​​Klinisk lektor og speciallæge Jens Helby Petersen står bag ny blod-forskning, der viser opsigtsvækkende ny fund.​

Øget risiko for blodpropper i lunger og hjerne. 

Tidlig død.

Det er nogle af de tilstande, som den genetiske bærertilstand - seglcelletræk - har været forbundet med. I særligt amerikanske medier har der de seneste år været en debat om, hvorvidt bærertilstanden kan føre til død eller ej. Men nu viser ny forskning, at tilstanden nok ikke er så alvorlig som hidtil antaget, og at dødeligheden overordnet ikke er øget.

- Det vigtigste fund er, at personer med bærertilstanden seglcelletræk ikke samlet set har øget dødelighed eller øget risiko for at få blodpropper, siger klinisk lektor og speciallæge Jens Helby Petersen fra Afdeling for Blodsygdomme på Rigshospitalet, der har højtspecialiseret funktion for seglcellesygdom.

Han står sammen med kollegerne Marie Warny, Andreas Glenthøj og Jesper Petersen bag et nyt omfattende studie, der netop har været publiceret i det anerkendte amerikanske tidsskrift Blood.

Forskerne bag det nye studie har studeret omkring 470.000 personer fra den almindelige befolkning i Storbritannien, hvoraf 1.253 personer har såkaldt seglcelletræk. Det betyder, at de er raske bærere af det genetiske anlæg for den alvorlige medfødte seglcellesygdom, som man får, hvis man har arvet en sygdomsfremkaldende genetisk variant fra begge sine forældre.

Bærertilstanden findes især hos personer af afrikansk etnisk oprindelse, men er også udbredt hos personer med etnisk oprindelse i Indien og Mellemøsten. Den er relativt sjælden i Danmark, hvor 10.000 skønnes at bære genet, mens omkring 130 har seglcellesygdom. Modsat er bærertilstanden hyppig i særligt Afrika og i USA. Det estimeres, at der findes 300 mio. mennesker med bærertilstanden på verdensplan, heraf størstedelen i Afrika og mere end to millioner alene i USA.

- Det er en rigtig god nyhed for de mange mennesker med seglcelletræk. For i mange år har der været tvivl om, hvorvidt seglcelletræk medfører øget risiko for blodpropper eller tidlig død. Men vi fandt ikke samlet set en øget dødelighed eller risiko for blodpropper, siger Jens Helby Petersen.

En af de hyppigste genetiske sygdomme i verden

Selve seglcellesygdommen er en af de hyppigste genetiske sygdomme i verden. Der fødes globalt hvert år flere hundredtusinder børn med sygdommen, og mange af dem dør tidligt, især i Afrika. Hvis et barn arver sygdomsfremkaldende genvarianter fra begge sine forældre kan de røde blodlegemer ændre form, bliver mere stive og ligne et segl - deraf navnet – og sygdommen kan medføre blodmangel, smertekriser, organskader og andre alvorlige komplikationer.

Bærertilstanden er blevet hyppig i områder, hvor den myggebårne sygdom malaria historisk har været udbredt, fordi den giver en vis beskyttelse mod alvorlige former for malaria. Det gælder blandt andet i dele af Afrika, Mellemøsten og Indien.

Det er særligt metoden bag den nye forskning, der har ført til de nye opsigtsvækkende fund. For studiet er det første, der undersøger dødelighed hos personer med seglcelletræk i den almindelige befolkning. Studiet er baseret på den omfattende britiske befolkningsundersøgelse UK Biobank, hvor man har gentestet alle 470.000 personer og fulgt dem i gennemsnitligt 15 år for at undersøge risikoen for sygdom og død. Dermed afviser studiets resultater nogle tidligere studier, der modsat har vist øget risiko for bl.a. blodpropper hos personer med seglcelletræk.

- Det har i mange år været diskuteret, om personer med seglcelletræk har øget risiko for tidlig død eller at få blodpropper i fx. lungerne eller hjernen. Men mange af de tidligere videnskabelige undersøgelser har haft begrænsninger, der gjorde det svært at afklare, om risikoen reelt var øget, siger Jens Helby Petersen.

Øget risiko for diabetes, nyresygdom og forhøjet blodtryk

Han peger på, at den nye viden kan være med til at berolige de fleste bærere af seglcelletræk, fordi det ser ud til, at de hverken får forkortet livet eller har øget risiko for blodpropper. Samtidig peger resultaterne på, at personer med seglcelletræk kan have gavn af øget opmærksomhed omkring diabetes, nyrefunktion og forhøjet blodtryk.

I studiet er der nemlig også dukket andre fund op, som er vigtige at forfølge.

- Vi fandt også, at personer med seglcelletræk har øget risiko for diabetes, nyresygdom og forhøjet blodtryk. Og personer med seglcelletræk, der samtidig har diabetes, ser ud til at have øget risiko for at dø af hjertekarsygdom, når man sammenligner med andre personer med diabetes, siger Jens Helby Petersen og tilføjer:

- Så selvom personer med seglcelletræk ikke samlet set har øget risiko for død eller blodpropper, skal vi have mere fokus på diabetes, nyresygdom og forhøjet blodtryk hos personer med seglcelletræk. Der er særligt brug for yderligere forskning omkring personer med seglcelletræk, der også har diabetes.

Ny viden giver mulighed for målrettet behandling

I studiet har forskerne fundet en mulig forklaring på, hvorfor nogle tidligere studier har vist øget risiko for bl.a. blodpropper hos personer med seglcelletræk. Da forskerne fra Rigshospitalet prøvede at bruge samme metoder som i en del tidligere studier, så det nemlig pludselig ud som om, at bærere af seglcelletræk havde markant øget risiko for død og blodpropper i hjernen.

Men den øgede risiko i nogle studier skyldes sandsynligvis en systematisk skævhed, der kan give ukorrekte resultater, hvis man kun bruger hospitalsdiagnoser til at identificere personer med seglcelletræk. For mange personer med seglcelletræk i hospitalsregistrene er allerede syge eller har skrøbeligt helbred, før de kommer på hospitalet. Ved at inkludere genetiske undersøgelser på alle 470.000 personer fra den almindelige befolkning, dukkede de nye opsigtsvækkende fund op:

- Det er et videnskabeligt fund, der rækker ud over seglcelletræk og er relevant for, hvordan vi som læger og sundsvæsen helt generelt fortolker registerbaseret forskning og træffer beslutninger på baggrund af den, siger Jens Helby Petersen.

Ifølge ham kan de nye resultater hjælpe med at undgå overbehandling og unødige undersøgelser af personer med seglcelletræk, der ikke er i væsentligt øget risiko for død og blodpropper. På den måde kan sundhedsvæsnet målrette ressourcer og fokus mod at behandle de sygdomme, hvor der faktisk er en øget risiko - særligt diabetes, nyresygdom og forhøjet blodtryk.

- Det giver et bedre grundlag for rådgivning og behandling af personer med seglcelletræk, tilføjer Jens Helby Petersen.​