystkræft, kan risikoen for at udvikle brystkræft være op til 30-40 %. Hvis det er fjernere slægtninge, vil risikoen være noget mindre. Man skal være opmærksom på, at man kan være arveligt disponeret fra såvel mødrene som fædrene side af familien. 

Udover en øget risiko for brystkræft kan man også se en tendens til, at brystkræften påvises i yngre alder end ved kvinder med ikke-arvelig brystkræft. Livstidsrisikoen for brystkræft er ca. 10 % for den kvindelig befolkning, når det ikke er arveligt betinget. 

Det er vigtigt at vide, at disse tal er livstidsrisici, hvilket vil sige en samlet risiko gennem hele livet. Det betyder, at en kvinde på 20 år har en højere livstidsrisiko end en kvinde på 50 år - simpelthen fordi den 20-årige kvinde har flere ”farlige” år foran sig end den 50-årige kvinde. Man kan også sige det på en anden måde, idet en 50-årig rask kvinde allerede har gennemlevet en del ”farlige” år uden at blive syg. 

Når en kvinde bliver ældre uden at have fået brystkræft, nedsættes risikoen for, at hun og hendes efterkommere har øget risiko for brystkræft. Dette kan få betydning, når næste generation nærmer sig alderen for regelmæssige kontroller, og vil oftest betyde at disse ikke iværksættes. 

Hvis andre slægtninge får kræft senere 

Vi vil opfordre dig til at kontakte os, hvis andre slægtninge udvikler kræft, efter den genetiske rådgivning er afsluttet. Det drejer sig primært om kræft i bryst, underliv (især æggestok/æggeleder) og prostata. Det kan nemlig have betydning for hvem i familien, der kan tilbydes kontrol, og også for hvilket kontrolprogram, der tilbydes. 

Regelmæssige undersøgelser for brystkræft 

Hvis man har øget risiko for brystkræft, er der mulighed for regelmæssige brystundersøgelser. Selv om der kan være en høj livstidsrisiko, kan risikoen for at få brystkræft inden for de næste 10 år godt være lav, specielt hvis man er under 30 år. Afhængig af alder og personlig situation kan medlemmer af samme familie foretage forskellige valg mht. om man ønsker disse regelmæssige brystundersøgelser. Man kan også ændre sin beslutning senere hen, hvis man ombestemmer sig. Der er også den mulighed, at nye forebyggelsesmuligheder vil blive udviklet i løbet af de næste 10-20 år. 

Kvinder med høj risiko for arvelig brystkræft vil fra 30 års alderen blive tilbudt årlig MR-scanning af brystet.

Ved de regelmæssige brystundersøgelser vil man nogle gange finde forandringer, som kræver nærmere undersøgelse, og som så viser sig at være fuldstændig harmløse. Til gengæld er det også vigtigt at huske, at ikke alle brystkræftknuder kan findes ved skanning, og at man derfor skal kontakte sin praktiserende læge, hvis man opdager forandringer i brystet, uanset om man lige har været til mammografi. Fra 50-årsalderen udføres både årlig MR-scanning og mammografiscreenning som led i befolkningsscreeningsprogrammet indtil 69-årsalderen. Efterfølgende udføres screeningsmammografi hvert 2. år via egen læge.

Regelmæssige brystundersøgelser forebygger ikke brystkræft, men tilbydes i håb om, at eventuelle kræftknuder opdages så tidligt, at sygdommen kan kureres. Selv om brystkræft opdages tidligt, vil det dog oftest medføre både operation og efterbehandling med kemoterapi og/eller strålebehandling. 

Forebyggende brystoperation 

Fjernelse af brystvævet i begge bryster nedsætter risikoen for brystkræft med mere end 90 %, men det er en omfattende operation med risiko for komplikationer, og det kan også give store psykiske reaktioner. Man vil som regel tilbyde genopbygning af brystet samtidig, og både brystkirurger og plastikkirurger vil være involveret i forløbet. Nogle gange kan der være mulighed for at tale med en psykolog forud for indgrebet for at være forberedt på eventuelle psykiske reaktioner bagefter. Der er forskellige operationsmetoder og muligheder for genopbygning med enten kunstig eller naturlig protese, og man vil derfor blive henvist til indledende samtaler med både kirurger og plastikkirurger, før man eventuelt beslutter sig for en forebyggende brystoperation. 

Forsikringsforhold 

Forsikringsselskaber i Danmark har ikke lov til at bede om eller få udleveret resultater af genetiske undersøgelser eller oplysninger om arvelig sygdom.  

DBCG-register (HBOC-database) 

Som led i den genetiske rådgivning informeres om det danske register over HBOC (DBCG-register), hvor personer, der har givet tilladelse hertil, registreres. Formålet med registret er at sikre familierne ensartede kontroller uafhængig af bopæl og samtidig sikre, at evt. nye og bedre tilbud om kontroller og forebyggende operationer og lign. kommer familierne til gode. Samtidig giver registreringen bedre mulighed for, at sygehuset kan foretage løbende vurderinger af kvaliteten af de tilbudte undersøgelser/kontroller samt danne basis for forskningsprojekter. 

Kræftens Bekæmpelse 

Kræftens Bekæmpelse har mange forskellige tilbud til kræftpatienter og pårørende. 

www.cancer.dk
Tlf. 35 25 75 00