Sygdomsspecifikke akutvejledninger for børn Sideindhold 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase mangel (3-MCC) Argininoravsyreuri (ASL) Citrullinæmi (ASS) Karbamyl fosfat synthase defekt (CPS) Carnitin palmitoyl CoA transferase II defekt (CPT I) Carnitin palmitoyl CoA transferase II defekt (CPT II) Karnitin transporter defekt (CTD) Ketonstofforbrændingsdefekt (DKF) Fruktose-1,6-Bisfosfatase mangel (FBP) Glutaracidæmi type 1 (GA 1) Glykogenose type 1 (GSD I) Glykogenose type 3 (GSD III) Glykogenose type 6/9 (GSD VI/IX) 3-HMG-CoA lyase defekt (HMG-coA) Holocarboxylase synthase defekt (HSD) 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase mangel (HIBCH) Isovalerianeacidæmi (IVA) Ketotisk hypoglykæmi (KH) Lang-kædet 3-OH acyl-CoA dehydrogenase defekt (LCHADD) Lysinurisk protein intolerance (LPI)Malonyl-CoA-Decarboxylase (MCD) Multipel acyl CoA dehydrogenerings defekt (MADD) Mellem-kædet acyl-CoA dehydrogenase defekt (MCADD) Mitokondriesygdomme Methylmalonacidæmi (MMA) Ahornsyrupuri (MSUD) N-acetyl glutamat synthase defekt (NAGS) Ornithin transkarbamylase defekt (OTC) Propionacidæmi (PA) Kort-kædet acyl-CoA dehydrogenase defekt (SCADD) Tyrosinæmi (TYR) Meget lang-kædet acyl-CoA dehydrogenase defekt (VLCADD) Sidst opdateret: 29. juli 2021 Redaktør Webgruppen på Rigshospitalet For at kunne sende din besked, mangler du at give dit samtykke. Indtast en gyldig e-mail-adresse. Bemærk:Denne mail er ikke sikker. Din mail må derfor ikke indeholde personfølsomme oplysninger.Læs, hvordan du sender sikker digital post:https://www.rigshospitalet.dk/kontakt/Sider/e-mail.aspx Skriv din besked: Indtast din email (skal udfyldes): Hvis du ønsker at vedhæfte en eller flere filer, skal du først logge ind. Opret en profil eller log ind Jeg giver hermed samtykke til, at Region Hovedstaden behandler oplysningerne i min henvendelse. Læs vores persondatapolitik Der er ikke registreret en emailaddresse for brugeren/gruppen