Kromosomanalyse ved dødfødsel

Information om kromosomanalyse ved dødfødsel. I er blevet tilbudt at få foretaget en kromosomanalyse fra jeres barn for at undersøge, om en kromosomsygdom kan være årsag til jeres barns død.

I er blevet tilbudt at få foretaget en kromosomanalyse fra jeres barn for at undersøge, om en kromosomsygdom kan være årsag til jeres barns død. I denne pjece kan I finde mere information om analysen.

Hvad er kromosomer?

Kromosomerne udgør menneskets arvemasse. Alle celler i kroppen indeholder 46 kromosomer, 23 fra faderen og 23 fra moderen. To af de 46 kromosomer er kønskromosomer: Piger har kønskromosomerne XX, og drenge har kønskromosomerne XY.
Et kromosom består af en DNA-streng med såkaldte gener. Generne ligger spredt ud over DNA-strengen og har betydning for mange forskellige funktioner i kroppen. Kromosomsygdomme skyldes fejl i arvemassen 
f.eks.

  • fejl i antallet af kromosomer
  • mangel af et lille stykke af et kromosom (mikrodeletion)
  • forekomst af et ekstra lille stykke af et kromosom (mikroduplikation)

Hvad er en kromosomanalyse?

Ved at undersøge væv fra mennesker kan kromosomerne kortlægges. Dette væv kan f.eks. være blod eller et stykke muskel eller bindevæv.

Hvad er en udvidet kromosomanalyse - Array CGH (array komparativ genomisk hybridisering)?

Array CGH er en udvidet kromosomanalyse, hvor man kan se meget små ændringer i kromosomerne. Den tilbydes i særlige tilfælde – for eksempel hvis et foster eller barn dør uden kendt årsag. Analysen tilbydes også gravide kvinder, hvis der ved ultralydsskanning i graviditeten er set en meget tyk nakkefold eller misdannelser hos barnet, eller hvis barnet er meget væksthæmmet.

Analysen undersøger, om mængden af kromosommaterialet er normalt. 

Alle mennesker kan have små ændringer eller afvigelser i vores kromosomer. Langt de fleste af disse afvigelser er normale og har ingen betydning. Enkelte afvigelser kan dog være sygdomsfremkaldende, og det er dem, man ønsker at opdage ved analysen.

Hvordan foretages kromosomanalysen?

Lægen udtager med kniv et stykke af barnets akillessene ved et lille snit. Huden over akillessenen dækkes med et plaster. Vævsstykket lægges i en særlig væske og sendes til kromosomlaboratoriet på Rigshospitalet. Her foretages en analyse af barnets kromosomer.

Hvad er fordelene ved analysen? 

Den udvidede kromosomanalyse kan i nogle tilfælde forklare, hvorfor et barn er blevet misdannet eller er dødt og kan evt. vise, om der er øget risiko for gentagelse ved en ny graviditet. Analysen fra dette barn kan derfor muligvis få betydning, hvis I skal planlægge en ny graviditet.

Hvad er ulemperne ved analysen?

Man er nødt til at tage en vævsprøve fra barnet. Vævsstykket fra akillessenen er dog meget lille, og prøven tages nemt og hurtigt.

Ved den udvidede kromosomanalyse kan man se meget små afvigelser i kromosomerne. Det er en fordel, men det betyder også, at man kan finde afvigelser, man ikke kender betydningen af.  I vil altid blive tilbudt samtale og information om dette, hvis det skulle være tilfældet.

Hvad er begrænsningerne ved analysen? 

Den udvidede kromosomanalyse er som nævnt meget detaljeret og kan finde mange kromosomafvigelser. Den kan dog ikke vise alle afvigelser, da vi ikke kan undersøge hele arvemassen med de teknikker og den viden, der findes i dag. Et normalt resultat af analysen udelukker derfor ikke, at barnet kan have en genetisk sygdom.

Der kan være andre årsager, både genetiske og ikke genetiske til, at et barn bliver sygt og dør. Disse årsager opdages ikke med denne analyse.

Hvilket resultat kan den udvidede kromosomanalyse give?

  • Normal (ca. 85%) 
  • Kromosomafvigelse med kendt betydning, og som er årsag til sygdom hos barnet (5-15%)
  • Kromosomafvigelse med ukendt betydning (ca. 1%) 
  • Kromosomafvigelse med kendt betydning, men som ikke er årsag til sygdom hos barnet (”tilfældigt  fund”) (ca. 0,5%) 

Blodprøve fra forældrene

I ca. 1 % af analyserne findes en kromosomafvigelse, som vi ikke kender betydningen af. I disse tilfælde kan vi undersøge, om en af forældrene har samme afvigelse. Det gøres ved en blodprøve fra begge forældre, som I i disse tilfælde vil blive tilbudt. Hvis faderen eller moderen har samme afvigelse som barnet, er der mest sandsynligt tale om en normal afvigelse, som ikke er årsag til barnets sygdom eller død. I andre (sjældne) tilfælde findes en kromosomafvigelse hos barnet, som kan have betydning for andre i familien. I disse situationer vil vi også foreslå blodprøver fra forældrene.

Hvordan får vi svar på analysen? 

I får svar på analysen, når I kommer til lægesamtale ca. 8 uger efter fødslen. 

Redaktør