MCADD - Information om sygdommen

MCADD er en arvelig sygdom, som gør, at man har svært ved at omdanne kostens fedt til energi (kalorier). Behandling kræver visse forholdsregler i dagligdagen, for at undgå metaboliske kriser. Der vil være kontrolforløb, der varierer fra patient til patient.

Dekorativt billede

MCADD

MCADD er en arvelig sygdom, som gør, at man har svært ved at omdanne kostens fedt til energi (kalorier).

Behandlingen i dagligdagen er en kost med et lavt fedt indhold. Ved sygdom er det yderst vigtigt at følge en speciel behandlingsplan.

Definition af MCADD

Sygdommen nedarves ved såkaldt skjult arv. For at blive syg skal man have to sygdomsgener, et fra hver af forældrene. Dvs. begge forældre skal være bærere af sygdomsgenet. Dette betyder i praksis, at der ved hver graviditet er 25% sandsynlighed for, at barnet arver sygdommen. Der er 50% sandsynlighed for, at barnet kun arver det ene sygdomsgen og derved bliver bærer af sygdommen uden selv at have symptomer (ligesom forældrene). Der er 25% sandsynlighed for, at barnet ikke arver noget sygdomsgen.

MCADD er en arvelig sygdom forårsaget af
en ændring i genet ACADM på kromosom 1.
Forkortelsen står for Medium Chain Acyl-CoA
Dehydrogenase Deficiency, dvs. mellemkædet
acyl-CoA dehydrogenase defekt. Med mere danske ord er der
tale om en defekt i forbrændingen af mellemkædet fedt.

Baggrund

Problemer med at omdanne fedt til energi

Børn og voksne med MCADD har en defekt i MCAD enzymet som gør, at kroppen har problemer med at omsætte fedt til energi. Enzymer virker i kroppen ved at fremme omdannelsen af visse stoffer, fx er nogle enzymer vigtige ved omdannelsen af næringsstoffer fra maden til energi. Enzymet MCAD har til opgave at lave energi fra fedt. Der er mange enzymer, der virker sammen om at danne energi fra fedt. MCAD tager sig kun af den del af fedtet, som vi kalder mellemkædet fedt (MCT) dvs. det fedt, som indeholder fra 6-12 kulstofatomer. Andet fedt kaldes f.eks. langkædet fedt og har længere kæder af kulstofatomer, som omsættes af andre enzymer. Når enzymet MCAD er defekt, kan mellemkædet fedt ikke omsættes til energi, og i stedet ophobes såkaldte mellemkædede acyl-CoA forbindelser i kroppen.

Det mellemkædede fedt, som MCAD enzymet normalt skal omdanne, kommer fra 2 kilder:

  • Fedt i maden
  • Fedt fra kroppens depoter

Mellemkædet fedt forkortes MCT

Konsekvenserne af et defekt MCAD enzym er:

  • Dårlig dannelse af energi med risiko for lavt blodsukker
  • Ophobning af mellemkædede acyl-CoA forbindelser medfører at energidannelsen besværliggøres yderligere og samtidig mistes stoffet karnitin. Man taber karnitin, fordi kroppen prøver at afgifte sig selv for mellemkædede  acyl-CoA forbindelser, og til denne proces forbruges karnitin. Mangler man karnitin dannes der mindre energi.

Forholdsregler i dagligdagen

Behandlingen består af ganske få, relativt simple forholdsregler, som til gengæld skal overholdes strengt.

Regelmæssige, hyppige måltider

Maksimal acceptabel fastetid afhænger af alder

  • 0-6 mdr.: 3-4 timer
  • 7-12 mdr.: der lægges ca. 1 time pr. måned til fastetiden
  • Fra 12 måneder og frem er fastetiden 12 timer
  • Som voksen vil fastetiden altid være max. 12 timer

Max 30 % energi fra fedt

Den almindelige vejledning for energifordeling i maden følges, dvs. at højst 30 % af energien (30 E%) må komme fra fedt, dog med følgende undtagelser:

  • Amning: Børn må gerne ammes. Modermælk indeholder mere fedt end 30 E %, men fordelene ved amning opvejer ulemperne. Overholdelse af fastetiden synes, at være det væsentlige på dette tidspunkt af livet.
  • Modermælkserstatning: Ikke ammede børn, som får modermælkserstatning, får også højere fedtenergiprocent, hvilket er acceptabelt op til 6 måneders alderen. Fra dette tidspunkt bør hverken modermælk eller modermælkserstatning være barnets primære ernæring, hvorfor fedt energiprocenten vil falde.
  • Madtyper: Stort set alle fødevarer kan indtages. Fødevarer med et højt indhold af MCT er sjældne i den danske kost.
  • Undgå kokos: Kokos indeholder meget MCT og bør generelt undgås. Små mængder, som findes f.eks. i vitaminpræparater, er ikke noget problem

Morgen- og aftenmåltiderne må aldrig springes over

  • Alle måltider skal indeholde stivelse fra f. eks. brød, gryn, kartofler, ris, pasta.
  • Hos meget få børn kan det være nødvendigt at give et ekstra tilskud af stivelse inden sengetid. Det kan f. eks. være børn, som er sløve om morgenen og tilsyneladende har en mere begrænset fastetolerance end andre børn.
  • Hvis et måltid ikke indtages som planlagt i løbet af dagen, skal der i stedet indtages en drik, som er rig på sukker (kulhydrat). Et indhold på min. 10 g kulhydrat pr. 100 ml er passende og findes, f. eks. i æblejuice, appelsinjuice, frugtsaft (evt. tilsat dextrinmaltose (fx Maxijul/Fantomalt)).
  • Nogle MCADD patienter har også brug for ekstra stivelse i forbindelse med fysisk aktivitet.

Metaboliske kriser

Hvis en MCADD patient ikke får den rette behandling er der risiko for, at patienten udvikler en metabolisk krise. Ved metaboliske kriser vil der være hurtigt fremadskridende påvirkning af hjernen med sløvhed, bevidstløshed samt risiko for koma og dødelig udgang. Herudover kan man have væskeforstyrrelser og lavt blodsukker. Ubehandlet medfører de metaboliske kriser medføre død hos 25%, og ud af de som overlever, vil 25% have hjerneskade.

En metabolisk krise kan bl.a. udløses af:

  • Opkast
  • Diarré
  • Faste
  • Feber (over 38,5 ºC), f.eks. ved lungebetændelse og mellemørebetændelse

Under ovenstående omstændigheder har kroppen et større energibehov end normalt og forsøger derfor at forbrænde fedt. For at gøre dette frigøres fedt fra kroppens fedtdepoter, og da MCT ikke kan omsættes, ophobes det i stedet. Det er denne ophobning sammen med energimanglen, der udløser den metaboliske krise.

Velbehandlede børn, som er sat i behandling, før de får en metabolisk krise, har god prognose

  • Næsten alle børn med MCADD i Danmark findes ved screening og bliver behandlet, før de udvikler en metabolisk krise. Tæt på 100% af disse børn har normal levelængde, udvikler sig normalt og har fremtidsudsigter som andre børn.

I dagligdagen, når man som MCADD patient har det godt, består behandlingen i ovenstående ganske få, relativt simple forholdsregler. Ved sygdom skal man behandles med et såkaldt akut regime.

Akut regime

Tag alle sygdomme og infektioner alvorligt. Enhver sygdom er alvorlig og skal straks behandles for at undgå en metabolisk krise

  • Er barnet under 6 måneder, skal du altid tage på hospitalet mhp. evt. behandling med glukose (sukker) enten via sonde eller direkte ind i en blodåre.
  • Ved sygdom hos MCADD patienter er det vigtigt at overholde akut regimet. Princippet ved akutregimet er, at der hver 2. time, dag og nat, indtages glukose (sukker) holdige fødeemner for, at forhindre energimangel og forbrænding af fedt.
  • Er man i behandling med karnitin, fordobles dosis af karnitin under sygdommen
  • MCADD patienter bør under alle omstændigheder have åben adgang til en akut modtagelse på det lokale sygehus uden om skadestuen og vagtlægesystemet

Specielle forhold

Karnitin niveauet i blodet bliver fulgt regelmæssigt med blodprøve

  • Lægerne holder øje med niveauet. Er niveauet i blodet for lavt får MCADD patienter karnitin som mixtur i en begrænset periode (oftest 2 måneder) med efterfølgende måling af karnitin niveauet i blodet, ved næste planlagte kontrol i klinikken.

Vaccinationer

Børn med MCADD bør gennemføre vaccinationer som andre børn

  • Efter en vaccination kan nogle børn få lette symptomer på den sygdom, der vaccineres imod, herunder feber. Derfor skal barnet have febernedsættende medicin 1 time før vaccinationen og hver 6. time efter vaccinationen gennem i alt 2 døgn.

Bedøvelse

Enhver procedure, der kræver bedøvelse bør planlægges nøje

  • MCADD patienter bør ikke faste for længe og helst (og altid ved længerevarende procedurer) have glukose direkte ind i en åre før-, under- og efter proceduren.
  • MCADD patienter bør placeres først på dagens op

Kontrolprogrammet vil variere

I første leveår vil barnet blive fulgt i et samarbejde med barnets lokale børneafdeling. Ofte vil man se barnet i Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet hver 3.-6. måned i første leveår. Herefter vil 1 gang om året være tilstrækkeligt. Ved alle kontroller tages blodprøve til bestemmelse af karnitin i blodet. Ved en af de første kontroller vil der også blive taget blodprøve på både barn og forældre til analyse af ACADM genet.

Redaktør