Når Klinik for PKU er blevet kontaktet af Statens Serum Institut, SSI om en positiv hælprøve for PKU, kontakter vi familien så hurtigt som muligt.
Som oftest kommer forældrene med deres nyfødte barn til Rigshospitalet allerede morgenen efter meddelelsen fra SSI.
Der startes med at tage en kontrolblodprøve fra barnets hæl, for at bekræfte den positive hælprøve fra SSI. Barnet skal helst være fastende til denne, dvs. ikke have spist indenfor de sidste 1-2 timer. Hælen skal være varm.
Når resultatet af kontrolprøven foreligger efter nogle timer, opstartes diætbehandling hvis blodprøven er over 360 µmol/L. Hvis blodprøven er under 360 µmol/L sættes barnet ikke i behandling med det samme, men følges med ugentlige blodprøver.
Senere tages der en blodprøve til at undersøge barnets DNA for de genetiske forandringer kaldet mutationer, der har medført PKU.
I disse dage stiller Rigshospitalet en brystpumpe til rådighed for moderen. Hvis barnet skal i diætbehandling opstartes behandingen med en speciel modermælkserstatning, beregnet til spædbørn med PKU. Den indeholder ikke aminosyren phenylalanin, som barnet pga. PKU har problemer med at omsætte. Efter nogle dage med denne specielle modermælkserstatning kan flaskerne suppleres med amning i begrænset omfang. Den specielle modermælkserstatning udleveres af PKU-diætisterne.
Ved amning er det vigtigt, at barnet først får den aftalte mængde af den specielle modermælkserstatning på flaske, før det lægges til brystet. Kvinder, der ikke ammer, skal bruge en almindelig MME sammen med den specielle modermælkserstatning.
Indholdet af phenylalanin i blodet følges med blodprøver fra barnets hæl. I starten tages blodprøverne ca. hver 2. dag for at regulere mængden af den specielle modermælkserstatning i forhold til modermælk/alm. modermælkserstatning.
Når blodprøverne er i korrekt niveau, skal tallet ligge mellem 120 og 360 µmol/l.
Sædvanligvis varer den indledende behandling en uges tid. Bor familien i nærheden af Rigshospitalet, kan familien sove hjemme, men skal komme på Rigshospitalet de fleste dage.
Bor familien længere væk, kan vi hjælpe med at arrangere overnatning på Rigshospitalets Patienthotel. Nærmere information om Patienthotellet findes på Rigshospitalets hjemmeside.
Mens tallet behandles ned, lærer forældrene selv at tage blodprøve fra barnets hæl. Familien lærer også mere om behandlingen og om PKU .
Når familien er kommet hjem, tages blodprøverne af familien selv, én gang om ugen og indsendes til analyse på RH.