Center for Sjældne Sygdomme for Voksne

I Center for Sjældne Sygdomme for voksne, varetager vi sjældne arvelige sygdomme, der går på tværs af flere fagområder.

Velkommen til Center for Sjældne Sygdomme for Voksne.

Vi varetager forløb for patienter med sjældne arvelige sygdomme og syndromer, som kræver en indsats, der går på tværs af flere fagområder. Vores team består af læger, sygeplejersker, diætister og sekretærer, og sammen ønsker vi at skabe et trygt og sammenhængende forløb. Sjældne sygdomme er oftest arvelige og derfor er Center for Sjældne Sygdomme for voksne en del af Rigshospitalets Afdeling for Genetik.

Eksempler på sjældne sygdomme der er tilknyttet Center for Sjældne Sygdomme

Neurofibromatose
Marfans Syndrom
PKU
Arvelige stofskiftesygdomme
Prader Willi syndrom

I Center for Sjældne Sygdomme følger vi patienter med alvorlige og/eller komplicerede sjældne sygdomme. Sjældne sygdomme, som f.eks. kun involverer et enkelt organsystem følges i stedet hos specialister i netop dette organsystem f.eks. lungelæger og hjertelæger.

Forløb i Center for Sjældne Sygdomme, Voksne

Dit besøg

Du modtager et indkaldelsesbrev når du er henvist. Brevet kommer i e-boks eller som almindeligt brev, hvis du er fritaget for Digital Post.

Meld afbud, hvis du bliver forhindret

Er du forhindret i at komme til den aftalte tid, er det vigtigt vi får besked enten via minSP eller på telefon.

Telefon: 35 45 40 62
Telefontid: mandag-torsdag kl. 08.00-15.00, fredag kl. 08.00-14.00

Det første besøg

Du modtager et indkaldelsesbrev, når du er henvist. Brevet kommer i Digital Post eller som almindeligt brev, hvis du er fritaget for Digital Post.

Det første besøg i Center for Sjældne Sygdomme vil oftest bestå af en lægeundersøgelse og samtale. Under samtalen vil du blive informeret og rådgivet om den sjældne sygdom du har. Du vil også blive spurgt ind til sygdomme i familien, da der i et forløb i Center for Sjældne Sygdomme er stort fokus på hele familien. 

Vi samarbejder tæt med Rigshospitalets andre afdelinger og du vil kunne opleve at blive sendt til:

Blodprøvetagning
Røntgenbilleder
Scanninger

Behandlingsmuligheder

Sjældne sygdomme kan som udgangspunkt ikke helbredes, men der er ofte gode muligheder for at mindske risikoen for komplikationer og følgetilstande.
Undersøgelser og behandlinger foregår typisk i Center for Sjældne Sygdomme og har som regel en varighed på 30–60 minutter.
Vi er dit faste kontaktpunkt, og vi arbejder tæt sammen med andre afdelinger og evt. Din praktiserende læge, så vi sikrer sammenhæng i dit forløb.

Kontroller

Når du har en sjælden sygdom, er du oftest tilknyttet Center for Sjældne Sygdomme resten af livet. Du vil opleve, at vi aftaler opfølgning og kontroller ved hver konsultation, og at alle dine konsultationer i centeret som udgangspunkt foregår hos din faste, patientansvarlige læge.

Forløbskoordinator i Center for Sjældne Sygdomme

Som patient i centeret vil du få tildelt en forløbskoordinator. Forløbskoordinatoren fungerer som fast kontaktperson og bidrager til at skabe overblik og sammenhæng i dit forløb. Forløbskoordinatoren har en central rolle i planlægning og koordinering af undersøgelser og behandlinger, både i Center for Sjældne Sygdomme og i samarbejde med andre relevante afdelinger. Formålet er at sikre et sammenhængende og overskueligt forløb for dig og dine pårørende.

Telefon: 35 45 69 85
Telefontid: mandag-fredag kl. 09.00-11.00

Til unge

Når du fylder 18 år, overgår du til voksenafdelingen. Vi lægger stor vægt på, at din overgang fra børne- til voksenafdelingen bliver så tryg og smidig som muligt.
Du kan læse om overgang fra børne- til voksenafdeling via følgende link.

Antallet af undersøgelser og kontroller kan ændre sig

I forbindelse med overgangen kan du opleve, at nogle undersøgelser ophører, fordi de ikke længere er relevante. Til gengæld kan der blive introduceret nye screeningsprogrammer for følgesygdomme, som er relevante i voksenlivet. Sammen med dig tilpasser vi også antallet af kontroller, så det passer til din situation.

Dine forældre må stadig være med, hvis du ønsker det

Når du er fyldt 18 år, må vi som udgangspunkt kun informere dig om din sygdom og behandling på grund af tavshedspligten. Kommunikationen vil derfor primært være direkte med dig og ikke dine forældre.
Hvis du har behov for fortsat støtte fra dine forældre eller andre pårørende, kan de dog inddrages, hvis du giver samtykke. Hvis det er relevant for dig, er du meget velkommen til at nævne det ved din første konsultation hos os.

Ungesamtaler

Når du overgår fra børneafdelingen til voksenafdelingen, har du mulighed for at mødes en sygeplejerske med særlig erfaring i at tale med unge med kronisk sygdom.
Hvis du er interesseret i det, kan du kontakte sygeplejersken via MinSP eller på telefonnummeret nedenfor.

Telefon: 35 45 69 85
Telefontid: mandag-fredag kl. 09.00-11.00

Til pårørende

Som pårørende er du velkommen til at deltage i samtaler og undersøgelser, hvis patienten ønsker det. Du kan hjælpe med at lytte, stille spørgsmål og støtte undervejs i forløbet.
I de fleste kommuner findes der en pårørendevejleder. Du kan kontakte din kommune for at få rådgivning og mere information.

Netværk og støtte

Når du er på Rigshospitalet, kan du benytte dig af vores tilbud til patienter og pårørende.
Følg dette link for at læse om vores tilbud.

Der findes også råd og vejledning her:

For fagfolk

Henvisning til Center for Sjældne Sygdomme, Voksne
Personer over 18 år kan henvises til Center for Sjældne Sygdomme fra andre hospitalsafdelinger, praktiserende speciallæger og praktiserende læger.
Følg dette link for at læse retningslinjer for visitation, udregning og opfølgning i Centrene for Sjældne Sygdomme AUH og RH

Særligt ved akut indlæggelse

Nogle patienter tilknyttet Center for Sjældne Sygdomme (CSS) har fået udleveret et sjældent-visitkort, som gør opmærksom på, at patienten har en sjælden sygdom, der kan kræve særlige hensyn ved akut indlæggelse eller behandling.

Kortet fungerer som en hurtig indgang til relevant information om patientens sygdom og behandlingsforløb. Ved behov for et hurtigt overblik henvises til patient-FYI i SP, hvor centrale oplysninger om patientens sjældne sygdom og eventuelle særlige forhold kan fremgå. Derudover indeholder kortet en QR kode, der henviser til hjemmesiden eller specifik viden om den pågældende sygdom.

Sundhedsprofessionelle er altid velkomne til at kontakte Center for Sjældne Sygdomme for sparring, rådgivning eller hjælp til håndtering af patienter med sjældne sygdomme — særligt ved akutte indlæggelser eller komplekse forløb.

CSS bidrager gerne med tværfaglig rådgivning og kan hjælpe med at skabe overblik over relevante forhold i forbindelse med patientens sjældne diagnose.

Sidst opdateret: 4. september 2025

Redaktør

Webgruppen på Rigshospitalet