Patientinformation

Du er blevet henvist til genetisk rådgivning på baggrund af mistanke om arvelig kræft hos dig og/eller i din familie. I den forbindelse er du blevet tilbudt at få undersøgt flere af dine gener baseret på DNA isoleret fra en blodprøve. Her beskrives kort, hvordan generne bliver undersøgt og hvilken betydning det kan få for dig og din familie, hvis der påvises en sygdomsdisponerende genetisk variant. Hvis du har yderligere spørgsmål, er du velkommen til at kontakte din genetiske vejleder eller den læge, der er ansvarlig for dit forløb i klinisk genetik.

Selve undersøgelsen

Ved den genetiske undersøgelse vil vi undersøge og analysere dit arvemateriale (gener) ud fra en blodprøve. Mennesket har cirka 20.000 gener, og ved analysen vil der blive undersøgt ca. 40 gener. Sygdomsdisponerende varianter i disse gener er forbundet med en øget risiko for at udvikle kræft.  Ved analysen kan der potentielt blive påvist varianter, der er forbundet med øget risiko for andre kræftformer end den/dem, der forekommer i din familie.

Du skal derfor være afklaret med, at vi i sjældne tilfælde kan påvise en sygdomsdisponerende variant i et gen, som du ikke havde forventet. For mange af generne vil der ved påvisning af en sygdomsdisponerende variant kunne tilbydes relevant kontrolprogram. Det konkrete tilbud kan også afhænge af din alder og dit køn.

Hvis der påvises en genetisk variant

Hos de fleste, som får foretaget analysen, vil der IKKE blive påvist genetiske varianter af betydning, men hvis du får påvist en eller flere genetiske varianter af betydning ved undersøgelsen, vil du blive informeret af din læge/genetiske vejleder som aftalt. Du vil som udgangspunkt herefter få tilbud om en lægesamtale. Ved denne samtale vil du blive informeret nærmere om fundet, herunder om hvordan varianten nedarves og om, hvorvidt du bliver tilbudt et kontrolprogram. I nogle tilfælde vil det være muligt at undersøge dine familiemedlemmer, og ved samtalen lægges en plan for, hvordan dine familiemedlemmer evt. skal informeres.

I nogle tilfælde vil man påvise én genetisk variant i et gen, hvor man, for at bliver syg, skal have to genetiske varianter (kaldet automal recessiv eller vigende arvegang). Hvis man påviser en sådan variant hos dig, er du rask anlægsbærer. At påvise en sådan variant har derfor ikke betydning for dig. Risikoen for at dine børn eller andre i familien skulle have to varianter  - og dermed være syg - er meget lille, hvis du ikke har/planlægger at få børn med en nært beslægtet, fx fætter eller kusine. Da der ikke skal ske yderligere, hvis man påviser en sådan variant hos dig, vil du ikke altid blive informeret, men det vil som oftest blive noteret i din journal.

Variant af ukendt betydning

Når man laver genetiske undersøgelser, vil man i mange tilfælde påvise genetiske varianter, hvor det kan være svært at afgøre, om varianten har helbredsmæssig betydning eller om der er tale om en sjælden normal variant. Sådanne varianter betegnes ”varianter af ukendt betydning” og alle mennesker bærer sjældne varianter. Hvis man påviser en eller flere sjældne varianter hos dig, vil der i de fleste tilfælde ikke være grund til bekymring eller yderligere undersøgelser. Det vil heller ikke altid fremgå af din journal at der er påvist en sjælden variant af ukendt betydning. I få tilfælde kan man ved supplerende laboratorieanalyser og blodprøver blive klogere på, om varianter har helbredsmæssig betydning. Hvis sådanne analyser vurderes relevante/mulige, vil du blive informeret af din genetiske vejleder/læge.

Kan jeg selv se svaret på de genetiske analyser?

I nogle tilfælde er det muligt at se resultaterne af de genetiske analyser via minSP eller sundhed.dk. Det kan være vanskeligt at forstå og fortolke resultaterne af genetiske analysesvar, hvis man ikke er vant til det. I genetiske analysesvar anvendes ofte forskellige metoder bl.a. computerprogrammer til at vurdere om en variant har betydning, men disse kan ikke alene anvendes til at vurdere om en variant har helbredsmæssig betydning. Det kan medføre ubegrundet bekymring, især hvis der påvises varianter af ukendt betydning (som beskrevet ovenfor), hvis du selv kigger på dine svar. Du vil af den genetiske vejleder/læge blive informeret, hvis der påvises genetiske varianter, hvor der skal foretages yderligere undersøgelser for at afgøre om de har helbredsmæssig betydning for dig.