​Nogle primære immundefekter (PID) bliver diagnosticeret i den tidlige barnealder. De følges først på børneafdeling og overgår til videre opfølgning i infektionsmedicinsk afdeling ved 18-års alderen. Andre får først diagnosen i voksenalderen. De fleste primære immundefekter er sjældne, men vores viden om primære immundefekter og de underliggende mekanismer er øget markant de seneste år. Man er bl.a. blevet opmærksom på, at forskellige primære immundefekter kan have varierende sygdomsmanifestationer, og sværhedsgraden kan variere væsentligt selv indenfor den samme sygdomsenhed. 

De hyppigste symptomer på primær immundefekt er en øget tilbøjelighed til infektioner, som kan medføre mere eller mindre alvorlige og ofte tilbagevendende infektioner. Personer med primære immundefekter har desuden en noget øget forekomst af autoimmune sygdomme, hvor der kan opstå en immunologisk reaktion rettet mod kroppens egne celler. Det kan derfor være mange forskelligartede symptomer fra forskellige organsystemer, som fører, at vi overvejer, om den underliggende årsag kan være en primær immundefekt.

Udredning og opfølgning for primære immundefekter er i Danmark samlet i få centre.

De fleste patienter med primære immundefekter ses 2-4 gange årligt i Klinik for Infektionssygdomme med mulighed for yderligere ambulante besøg ved forværret tilstand. Hyppigheden af kontrolbesøg afhænger dog af type af primær immundefekt og symptomer.

Undersøgelser for at opdage eventuelle komplikationer kan omfatte lungefunktionsundersøgelse, skanning af lungerne og mavetarmundersøgelser.

Det er i løbet af de seneste år blevet muligt at tilbyde flere patienter med primære immundefekter en genetisk undersøgelse. Indtil videre er der kun få patienter, som har fået ændret deres behandling som følge af den genetiske undersøgelse, men den har til gengæld givet os betydeligt mere viden om mekanismerne bag de primære immundefekters manifestationer betydeligt.

Behandlingen af primære immundefekter afhænger meget af typen, men kan bl.a. omfatte:

Under Dansk Selskab for Infektionsmedicin er der etableret en gruppe læger med særlig interesse for patienter med primære immundefekter. Denne gruppe har udarbejdet retningslinjer for opfølgning og behandling for den hyppigst forekommende betydende primære immundefekt (almindelig variabel immundefekt) og der arbejdes aktuelt på at etablere et nationalt PID-register, som bl.a. kan benyttes til at sikre ensartet behandling og monitorering.

Rigshospitalet deltager i ESID (det Europæiske Selskab for Immundefekter) og indberetter data (for de PID-patienter, som har givet samtykke hertil) til ESID-registeret. På grund af sjældenheden af de enkelte primære immundefekter er der behov for internationale samarbejder for at øge vores viden.

Rigshospitalet deltager også i ERN (European Reference Network) indenfor emneområdet immundefekter, og vi har dermed mulighed for at konsultere andre europæiske eksperter ved behov.

Aktuelt pågår et ph.d.-projekt om bedre karakterisering af genetisk baggrund, immunologisk profil og symptomer for patienter med almindelig variabel immundefekt (ved ph.d.-studerende Camilla H. Drabe). Forskningsprojektet er et samarbejde mellem bl.a. Afdeling for Infektionssygdomme og Vævstypelaboratoriet, Rigshospitalet.