Kvinder med PKU, der planlægger graviditet, tilrådes at kontakte Klinik for PKU med henblik på diættilrettelæggelse. Ved uplanlagt graviditet bør klinik for PKU kontaktes øjeblikkeligt, så kvinden kan rådgives bedst muligt.

Da fosterets udvikling er meget følsom for de skadelige virkninger af moderens høje koncentration af phenylalanin, er det meget vigtigt, at kvinder med PKU følger en diætbehandling når de vil være gravide, der er lige så restriktiv og intensiv som i deres tidlige barndom. Dette indebærer at kvinden skal have aminosyretilskud designet til gravide og ammende flere gange om dagen, og primært skal spise lavprotein produkter som basismad.

Det anbefales, at diætbehandlingen intensiveres allerede før graviditeten og blodprøverne er stabile under 360 µmol/L før man forsøger at blive gravid. Kvinder der er på LNAA skal overgå til aminosyretilskud der er designet til graviditet og genoptage den regelrette PKU-diæt, for at få blodprøverne ned under 360 µmol/L.

Dette sker under et ekstra tæt samarbejde mellem kvinden og PKU-diætisterne, med kontakt hver uge. Vi har i dag god erfaring for, at barnet vil blive normalt, hvis behandlingen gennemføres efter disse principper. Såfremt behandlingen ikke overholdes er der risiko for mikrocefali med retarderet udvikling i varierende grad, og andre misdannelser såsom hjertefejl. Barnet har sjældent selv PKU, men vil være anlægsbærer herfor.

Kvinder der er på medicinsk behandling med BH4, kan fortsætte med medicinen under graviditeten. Blodprøverne skal dog fortsat være under 360 µmol/L.

Efter fødslen må kvinder med PKU amme deres børn lige som andre. Det vil kun være i meget sjældne tilfælde, hvis barnet har PKU, at amningen vil blive sat på pause i forhold til PKU.