Genetisk Rådgivning om arvelige sygdomme

Hukommelsesklinikken er en tværfaglig enhed med speciallæger i neurologi, psykiatri og klinisk genetik samt neuropsykologer, sygeplejersker og socialrådgiver.

Du er blevet henvist til Hukommelsesklinikken med henblik på genetisk rådgivning, da der enten er mistanke om arvelig sygdom, eller der er en kendt arvelig sygdom i din familie.

Familier med kendt arvelig sygdom

Rådgivningen består af information om sygdommen, den genetiske baggrund for sygdommen og hvordan den nedarves, ligesom du får en individuel risikovurdering. Hvis du er rask, drøftes fordele og ulemper ved gentest og mulighed for fosterdiagnostik. 

Familier med mistanke om arvelig sygdom

Rådgivningen omfatter en kortlægning af familiehistorien, så vi kan vurdere, om der er en genetisk årsag til en given sygdom og dermed øget risiko for, at familiemedlemmer kan udvikle sygdommen.

Slægtsskema – kortlægning af familiehistorien ved en eller flere samtaler

Sammen med indkaldelsen modtager du et slægtsskema. Inden rådgivningssamtalen skal du prøve at udfylde skemaet så fyldestgørende som muligt – eventuelt med hjælp fra andre i familien.

Ved første samtale vil familiehistorien typisk blive gennemgået ud fra skemaet. Afhængig af familiehistorien vil du få en foreløbig vurdering af risikoen for, om der kan være en genetisk årsag til en bestemt sygdom i din familie. I nogle tilfælde har vi brug for at indhente mere information, inden vi kan lægge en videre plan. I andre tilfælde kan det umiddelbart vurderes, om der er grund til og mulighed for at tilbyde genetiske analyser i familien. 

Får jeg tilbud om gentest?

Raske personer kan kun få tilbudt gentest i de tilfælde, hvor man kender den genetiske baggrund for sygdommen. Når der er tale om alvorlige fremadskridende sygdomme, som viser sig sent i livet, og hvor der ikke findes behandling, der kan bremse sygdommen, anbefales betænkningstid, inden man siger ja til blodprøvetagning med henblik på gentest. 

Endeligt svar og/eller risikovurdering

Du får svar og en endelig risikovurdering ved en opfølgende samtale hos din kontaktlæge i hukommelsesklinikken. 

Mulighed for samtale med psykolog

Du kan få tilbud om samtale med en psykolog som en del af den genetiske rådgivning, både før og efter en eventuel gentest.

Om Hukommelsesklinikken 

Hukommelsesklinikken er en tværfaglig enhed med speciallæger i neurologi, psykiatri og klinisk genetik samt neuropsykologer, sygeplejersker og socialrådgiver. Den genetiske rådgivning er en specialfunktion i klinikken og varetages af en speciallæge i klinisk genetik eller en speciallæge i neurologi med særlig viden om arvelige neurologiske sygdomme.
Specialfunktionen er et tilbud, som vedrører alle arvelige neurodegenerative sygdomme, også de der ikke er forbundet med hukommelsessvækkelse.

Redaktør