Øvrige titler
MD, ph.d., dr.med.
Tilknyttet
Kennedy Center, Afdeling for Genetik, Diagnostisk Center, Rigshospitalet og Institut for Klinisk Medicin, Sundhedsvidenskabelig Fakultet, Københavns Universitet.
Forskningsområder omfatter bl.a.
- Sjældne genetiske sygdomme: fx Rett, Cornelia de Lange syndrom.
- Udviklingshæmning (intellectual disability).
- Imprintingssygdomme: fx Silver-Russel syndrom.
- Genetiske og epigenetiske mekanismer i sygdomsudvikling.
- Strukturelle ændringer i human genom.
Kontaktoplysninger