Hvad er Klinefelter syndrom?
Hvad er Klinefelter syndrom?
Klinefelter syndrom findes hos 1 ud af 660 nyfødte drenge, og er en medfødt tilstand i kroppens arvemasse.
Normalt har man 22 par kromosomer og 2 kønskromosomer (X og Y), svarende til i alt 46 kromosomer i kernen af hver enkelt af kroppens celler. Piger har to X- kromosomer (46,XX), mens drenge har ét X- og ét Y-kromosom (46,XY). Kromosomerne indeholder kroppens arvemateriale, DNA, som indeholder instrukserne eller koderne for kroppens udseende og funktioner
Selvom Klinefelter syndrom skyldes en forandring i kromosomerne, er forandringen ikke nedarvet fra en af forældrene. Den opstår på grund af en mangelfuld celledeling, som betyder, at drengefosteret får et eller flere ekstra X- kromosomer i sine celler. Den hyppigste variant er 47,XXY. Det ekstra X- kromosom kan enten komme fra ægget (fra moderen) eller fra sædcellen (fra faderen), eller ved en celledeling umiddelbart efter befrugtningen.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles på baggrund af en kromosomundersøgelse, som laves på en blodprøve, som vil afsløre et eller flere ekstra X-kromosomer.
Kun ca. 25% af alle danske drenge/mænd med Klinefelter syndrom har fået diagnosen. De øvrige 75% ved ikke, at de har et ekstra X-kromosom.
De fleste personer med Klinefelter syndrom får diagnosen i voksenlivet i forbindelse med undersøgelse for barnløshed, mens de resterende enten diagnosticeres før fødslen eller i barne/ungdomsårene. Diagnosen kan stilles før fødslen i forbindelse med en fostervandsprøve eller moderkagebiopsi oftest udført af anden årsag. I barne/ungdomsårene opstår mistanken om Klinefelter syndrom oftest på grund af øget højdevækst, manglende pubertetsudvikling, små testikler, brystvækst eller indlæringsmæssige vanskeligheder.
Hvad er kendetegnende for personer med Klinefelter syndrom?
Symptomerne på Klinefelter syndrom varierer meget fra person til person og fra aldersgruppe til aldersgruppe. Klinefelter syndrom er kendetegnet ved en række symptomer, men det er ikke alle drenge/mænd med Klinefelter syndrom, der har alle symptomer.
Man kan ikke se på en nyfødt dreng, at han har Klinefelter syndrom. Oftest er fødselsvægten og fødselslængden helt normale. Hovedomfanget kan nogle gange være lidt mindre end gennemsnittet for drenge.
Vækst
Igennem barndommen vokser drenge med Klinefelter mere end andre drenge, så de oftest er højere end forventet i forhold til forældrenes højde. Det er typisk benene og armene, som er lange, men der er stor variation fra person til person. Som voksne er gruppen af personer med Klinefelter syndrom ca. 6 cm højere end gennemsnittet.
Kønsudvikling
I forbindelse med puberteten producerer testiklerne stigende mængder mandligt kønshormon (testosteron), som bl.a. er med til at sikre udviklingen af de mandlige kønsorganer og mandlig kropsbygning.
Drenge med Klinefelter syndrom går generelt i pubertet til forventet tid. Testiklerne begynder at vokse, og der kommer kønsbehåring. Imidlertid standser væksten af testiklerne, og de forbliver små og lidt mere faste end normalt. Den nedsatte vækst af testiklerne bemærkes sjældent af forældrene eller af drengen/manden selv. Kønsbehåring og skægvækst bliver oftest ikke så kraftig, som det typisk ses hos jævnaldrende drenge og unge mænd. Penis udvikler sig generelt helt normalt, og fungerer helt normalt. Det er almindeligt, at drenge udvikler hævelse af brystkirtelvævet i en periode i forbindelse med puberteten – dette fænomen forekommer hos mere end halvdelen af alle drenge. Brystvæv opstår ikke hyppigere hos drenge med Klinefelter syndrom, men der er formentlig en øget tendens til, at brystvævet ikke forsvinder igen. Behandling med testosteron kan mindske brystvævet hos nogle, men hvis det har været til stede længe, vil det formentlig ikke forsvinde af sig selv eller ved behandling med testosteron.
På grund af nedsat funktion af testiklerne producerer de fleste mænd med Klinefelter syndrom mindre mængder mandligt kønshormon end gennemsnittet af jævnaldrende mænd gør. Symptomer på nedsat produktion af mandligt kønshormon kan være sparsom kønsbehåring og sparsom skægvækst, nedsat energiniveau og udholdenhed, samt nedsat muskelstyrke. Knoglestyrken kan også være nedsat. Mangel på mandligt kønshormon kan også påvirke koncentrationsevnen og humøret, og nogle mænd oplever nedsat sexlyst og nedsat rejsningsevne.
Frugtbarhed
Mænd med Klinefelter syndrom kan som regel ikke få børn, da deres testikler ikke producerer sædceller. I sjældne tilfælde kan der være sædceller i en sædprøve. Antallet af sædceller vil dog være meget lille, så der vil oftest være behov for kunstig befrugtning. En mand med Klinefelter syndrom kan på lige fod med andre mænd med nedsat frugtbarhed sammen med sin partner vælge at få børn ved sæddonation eller at søge om at adoptere.
Nogle mænd med Klinefelter syndrom producerer få sædceller i deres testikler, men sædcellerne kommer ikke med ud i sædvæsken. Ved hjælp af operation under mikroskop kan man forsøge at hente sædceller fra testiklerne, og så efterfølgende bruge sædcellerne til kunstig befrugtning. Operationen kaldes mikroTESE. Undersøgelser tyder på, at det vil være muligt at finde sædceller hos 1-2 ud af 10 mænd med Klinefelter syndrom, som opereres. Når det lykkes for en mand med Klinefelter syndrom at blive far, er sandsynligheden for, at han selv får en søn med Klinefelter syndrom, formentlig ikke øget.
Motorisk udvikling
Drenge med Klinefelter syndrom kan have tendens til grov- og finmotoriske vanskeligheder. Nogle begynder f.eks. at gå lidt senere end andre børn. Nogle voksne med Klinefelter syndrom har tendens til at ryste på hænderne.
Psykologiske og psykiatriske aspekter
Drenge og mænd med Klinefelter syndrom er lige så forskellige og unikke som alle andre. Men kigger man på gruppeniveau, er der alligevel personlighedstræk og adfærdsmønstre, der går igen hos mange med Klinefelter syndrom.
Som spædbørn kan drengene være ”nemme” babyer; stille og ikke så tidskrævende. Som småbørn kan de være lidt sky og generte, og har måske en mindre udtalt selvstændighedsperiode end deres søskende. De kan foretrække stille lege, og kan have lavere udholdenhed i opgaver og hverdagsrutiner end jævnaldrende drenge almindeligvis har.
I skolealderen oplever mange drenge med Klinefelter syndrom udfordringer i det sociale samvær med klassekammeraterne. De kan synes indadvendte, have svært ved at tage initiativ til leg med andre og i højere grad ”følge med strømmen”, når vennerne er sammen. Nogle drenge trækker sig helt fra gruppesammenhænge, og har brug for en del alenetid. Der er en øget forekomst af autismelignende symptomer blandt drenge og voksne med Klinefelter syndrom.
De personligheds- og adfærdsmæssige karakteristika hænger ofte sammen med, at drenge og mænd med Klinefelter syndrom ofte aflæser, tolker og forstår omgivelser og sammenhænge anderledes end andre.
Intelligensen (IQ) ligger oftest inden for normalområdet hos personer med Klinefelter syndrom. Undersøgelser viser dog, at en del drenge har sproglige og/eller indlæringsmæssige vanskeligheder. Konkret kan det f.eks. dreje sig om forsinket tale, problemer med at forklare/formulere sig, samt skrive- og læsevanskeligheder. En del drenge med Klinefelter syndrom kan derfor have brug for støtte i form af talepædagog og/eller ekstra faglig hjælp i skolen.
Nogle drenge/mænd med Klinefelter syndrom har svært ved at være fleksible og tilpasse sig omgivelsernes mange krav. Det kan komme til udtryk ved problemer med at koncentrere sig, når noget er kedeligt, samt ved vanskeligheder med at planlægge og nå kort- og langsigtede mål (lave lektier, rydde op, gennemføre en uddannelse, pleje et venskab eller et parforhold).
Følelser kan også være svære at håndtere, forstå og sætte ord på – ofte til stor frustration for barnet/manden og hans familie.
Psykiatriske problemstillinger som ADHD, angst og depression forekommer oftere hos drenge og mænd med Klinefelter syndrom sammenlignet med baggrundsbefolkningen.
Trivsel
For alle børn og voksne hænger trivsel og udvikling sammen med følelsen af at blive forstået, accepteret og holdt af. Langt de fleste drenge og mænd med Klinefelter syndrom vil opleve enkelte eller flere psykosociale og indlæringsmæssige vanskeligheder i løbet af opvækst og voksenalder. Det er helt normalt, og kan næsten altid håndteres og mildnes, hvis omgivelserne er opmærksomme og støttende.
Er du som forælder bekymret for dit barns trivsel og udvikling, er det vigtigt, at du deler den bekymring med sundhedspersonalet og med barnets pædagog eller lærer. Så kan I sammen lægge en plan for at støtte dit barn, som netop han har brug for.
Andre helbredsmæssige konsekvenser af at have Klinefelter syndrom
Der er en øget risiko for, at testiklerne ikke falder ned i pungen hos drenge med Klinefelter syndrom. Hvis dette er tilfældet, vil man med en lille operation føre testiklerne ned i pungen, inden drengen er fyldt 1 år. Der er let øget risiko for at udvikle forskellige sygdomme, når man har Klinefelter syndrom. Knogleskørhed (osteoporose) ses hyppigere, men behandling med mandligt kønshormon menes at nedsætte denne risiko, ligesom livsstilsfaktorer som motion, kalk- og D-vitaminindtagelse har gavnlig virkning på knoglernes kalkindhold. Mænd med Klinefelter syndrom har ofte en øget mængde fedt på maven og omkring de indre organer, og har derfor en øget risiko for at udvikle type 2 diabetes. Denne risiko forventes at blive reduceret ved behandling med mandligt kønshormon.
Behandling med mandligt kønshormon
Behandling med mandligt kønshormon bør i de fleste tilfælde starte i forbindelse med puberteten. Denne behandling forventes at medvirke til at bremse væksten, så især længden af arme og ben bliver mere velproportioneret. Der kommer mere muskelstyrke, øget kropsbehåring, og mere mandlig fedtfordeling. Behandlingen kan i nogle tilfælde reducere udviklingen af brystvæv. Desuden menes behandlingen at kunne forebygge senere udvikling af knogleskørhed.
Når diagnosen stilles hos en voksen mand, vil man bl.a. ved hjælpe af blodprøver undersøge, om der er behov for behandling med mandligt kønshormon. Det vil der være i de fleste tilfælde. Hvis der er tegn til knogleskørhed, vil behandlingen være med til at bremse denne udvikling og i nogle tilfælde bedres knoglestyrken. I nogle tilfælde ses også reduktion af brystudvikling, men behandlingen har ikke altid effekt, hvis brystvævet har været til stede i længere tid. Behandling med mandligt kønshormon øger generelt evnen til at koncentrere sig, og hos nogle bliver det nemmere at styre temperamentet. Desuden kan det øge energiniveauet samt bedre muskel- og knoglestyrken. Nogle mænd med Klinefelter syndrom har nedsat sexlyst, men behandling med mandligt kønshormon kan også ændre dette. Således kan personligheden og sexlyst ændre sig lidt hos mænd, der sættes i behandling med testosteron.
Behandlingen starter som regel som daglig cremebehandling, hvor dosis langsomt øges. Efter en periode på creme kan man vælge at skifte til behandling med hormoninjektioner ca. hver 12. uge, hvis dette ønskes. Dosis og injektionernes hyppighed bør justeres på en afdeling med særlig ekspertise inden for hormonbehandling. De ambulante kontroller vil typisk foregå ca. 1 gang årligt. Selve injektionerne kan oftest gives af praktiserende læge efter nogen tid. Behandlingen er livslang.
Bivirkninger ved behandlingen
Der er sjældent bivirkninger ved behandlingen med mandligt kønshormon, og når de opstår, er det som regel tegn på, at dosis enten er for høj eller for lav.
Sjældent beskrives hovedpine, og tendens til væskeophobning i kroppen. Nogle patienter oplever humørsvingninger og svedeture lige inden en injektion, men dette kan ofte afhjælpes ved at ændre på intervallerne mellem doseringen.
Anden behandling
Hvis det viser sig, at der er tegn på knogleskørhed, eller at mængden af D- vitamin i blodet er lav, vil patienter med Klinefelter syndrom ofte blive anbefalet at tage tilskud med kalk og D-vitamin.
Hvis behandlingen med mandligt kønshormon ikke mindsker en eventuel brystvækst, kan denne eventuelt fjernes af en plastikkirurg.
Anden hjælp/støtte
Diagnosen Klinefelter syndrom giver anledning til mange spørgsmål - og måske mange svar. Hvis en dreng får stillet denne diagnose, vil forældrene - afhængigt af drengens alder - muligvis få svar på mange spørgsmål og overvejelser omkring drengens hidtidige udvikling og adfærdsmønster. Hvis en ung/voksen mand får stillet diagnosen, vil han på samme måde få besvaret mange hidtil uafklarede spørgsmål og få en forklaring på udfordringer, der måske har givet problemer igennem flere år.
Mænd, som får stillet diagnosen i voksenalder, og forældre, der får at vide, at deres barn har Klinefelter syndrom, kan have glæde af at tale med en psykolog, som har særligt kendskab til syndromet og de vanskeligheder, der kan følge med at have dette syndrom. En psykolog, som kan give forklaring og rådgivning om, hvordan man tackler problemer af psykisk og social karakter. Der vil sjældent være behov for et egentligt terapeutisk forløb.
Som påpeget, er det ikke alle drenge/mænd med Klinefelter syndrom, som oplever særlige sproglige, faglige eller psykosociale vanskeligheder. Det centrale for disse drenge/mænd er derfor at behandle dem som alle andre og ikke som personer med en ”sygdom”. Man bør være opmærksom på de vanskeligheder, der kan opstå, og gribe forebyggende ind, hvor det er muligt, f.eks. med talepædagog eller støtte i skolen. Det kan desuden være en fordel at træne motorikken f.eks. ved at gå til sport, fx. gymnastik eller svømning.