​Forskning og udviklingsprojekter foregår inden for flere af CSS's og CIMD's diagnoser, herunder projekter om ny medicinsk behandling af medfødte stofskiftesygdomme, opbygning af kliniske databaser – bl.a. i samarbejde med tilsvarende klinik i Århus -, rapportering til allerede eksisterende kliniske databaser (alle internationale), samt udvikling af behandlingsprotokoller med fokus på akut behandling. Udover aktiv brug af personlige kontakter i ind- og udland deltager Center for Sjældne Sygdomme i flere internationaler netværk, bl.a. om udredning af skeletsygdomme, kromosomsygdomme, bindevævslidelser og medfødte stofskiftesygdomme. CSS og CIMD deltager endvidere i flere internationale ekspertgrupper om konkrete sygdomme. CIMD er akkrediteret medlem af ERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders).

CSS og CIMD har ansvar for at sikre gennemførelsen af flere udviklings- og forskningsopgaver, information og undervisning. Det inkluderer følgende:

• Protokolskrivning
• Udarbejdelse af informationsmateriale
• Sikre optimale kommunikationsveje
• Undervisning, herunder som eksempler undervisning ved uddannelsen af speciallæger og undervisning af mere oplysende/vejledende karakter på fx lokale børneafdelinger
• Forskning, eksempelvis inden for kliniske observationer, biokemi, molekylær-genetik, neonatal screening og klinisk afprøvning af lægemidler.