​Primær ciliedyskinesi (PCD) medfører, at luftvejenes fimrehår (cili​erne) ikke fungerer korrekt. Årsagen til defekterne i fimrehårene er mange og flere forskellige arvelige mutationer kan føre til PCD. Tilstande som Kartageners syndrom, immotilt eller dysmotilt ciliesyndrom og cilie aplasi (manglende fimrehår) er en del af PCD. Omkring 150 personer i Danmark har diagnosen og på verdensplan har op imod 400.000 personer PCD. Problemerne med luftvejene er ofte til stede allerede fra fødslen. Uden velfungerende cilier har kroppen vanskeligt ved spontant at få partikler og slim ud af lungerne. Lungesekretet samles, bliver tyktflydende, ophobes og fører til varierende grader af kronisk lungebetændelse. Uden en vedholdende og daglig behandling medfører denne ophobning permanent lungeskade, oftest i form af nedbrydning af styrken i bronkiernes vægge med slaphed og bronkieudvidelse til følge – såkaldte bronkiektasier. Uden diagnose og behandling vil nogle patienter få behov for lungetransplantation. PCD kan for kvinder medføre nedsat og for mænd manglende naturlig forplantningsevne. 

Udredning og behandling af PCD er en højt specialiseret opgave og alle patienter i Danmark, Færøerne og i Grønland følges fast på Rigshospitalet. Patienter under 18 følges på Dansk BørneLungeCenter på Afdeling for Børn og Unge og de voksne i ambulatorie for voksne med PCD. Der er tæt samarbejde mellem de to afdelinger omkring bl.a. udarbejdelse af behandlingsinstrukser og forskningsinitiativer. Klinikere fra de 2 afdelinger mødes til ugentlige behandlingskonferencer, hvor også specialister fra Afdeling for Klinisk Mikrobiologi deltager. 

Personer med PCD kommer til regelmæssig kontrol på Rigshospitalet, hvor der foruden klinisk vurdering, foretages lungefunktionsundersøgelse og undersøgelse af bakterier i luftvejene. Behandlingen omfatter slimløsende strategier samt højt specialiseret behandling af lungeinfektionerne. 

Rigshospitalet er akkrediteret medlem af det Europæiske Reference Netværk ERN og får henvisninger fra andre nordiske lande og resten af Danmark til ”second opinion” samt differential diagnostisk udredning for PCD. Rigshospitalet deltager i flere internationale klinisk kontrollerede trials mhp. udvikling af evidensbaserede behandlinger til personer med PCD.