Om afdelingen
Afdeling for Genetik er en højt specialiseret enhed i Region Hovedstaden, som diagnosticerer, behandler og rådgiver patienter og familier med arvelige, genetiske eller medfødte sygdomme. Afdelingens vision er at yde et godt og koordineret forløb til patienterne og familierne med et helhedsorienteret fokus på god kommunikation og høj faglig kvalitet med kort ventetid, hurtigt udredningsforløb og med hurtige svar på laboratorieanalyser, baseret på front line forskning på internationalt niveau.
Afdelingen yder genetisk udredning og rådgivning for genetiske sygdomme, herunder diagnostik og behandling af medfødte stofskiftesygdomme og andre sjældne sygdomme. Afdelingen rådgiver også gravide og har forskellige tilbud om undersøgelse af fostre for genetiske sygdomme.
Afdelingens laboratorium anvender den nyeste teknologi både indenfor molekylærgenetisk diagnostik og ved analyser for kromosomsygdomme og medfødte stofskiftesygdomme. I laboratoriet udfører hvert år cirka 36.000 genetiske analyser.
Derudover har afdelingen en forskningsaktivitet indenfor molekylærgenetiske og molekylærbiologiske sygdomsmekanismer, som også har fokus på monitorering og behandling af sjældne genetiske sygdomme og herunder klinisk afprøvning af ny medicin.