Afdeling for Øjensygdommes igangværende forskning i arvelige øjensygdomme. Oversigt over forskningsprojekter, opdateret pr. november 2019
Afdelingen har en lang tradition for forskning i særligt arvelige nethindesygdomme og har bidraget til forståelsen af, hvilke genetiske forandringer, der medvirker til udvikling af retinitis pigmentosa, samt hvordan det at have retinitis pigmentosa påvirker livsvilkårene for de ramte. Med baggrund i Familiearkivet for Arvelige Øjensygdomme er der udgivet mere end 200 artikler om arvelige øjensygdomme.
Følg dette link, hvis du vil vide mere om Dansk Familiearkiv for arvelige Øjensygdomme
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa (RP) rammer særligt det perifere synsfelt, der hos en del patienter med tiden indskrænkes til at give tunnelsyn. Sygdommen rammer særligt de nat-aktive celler i nethinden (stavene) og første symptom på sygdommen er derfor ofte natteblindhed.
Afdelingen har deltaget i en omfattende undersøgelse, hvor danske patienter med RP undersøges genetisk. Endvidere arbejder afdelingen på at forstå, hvorfor patienter med en særlig type af RP rammes forskelligt af sygdommen, således at nogle bliver svagtseende tidligt i livet mens andre med mutationer i nøjagtigt samme gen, aldrig udvikler sygdommen. Vi håber, at denne viden i sidste ende kan anvendes til at udvikle nye
behandlingsprincipper.