Cystisk fibrose (CF) er den hyppigste alvorlige autosomalt recessive lidelse blandt kaukasere. Sygdommen er betinget af mutation i genet, der koder for CF transmembranøs konduktans regulator (CFTR). Genet koder for en kloridkanal, som bl.a. regulerer elektrolyt- og vandtransport. Cystisk fibrose er en multiorgan sygdom, men gastrointestinale og pulmonale gener dominerer det kliniske billede. Den svært nedsat/ophævede funktion af kanalen medfører sejt sekret, hvis stagnation og høje viskositet betinger symptomerne fra bl.a. de to nævnte organsystemer. I Danmark er bærer-frekvens ca. 3%.
CF Center Rigshospitalet
CF patienterne følges på CF centre, centraliseret til Skejby Hospital og Rigshospitalet. På de to centre følges i øjeblikket ca. 450 patienter hvoraf 2/3 er voksne. CF center Rigshospitalet består af børnepulmonologisk afdeling, som følger CF patienter under 18 år, og Afdeling for Infektionssygdomme som følger de voksne patienter. Der er tæt samarbejde mellem de to afdelinger omkring bl.a. udarbejdelse af behandlingsinstrukser og forskningsinitiativer. Klinikere fra de 2 afdelinger mødes til ugentlige behandlingskonferencer, hvor også læger fra Afdeling for Klinisk Mikrobiologi deltager. CF Centret på Rigshospitalet har været fortalere for meget intensiv antibiotisk behandling, en strategi som mange CF centre efterfølgende har implementeret.
Monitorering
CF patienterne følges på Rigshospitalet med månedlige kontroller, hvor der foruden klinisk vurdering, foretages lungefunktionsundersøgelse og undersøgelse af trakealsekret (optimalt indsendt 14 dage forinden, så svar foreligger ved den ambulante kontrol). Centret måler antistoffer rettet mod bakterier og svampe, som erfaringsmæssigt ofte giver anledning til kronisk infektion hos CF patienter. På baggrund af disse undersøgelser justeres behandlingen.
Behandlingen
Behandlingen af Cystisk Fibrose omfatter bl.a.:
- Behandling, der modulerer den defekte kloridkanal (CFTR modulator behandling)
- Slimløsende behandling
- Behandling af lungeinfektioner
- Enzym- og vitamintilskud
- Behandling af forstoppelse
- Diabetesbehandling
Teamet
Cystisk Fibrose er en multiorgansygdom og optimal monitorering og behandling kræver tæt samarbejde mellem mange personalegrupper, herunder sygeplejersker og læger, fysioterapeuter og diætist. Behandlingen af voksne CF-patienter er forankret i Afdeling for Infektionssygdomme, og behandlingen af børn med CF er forankret i Afdeling for Børn og Unge, men der er tæt samarbejde med læger fra Afdeling for Klinisk Mikrobiologi og Afdeling for Hormon- og Stofskiftesygdomme, ligesom transplantationslægerne er vigtige samarbejdspartnere.
Ledelsesteamet udgøres af:
- Overlæge Marianne Skov (kontaktperson)
- Overlæge Terese Katzenstein
- Oversygeplejerske Karina Larsen
- Oversygeplejerske Marianne Thrane Larsen
Værd at vide om skimmelsvamp
Der har været omtale i medierne af skimmelsvamp på Rigshospitalet. Den skimmelsvamp af typen Aspergillus flavus, der er lokaliseret til en af Rigshospitalets bygninger, er ingen patienter med cystisk fibrose blevet syge af. Syv personer med cystisk fibrose har fået den påvist i luftvejsprøver, men den er forsvundet uden behandling, og det mistænkes, at der har været tale om forurenede prøver.
Få svar på spørgsmål om skimmelsvampens betydning for personer med cystisk fibrose herunder. Patienter og pårørende er altid velkomne til at stille spørgsmål om skimmelsvamp til personalet i Afdeling for Infektionssygdomme.
Hvad er det for noget skimmelsvamp, der er skrevet om i medierne?
Der findes skimmelsvampesporer næsten overalt i luften – både inden- og udendørs. Hos mennesker med et normalt immunforsvar og uden betydelig lungesygdom vil det kun ekstremt sjældent føre til infektion, at man bliver udsat for skimmelsvamp. Hos mennesker, der har svært nedsat immunforsvar på grund af behandling med kemoterapi ved leukæmi, eller ved betydelig lungeskade, kan skimmelsvamp forårsage infektion.
Den langt hyppigste type skimmelsvamp, når man har cystisk fibrose, er Aspergillus fumigatus, hvorimod Aspergillus flavus er sjælden.
På Rigshospitalet er en bestemt stamme af skimmelsvampen Aspergillus flavus lokaliseret til en af hospitalets bygninger, Sydfløjen. Fra 2008 til september 2024 har i alt 27 patienter på Rigshospitalet fået påvist denne svamp. Stammen er ikke fundet i bygning 86, der huser ambulatorium og sengestuer for patienter med cystisk fibrose.
Rigshospitalet arbejder intenst med flere tiltag for at begrænse forekomsten af den Aspergillus flavus, der er lokaliseret til Sydfløjen, for eksempel renovering, øget rengøring og hjælp fra eksperter fra ind- og udland.
Har patienter med cystisk fibrose fået konstateret den Aspergillus flavus, der er lokaliseret til en af Rigshospitalets bygninger?
I årene 2018 til 2024 har syv patienter med cystisk fibrose fået påvist den specifikke Aspergillus flavus-stamme, der er lokaliseret til en af Rigshospitalets bygninger, i prøver fra luftvejene. Svampen har hos hver af de syv patienter været påvist i én enkelt prøve og har ikke medført særskilte symptomer. Der er alene tale om voksne patienter. Hos ingen af de syv personer er den pågældende Aspergillus flavus blevet fundet i efterfølgende ekspektorater, og i ingen af tilfældene har det været nødvendigt at behandle for den.
Når man får påvist skimmelsvamp i en luftvejsprøve, er det ikke ensbetydende med, at man har en lungeinfektion. Slimhinder og sekret kan i kortere eller længere tid være koloniseret med Aspergillus flavus, uden at det medfører sygdom. Tidligere har man kunnet påvise skimmelsvamp i luftvejsprøver fra op til cirka 100 patienter med cystisk fibrose om året. Det antal er faldet betydeligt, efter man er begyndt at behandle med Kaftrio.
Der er mistanke om, at fundene af Aspergillus flavus hos syv voksne patienter med cystisk fibrose ikke stammer fra patienterne, men skyldes en forurening i det laboratorie, der undersøger prøverne. Udstyret, der mistænkes at have forurenet prøverne, er siden blevet udskiftet.
Når man får påvist skimmelsvamp i en prøve, er man så syg med skimmelsvampeinfektion?
Nej, ofte vil en person ikke udvikle skimmelsvampeinfektion, selvom luftvejsprøven viser forekomst af skimmelsvamp. Ekspektorater fra patienter med cystisk fibrose bliver meget grundigere dyrket end ekspektorater fra andre patienter. Derfor vil man hyppigere kunne påvise selv enkelte og få svampesporer. Slim fra lungerne kan godt indeholde spor af skimmelsvamp, uden at svampen har medført sygdom i selve lungen.
Hvor tit sker det, at personer med cystisk fibrose får skimmelsvampeinfektion?
De seneste fire år er der ikke set nogen alvorlige skimmelsvampeinfektioner hos cystisk fibrose-patienter, der ikke er lungetransplanterede. Det skyldes blandt andet indførelsen af CFTR-behandling, især Kaftrio, for fem år siden.
Hvem har højest risiko for at få skimmelsvampeinfektion?
Den højeste risiko for Aspergillus-infektion ses hos patienter, der allerede har udtalt lungeskade, som er blevet transplanteret, eller som er i behandling med en anden immundæmpende medicin.
Hvad kan skimmelsvampen gøre?
Aspergillus kan hos personer med cystisk fibrose medføre tre forskellige typer af lungesygdom:
- Bronkit: Er kun i bronkierne og ikke i selve lungevævet. Det kan medføre sygdom i større eller mindre grad, men ofte vil der være tale om milde symptomer, der kan være svære at skelne fra symptomer, som skyldes for eksempel pseudomonas-infektion. Bronkit vil ofte ikke medføre et fald i lungefunktionen. Har man symptomer samtidig med et fald i lungefunktionen, og skyldes det sandsynligvis Aspergillus, kan man overveje behandling.
- Allergisk bronkopulmonal aspergillose (ABPA): En allergisk-astmatisk reaktion på svampesporer. Behandlingen for ABPA er primært immundæmpende, for eksempel steroidbehandling, med eller uden Aspergillus-behandling. ABPA er blevet betydeligt mere sjælden, efter af Kaftrio er blevet indført.
- Invasiv lungeaspergillose: Tilstand, hvor Aspergillus vokser ind i lungevævet. Det er sjældent og vil altid kræve behandling.
Hvis skimmelsvampen påvises gentagne gange hos en person, uden at der er nogen symptomer, taler man om kolonisering af luftvejene.
Kan det behandles – og hvordan?
Ja, behandlingen består af piller eller inhalationer og varer typisk i tre til ni måneder.
Giver man forebyggende behandling mod skimmelsvamp til patienter med cystisk fibrose?
Nej, forebyggende behandling gives til patienter, hvis immunforsvar er helt i bund på grund af medicinsk behandling, for eksempel ved leukæmi eller stamcelletransplantation.
Hvis man har cystisk fibrose, hvordan ved man så, om man har skimmelsvamp?
Hvis man går til jævnlige kontroller på hospitalet, får man taget prøver løbende, og så er der ingen grund til at bekymre sig i det daglige, for det vil blive målt i prøverne, hvis der er skimmelsvamp i lungerne. Herefter vil lægen tage stilling til, om det er behandlingskrævende. Det afhænger af, om der er symptomer, og om svampen bliver ved med at kunne måles i prøverne. Der kan godt være skimmelfund i lungerne, som ikke giver symptomer.
Er der nogen symptomer på skimmelsvampeinfektioner, jeg skal holde øje med?
Nej, for symptomerne er uspecifikke og svære at skelne fra almindelige bakterieinfektioner.