Rett syndrom diagnostiske kriterier 2010
Overvej diagnosen, hvis der observeres nedsat hovedtilvækst efter fødslen (men det er ikke et krav til diagnosen).
Skal være opfyldt for diagnosen klassisk RTT
- En periode med tilbagegang fulgt af bedring eller stabilisering
- Alle hovedkriterier og alle eksklusionskriterier skal være opfyldt
- Støttekriterier er ikke påkrævet, men er ofte opfyldt i klassisk RTT
Skal være opfyldt for diagnosen atypisk RTT
- En periode med tilbagegang fulgt af bedring eller stabilisering
- Mindst 2 ud af de 4 hovedkriterier
- Mindst 5 ud af de 11 støttekriterier
Hovedkriterier
- Helt eller delvist tab af erhvervede formålstjenlige håndfærdigheder
- Helt eller delvist tab af erhvervet talesprog
- Unormal gang: Gangforstyrrelse eller manglende gangevne
- Stereotype håndbevægelser i form af håndvriden/klemmen, klappen, banken, hænder i mund eller vaskende/gnidende automatismer
Eksklusionskriterier
- Hjerneskade som følge af traume (omkring eller efter fødslen), neurometabolisk sygdom, eller svær infektion, der medfører neurologiske problemer
- Svær unormal psykomotorisk udvikling i de første 6 levemåneder
Støttekriterier
Mange af disse er ofte til stede, men ingen af dem er nødvendige for diagnosen.
- Vejrtrækningsforstyrrelser i vågen tilstand
- Tænderskæren i vågen tilstand
- Forstyrret søvnmønster
- Abnorm muskeltonus
- Perifere vasomotoriske forstyrrelser
- Skoliose/kyfose
- Væksthæmning
- Små og kolde hænder og fødder
- Umotiverede latter-/skrigeture
- Nedsat smerterespons
- Intens øjenkommunikation