Knoglesundhed

Retningslinjer for personer med Rett syndrom.

Vejledning til læger og fysioterapeuter, der behandler børn og voksne med Rett syndrom.

Vurdering af knoglestatus ved lægebesøg

Mål vægt og højde og vurder BMI
Vurder pubertetsudvikling
Vurder grovmotorisk funktion (gang- og standfunktion og fysisk aktivitetsniveau)
Vurder kostindtag (fokus på fødevarer med høje mængder D-vitamin og calcium)
Gennemgå ordineret medicin
Årlig blodprøve med måling af parathyreoideahormon, calcium, D-vitamin, magnesium, fosfat, basisk fosfatase, albumin.
Blodprøverne kan evt. tages samtidig med andre rele-vante blodprøver.
Ved tilstedeværelse af flere risikofaktorer skal personen henvises til en baselinemåling af knoglemasse med opfølgende målinger hvert 1-2 år. Den mest anvendte metode er DEXA scanning.

For gående – stå og gå så meget som muligt, minimum 2 timer dagligt
For ikke-gående – stå minimum 30 minutter dagligt (evt. i ståstativ), foretag stående forflytninger, hvis det er muligt
Optimer indtag af fødevarer, der indeholder D-vitamin og kalk (fisk, kød, æg, mælkepro-dukter)
D-vitamin og kalktilskud, hvis indtaget ikke er stort nok . Som udgangspunkt 20 μg (800 IE) D-vitamin dagligt kombineret med 800-1000 mg kalk reguleret efter blodprøven.
Ophold i solen i 5-30 minutter nogle gange om ugen i sommerhalvåret
Hvis personen har udviklet knogleskørhed, kan man overveje behandling med antiresorptiv behandling (effekten vurderes efter 1 år)
Vær opmærksom på fejlstillinger og uforklaret smerter og overvej røntgen optagelse pga. risikoen for uerkendt knoglebrud