Livet med Rett Syndrom - Milles liv

​Hvordan er et liv med Rett syndrom? Se filmen med Mille og hendes mor Susanne, der giver os et indblik i deres familie og deres liv med Rett syndrom som medspiller. 

​9-årige Mille har Rett syndrom. En sjælden, medfødt og udviklingshæmmende hjernesygdom, der ikke kan kureres. I dokumentarfilmen ’Milles hemmelige verden’ følger vi Mille og hendes mor Susanne Byrialsen, for hvem datterens diagnose har vendt op og ned på alt.

Mille var en baby som alle andre. Pludrende og opmærksom, smilende og legende. Mille var godt nok mindre fysisk og mindre livlig end sin storebror, men Susanne Byrialsen og hendes mand havde slået det hen. ”Børn er jo forskellige”.

Og selv om det ikke direkte var alarmerende, var der alligevel noget, der nagede:  Mille kom ikke rigtigt op at stå og kravlede ikke. Derfor kom Mille til tjek hos en børnelæge, der efter lange undersøgelser kom frem til, at nok var Mille lidt bagud i udviklingen, men at alt umiddelbart var, som det skulle være. For en sikkerheds skyld blev Mille dog henvist til børneafdelingen på Aalborg Sygehus for at få tingene fastslået med sikkerhed.

På det tidspunkt havde Mille allerede problemer med søvnen, kolde hænder og et sprog, der ikke rigtigt blev til noget. I slutningen af 2013 begyndte Mille at få ufrivillige klappe- og vridende bevægelser med hænderne. Det blev et afgørende vendepunkt for familien. For Susanne Byrialsen genkender pludselig symptomerne fra et internetfora for pårørende til patienter med Rett syndrom, og snart er diagnosen stillet.

Sorgen og sygdommen ramte familien som et lyn, men livet med Rett syndrom har også sine lyspunkter, har det vist sig. Mille griner og smiler med øjnene, hun får hjælp til at klare hverdagen og kommunikerer med en talecomputer. Hun går i skole, og til ridning. Hun skal ud at opleve noget og mærke livet. Det hjælper alt sammen at tænke på, når de svære tanker og store spørgsmål trænger sig på for Susanne og familien.

Se dokumentarfilmen ’Milles hemmelige verden’

​Om Rett syndrom

Rett syndrom er en sjælden, medfødt neurologisk udviklingsforstyrrelse, der især ses hos piger, men drenge kan også rammes.

Syndromet blev første gang beskrevet af den østrigske læge Andreas Rett i 1966, og næsten samtidig opdagede svenske Dr. Bengt Hagberg sygdommen hos sine patienter. I sin videnskabelige udgivelse om opdagelsen navngav han syndromet efter Andreas Rett. Det var i 1983 i det videnskabelige tidsskrift Annals of Neurology, hvor efter sygdommen blev mere alment kendt. Kort efter diagnosticerede Huda Zoghbi sin første Rett-patient, en femårig pige, på Texas Children’s Hospital.

Rett syndrom skyldes en mutation i genet MECP2. Sygdommen gør i forskellig grad patienterne psykisk og fysisk udviklingshæmmede. I det første leveår ser børnene ud til at udvikle sig normalt, selvom de ofte bliver beskrevet som ”nemme og stille” børn, og der kan være nogle bekymringspunkter. Men ved et- til toårsalderen går deres udvikling dog i stå, og langsomt taber barnet færdigheder, hvor særlig håndfunktionen og sproget rammes. Det begynder bl.a. at udvise autistiske tegn og lave ufrivillige bevægelser med hænderne. Efterhånden stabiliseres tilstanden, og barnet kan herefter udvikle sig langsomt, men forbliver udviklingshæmmet resten af livet.

Patienterne har også ofte problemer med vejrtrækning, søvn, epilepsi og skæv ryg. Cirka halvdelen af patienterne er ikke i stand til at gå.

Rett syndrom er en meget sjælden sygdom. Hvert år fødes der således to​-tre børn ​med syndromet i Danmark, og de danske eksperter har kendskab til 118 nulevende piger/kvinder med syndromet og tre drenge/mænd.

I Danmark behandles alle med Rett syndrom på Klinik for Rett Syndrom.


Redaktør