Antitrombinmangel, Værd at vide

Generel information om Antitrombin, og hvad mangel på dette betyder og kan medføre.

Hvad er antitrombin?

Antitrombin er et proteinstof, som normalt findes i blodet, hvor det medvirker til at beskytte mod blodpropdannelser (se eventuelt ”Værd at vide
om BLODETS STØRKNINGSSYSTEM”). Antitrombin dannes i leveren, og produktionen styres af kroppens gener. Normalt foregår der i leveren en
konstant dannelse af antitrombin i en mængde, der kun varierer lidt fra person til person. Nogle mennesker har imidlertid en eller flere medfødte
defekter i genkoden, der styrer produktionen af antitrombin.

Hvorfor mangler nogle mennesker antitrombin?

Arveanlægget for antitrombin er kun ét af menneskets i alt omkring 20.000 gener. Hvert gen består at 2 sæt genkoder, som man har arvet fra hver af sine forældre. En fejl i det ene sæt genkoder kan betyde, at der kun dannes halvt så meget antitrombin, som normalt. I andre tilfælde kan en fejl i genkoden medføre, at der ganske vist dannes normale mængder af antitrombin, men det producerede antitrombin fungerer ikke så godt som normalt antitrombin.

I dag kender man til flere hundrede fejl i genkoden for antitrombin. De fleste med antitrombinmangel har arvet genfejlen fra en af deres forældre. I sjældnere tilfælde kan der være tale om en ny arvefejl (en mutation), der kun findes hos den pågældende person i familien. Arvelig antitrombinmangel er sjælden. Forskellige opgørelser har vist, at arvelig antitrombinmangel optræder hos 0,02 - 0,1 % af befolkningen. Antitrombinmangel kan også skyldes erhvervet sygdom som f. eks. skrumpelever, proteintabende nyresygdom eller blodforgiftning (sepsis).

Antitrombinmangel og blodpropper

Erfaringer gennem de seneste ca. 40 år har lært os, at mangel på antitrombin øger risikoen for, at der opstår blodpropper. Dette er for så vidt let at forstå, for det drejer sig om, at man mangler noget af et stof, der skal bremse blodets størkning. Det er ikke alle med antitrombinmangel, som nødvendigvis får blodpropper. Ved den almindeligste form for antitrombinmangel er risikoen for blodpropsygdom ca. 1% per år. Ved andre typer antitrombinmangel kan blodproprisikoen være væsentlig mindre. Hvis blodpropper opstår, vil det hyppigst være vene- og lungeblodpropper. Blodpropperne opstår ofte i forbindelse med særlige omstændigheder, f. eks. efter operationer, lange flyrejser og længerevarende sengeleje. Flere risikofaktorer er beskrevet i ”Værd at vide om VENEBLODPROPPER”.

Hvordan undersøger man for antitrombinmangel?

Ved undersøgelse for antitrombinmangel tages en blodprøve. I blodprøven kan man analysere indholdet af antitrombin med forskellige metoder. Hvis antitrombinmangel påvises, tager man senere yderligere en blodprøve, dels for at have fuld sikkerhed for, at fundet nu også er helt rigtigt, og dels for at bestemme hvilken type antitrombinmangel, det drejer sig om.

Behandling af antitrombinmangel

Hvis antitrombinmangel påvises i forbindelse med en blodpropsygdom, vil man normalt anbefale livslang AK-behandling (se eventuelt ”Værd at vide om AK-BEHANDLING”).

Behandlingen giver en effektiv beskyttelse mod nye blodpropper, men indebærer også en risiko for blødningskomplikationer. Netop på grund af blødningsrisikoen ved behandlingen kan det være svært at afgøre, om en person, der har arvelig antitrombinmangel, men som ikke har haft blodpropsygdom, bør have AK-behandling. Man kan her lade sig vejlede
af typen af antitrombinmangel og forløbet hos familiemedlemmer med samme type antitrombinmangel. Hvis blodproprisikoen skønnes høj, vil man tilråde livslang AK-behandling, Hvis blodproprisikoen derimod skønnes moderat eller lav, vil man i stedet tilråde kortvarig blodpropforebyggelse i risikosituationer (ved operationer, langvarigt sengeleje, graviditeter etc). I situationer, hvor risikoen for blodpropsygdom er særlig høj, f. eks. i forbindelse med komplicerede operative indgreb, kan man give indsprøjtninger af koncentrat af antitrombin. Hvad kan man selv gøre for at undgå vene og lungeblodpropper?

Man kan forsøge at undgå risikosituationer; det vil sige:

  • Sørg for god blodcirkulation i benene ved at bevæge benene flere gange daglig. Tænk specielt på dette ved længerevarende sengeleje og på lange rejser. Brug eventuelt støttestrømper.
  • Spis fornuftigt, undgå overvægt.
  • Undgå væskemangel, og undgå dermed også større alkoholindtagelse, som senere vil føre til væskemangel.
  • Kvinder bør undgå p-piller og andre østrogenholdige præparater og bør ved graviditet søge læge med henblik på blodpropforebyggende behandling.

Kan arvelig antitrombinmangel forsvinde igen?

Da der er tale om en fejl i et arveanlæg, er dette utænkeligt. Der findes ikke i dag nogen medicin, der kan få mængden af antitrombin i blodet til at stige.

Antitrombinmangel er arvelig, hvad betyder det for min familie?
Når vi finder antitrombinmangel i en familie, tilbyder vi gerne andre i den nærmeste familie en undersøgelse for antitrombinmangel. Den nærmeste familie er egne søskende, egne børn og eventuelt forældrene. Man skal kun lade sig undersøge, hvis man har lyst til det, vi lægger ikke pres på nogen. Børn af en person med arvelig antitrombinmangel har 50% sandsynlighed for at arve defekten.

Er antitrombinmangel farlig?

De farer, antitrombinmangel indebærer, har med blodpropper at gøre. I helt særlige situationer kan sådanne blodpropper (i lungerne) være farlige. Generelt ser det dog ikke ud til, at antitrombinmangel betyder noget for livslængden.

Redaktør