Myelomeningocele & spina bifida

Information og vejledning til forældre

Information og vejledning til forældre

Hvad er neuralrørsdefekter?

Neuralrørsdefekter er en gruppe medfødte tilstande, der skyldes manglende lukning af strukturer omkring rygmarven.

De forskellige former for neuralrørsdefekter
omfatter:

  • Myelomeningocele (MMC, rygmarvsbrok), som er manglende anlæg af dele af ryghvirvler, samt helt eller delvist blotlagt rygmarv og til tider påvirkning af hjernens væskeindhold (hydrocephalus).
  • Meningocele er også manglende anlæg af dele af ryghvirvler, men omfatter ikke udposning af nervevæv, men kan have samme påvirkninger af kroppen som myelomeningocele.
  • Spina bifida occulta er en skjult manglende lukning af en eller flere ryghvirvler. Der er oftest få eller ingen gener.
  • Lipomer (fedtvæv) kan ses sammen med neuralrørsdefekt og trykke på eller fastgøre rygmarven.

Hvilken påvirkning kan man få ved neuralrørsdefekter?

Forstyrrelse af nervefunktion

Ved en neuralrørsdefekt er den bageste del af en eller flere af hvirvlerne i rygsøjlen ikke vokset sammen. Disse hvirvler danner normalt et lukket rør. Forandringen medfører, at indholdet af rygmarv og hinde i rygsøjlen kan bule ud i et brok på ryggen. Nervefunktionerne fra dette sted på rygsøjlen og nedefter vil derfor være forstyrrede.

Motoriske forstyrrelser

Den motoriske udvikling kan være påvirket afhængig af defektens placering og type. Hvis et myelomeningocele sidder langt nede, vil barnet oftest komme til at gå uden hjælpemidler. Andre vil kunne gå med benskinner og ganghjælpemidler. Nogle børn vil komme til at bruge kørestol.

De motoriske vanskeligheder kan medføre fejlstillinger af fødder, knæ eller hofter, herunder klumpfødder og hofteskred. Hos nogle børn ses udvikling af rygskævhed (scoliose), som følge af den forstyrrede muskelfunktion i ryggen.

Blære- og tarmfunktion

Næsten alle med myelomeningocele har påvirket eller manglende styring af blære- og tarmtømning. Urin og afføring vil hos nogle afgå sivende, og man kan heller ikke mærke, når blæren er fyldt. Der er fare for at højt tryk i nyrebækkenet evt. pga. tilbageløb, hvor urinen løber fra blæren tilbage igennem urinlederne til nyrerne. Dette øger risiko for gentagne blærebetændelser.

Hydrocephalus (vand i hovedet)

Mange med myelomeningocele har øget mængde væske i hovedet, det man også kalder vand i hovedet. Dette skyldes at hjernen og rygmarven er omgivet af en hinde. Mellem denne hinde og hjernen eller rygmarven er der hjernevæske, som dannes i hjernens hulrum. Væsken løber herefter ned langs rygmarven.

Hvis der er påvirket afløb for væsken, kan der ske ophobning af væske i hjernen, som skaber overtryk, hvilket kaldes hydrocephalus. Ved en operation kan man indsætte en ventil, der kan lede den overskydende væske fra hjernen til bughulen.

Øvrige vanskeligheder, der kan ses

  • Nogle børn og unge med neuralrørsdefekter har indlæringsvanskeligheder indenfor særlige områder, som f.eks. matematik.
  • Børn med rygmarvsbrok har på grund af deres mindre mobilitet et nedsat kalorieforbrug sammenlignet med andre børn, hvorfor man også bør være opmærksom på risikoen for overvægt.
  • Ved nedsat mobilitet kan det være vigtigt at sikre tilstrækkeligt indtag af kalk og D-vitamin.
  • Det kan være godt at snakke erhvervsvalg på et tidligt tidspunkt, der tager barnets styrker i betragtning.

Hvad skal man være opmærksom på?

I skal være opmærksomme på følgende. I kan kontakte os hvis I oplever nogle af nedenstående symptomer eller er i tvivl.

Rygmarv og hydrocephalus

For ældre børn skal man være opmærksom på flere ting i forhold til rygmarven, og dette håndteres af en neurokirurg.

  • Der kan opstå stramning/nedbinding af rygmarven til det omgivende væv. Symptomer kan være nedsat følesans i fødderne, scoliose eller smerter.
  • Der kan opstå fistler for de, som er opereret for rygmarvsbrok. Der ses siven af væske ved arret.
  • Der kan opstå hydrocephalus. Symptomer på dette afhænger af alder og kan omfatte irritabilitet, hovedpine, kvalme og opkastninger.

Motoriske forstyrrelser

Mange børn med rygmarvsbrok har ofte brug for hjælpemidler og fysioterapi, og følges af en ortopædkirurg. Der kan være behov for skinner eller operationer.
For ældre børn, der ikke umiddelbart har haft så stor påvirkning af benene, kan der senere ses stramninger af haserne, evt. med tå-gang. Der kan også udvikles scoliose med alderen. Der er øget risiko for tryksår på udsatte steder, idet der kan være nedsat følsomhed for smerter, så sår overses og heler dårligt.

Blære- og tarmfunktion

Det er nødvendigt at følge urinvejenes funktion løbende for at forebygge nyreskader. Symptomer på blærebetændelse kan for små børn være irritabilitet, sløvhed og ildelugtende urin, for ældre børn kan symptomer være hyppig vandladning og feber.
Hvis der er påvirkning af nyrerne skal barnetsnyre- og blærefunktion kontrolleres jævnligt af en børnekirurg.

Redaktør