Knoglesundhed

Retningslinjer for personer med Rett syndrom.

Vejledning til læger og fysioterapeuter, der behandler børn og voksne med Rett syndrom.

Vurdering af knoglestatus ved lægebesøg

  • Mål vægt og højde og vurder BMI
  • Vurder pubertetsudvikling
  • Vurder grovmotorisk funktion (gang- og standfunktion og fysisk aktivitetsniveau)
  • Vurder kostindtag (fokus på fødevarer med høje mængder D-vitamin og calcium)
  • Gennemgå ordineret medicin
  • Årlig blodprøve med måling af parathyreoideahormon, calcium, D-vitamin, magnesium, fosfat, basisk fosfatase, albumin.
  • Blodprøverne kan evt. tages samtidig med andre rele-vante blodprøver.
  • Ved tilstedeværelse af flere risikofaktorer skal personen henvises til en baselinemåling af knoglemasse med opfølgende målinger hvert 1-2 år. Den mest anvendte metode er DEXA scanning.

Forebyggelse og behandling

  • For gående – stå og gå så meget som muligt, minimum 2 timer dagligt
  • For ikke-gående – stå minimum 30 minutter dagligt (evt. i ståstativ), foretag stående forflytninger, hvis det er muligt
  • Optimer indtag af fødevarer, der indeholder D-vitamin og kalk (fisk, kød, æg, mælkepro-dukter)
  • D-vitamin og kalktilskud, hvis indtaget ikke er stort nok . Som udgangspunkt 20 μg (800 IE) D-vitamin dagligt kombineret med 800-1000 mg kalk reguleret efter blodprøven.
  • Ophold i solen i 5-30 minutter nogle gange om ugen i sommerhalvåret
  • Hvis personen har udviklet knogleskørhed, kan man overveje behandling med antiresorptiv behandling (effekten vurderes efter 1 år)
  • Vær opmærksom på fejlstillinger og uforklaret smerter og overvej røntgen optagelse pga. risikoen for uerkendt knoglebrud

Risikofaktorer for udvikling af lav knoglemasse og knogleskørhed

  • D-vitamin mangel
  • Lavt BMI
  • Forsinket pubertet
  • Visse medikamenter: f.eks. nogle epilepsimidler, P-piller
  • Nedsat gang og/eller standfunktion

Referencer og supplerende litteratur

Pjecen er baseret på nationale og Internationale retningslinjer og erfaringer fra Center for Rett syndrom. Læs mere om nationale og internationale retningslinjer på https://www.sst.dk.

https://www.sst.dk/da/udgivelser/2010/rationel-farmakoterapi-6-2010/sundhedsstyrelsensanbefalinger-vedroerende-forebyggelse-diagnostik-og-behandling-af-d-vitaminmangel

http://www.rettsyndrome.eu/wp-content/uploads/2018/05/Bone-health.pdf

Clinical Guidelines for Management of Bone Health in Rett Syndrome Based on Expert Consensus and Available Evidence. PLoS One. 2016 Feb 5;11(2)

Center for Rett syndrom - kontaktoplysninger

Overlæge

Anne-Marie Bisgaard 29 20 48 66

Fysioterapeut

Anne-Katrine Højfeldt 29 20 48 29

Fysioterapeut, forskning

Michelle Stahlhut 29 20 48 49

Pædagogisk psykologisk rådgiver

Jane Lunding Larsen 29 20 48 06

Klinisk diætist

Christine Jørgensen 29 20 48 02

Sekretær

Maibritt Helbæk Kjær 29 20 48 46

Fælles mail

rett.rigshospitalet@regionh.dk

Læs mere om Rett syndrom og Center for Rett syndrom på www.rigshospitalet.dk/rett

Redaktør