47,XYY - information

Ved 47,XYY har den mandlige patient et ekstra kønskromosom. Her kan der læses mere om diagnosen.

Information om 47,XYY til drenge og mænd og deres pårørende.

Dekorativt billede

Hvad er 47,XYY?

47,XYY findes hos 1 ud af ca. 1000 nyfødte drenge, og er en medfødt tilstand i kroppens arvemateriale. Normalt har mennesker 23 sæt kromosomer svarende til i alt 46 kromosomer. Kromosomerne findes i alle kroppens celler. To af de 46 kromosomer er kønskromosomer. Kromosomer indeholder kroppens arvemateriale (DNA), som fungerer som instrukser og koder til kroppens udseende og funktioner. Piger har to X-kromosomer (46,XX), mens drenge sædvanligvis har ét X og ét Y-kromosom (46,XY). Ved 47,XYY har man tre kønskromosomer, og dermed i alt 47 kromosomer. 47,XYY er betinget af en ufuldstændig celledeling i faderens kønsceller. Det betyder, at drengefosteret får et ekstra Y-kromosom (47,XYY). Kromosomvariationen er således ikke nedarvet, men nyopstået.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles på baggrund af en blodprøve. Det formodes, at kun ca. 20 % af alle drenge/ mænd med 47,XYY bliver diagnosticeret. Det vil sige, at hovedparten aldrig bliver opdaget.

Det er forskelligt, hvornår diagnosen stilles. Den kan stilles før fødslen, i forbindelse med en fostervandsprøve eller moderkagebiopsi, udført af anden årsag og dermed være et tilfældigt fund. Andre vil blive undersøgt i barnealderen grundet øget højde eller adfærdsforstyrrelser og nogle får diagnosen senere i livet i forbindelse med undersøgelse for anden sygdom.

Hvad er kendetegnene for personer med 47,XYY?

Langt de fleste drenge og mænd med 47,XYY mærker ikke noget til denne kromosomvariation, og det kan ikke ses på en nyfødt dreng. I nogle tilfælde kan der ses enkelte eller flere af nedenfor nævnte symptomer og træk.

Vækst

Oftest er fødselsvægt og fødselslængde normale. Igennem barndommen er drenge med 47,XYY typisk højere end jævnaldrende, og den gennemsnitlige sluthøjde ligger ca. 7 cm over den forventede højde. Drenge/mænd med 47,XYY har normale kropsproportioner, og i forhold til deres højde vil de fleste have en vægt inden for normalområdet.

Kønsudvikling

Der findes ingen undersøgelser, som tyder på, at kønsudviklingen og testosteronproduktionen hos drenge og mænd med 47,XYY er anderledes sammenlignet med andre mænd. Det betyder, at drenge med 47,XYY formentlig har normal udvikling af kønsorganer og går i puberteten samtidig med jævnaldrende drenge. Ømhed og let forstørrelse af brystvævet forekommer periodevis hos mere end 50% af alle drenge i løbet af puberteten og er formentlig ikke hyppigere hos drenge med 47,XYY end andre.

Frugtbarhed

De fleste mænd med 47,XYY har normal fertilitet, og de har ikke højere risiko for at få børn med kromosomafvigelser end andre.

Sproglig og motorisk udvikling

Intelligenskvotienten (IQ) ligger oftest inden for normalområdet hos personer med 47,XYY. Nogle undersøgelser viser dog, at der kan forekomme reducerede finmotoriske færdigheder, talebesvær og/eller forsinket sprogudvikling. Nogle børn vil derfor have behov for ekstra støtte.

Personlighed og adfærd

Der er ikke særlige personlighedstræk eller et særligt adfærdsmønster, der kendetegner drenge/mænd med 47,XYY, men man har observeret øget forekomst af opmærksomhedsog koncentrationsvanskeligheder. Desuden ses overhyppighed af ADHD og diagnoser inden for det autistiske spektrum, hvilket delvist kan skyldes, at personer med netop disse diagnoser får foretaget genetiske undersøgelser.

Såvel de sproglige, indlæringsmæssige og personlighedsmæssige vanskeligheder kan give psykiske og sociale udfordringer med at indgå i en social kontekst.

Det er vigtigt at understrege, at de fleste drenge/mænd med 47,XYY ikke oplever psykiske eller sociale vanskeligheder.

Andre helbredsmæssige konsekvenser af 47,XYY

Et enkelt studie har fundet en sammenhæng mellem 47,XYY og astma, samt mindre misdannelser i tænder og skelettet.

Behandling

47,XYY kræver ikke i sig selv medicinsk behandling.

Hjælp og støtte

Kun få mennesker med 47,XYY oplever sproglige, faglige eller psykosociale udfordringer. Det centrale er derfor at møde disse drenge og mænd som alle andre, og ikke som mennesker med en ”sygdom”. Man bør være opmærksom på de udfordringer, som 47,XYY kan være forbundet med og gribe forebyggende ind, f.eks. med talepædagog eller støtte i skolen. Det kan desuden være en fordel at træne motorikken f.eks. ved at gå til noget sport. En psykolog kan evt. give støtte og rådgivning om, hvordan man tackler problemer af psykisk og social karakter. Der vil sjældent være behov for et egentligt terapeutisk forløb.

Redaktør