Information om de indledende undersøgelser for fimrehårssygdommen Primær ciliedyskinesi
Når du skal udredes for fimrehårssygdommen Primær ciliedyskinesi (PCD), laver vi fire undersøgelser, som du kan læse mere om nedenfor.
Husk, at når du ankommer til vores klinik, skal du tjekke ind med dit sundhedskort ved den hvide stander, der står ved indgangen. Vores sygeplejerske vil derefter tage imod dig.
Husk at melde afbud i god tid, hvis du er forhindret i at møde til undersøgelse.
Undersøgelser til udredning for Primær ciliedyskinesi (PCD)
Måling i næsen af Nitrogen Oxid (NO)
Vi måler NO i næsen med en lille skumgummi-prop, der sættes ind i næseboret. Der måles på den koncentration af NO, som slimhindecellerne i næsen producerer. Ved PCD produceres der meget lave NO-koncentrationer fra næseslimhinden, og NO-målingen kan derfor bidrage til mistanke om PCD, hvis de målte værdier er meget lave.
NO-måling i næsen er ikke forbundet med ubehag eller smerte. Der måles i begge næsebor ca. 3-5 gange i alt. Hver måling tager ca. 30-40 sekunder.
Børsteprøve fra næsen til undersøgelse af fimrehårenes bevægelighed og funktion
Ved denne undersøgelse undersøger vi de levende fimrehår for bevægelsesmønster og funktion. Slimhindecellerne mikroskoperes umiddelbart efter, prøven er taget.
Slimhindeprøven tages med en lille børste, der drejes rundt i ca. 5 sekunder oppe i det ene næsebor. Det svier i næsen mens prøven tages og kan godt svie lidt efterfølgende. Der anvendes ikke lokalbedøvelse, hvilket skyldes, at fimrehårenes funktion kan påvirkes heraf og derved også påvirke resultatet af undersøgelsen. Der kan opstå en smule næseblødning i forbindelse med børsteprøven.
Skrabeprøve i næsen til undersøgelse af fimrehårenes struktur
Skrabeprøven er en slimhindeprøve, der tages med en lille ”skarp ske” oppe i det modsatte næsebor end det, der blev brugt ved børsteprøven. Skrabeprøven sendes til en særlig mikroskopi-undersøgelse (elektronmikroskopi) på Panum Instituttet, hvor der tages billeder af fimrehårenes struktur. Ud fra disse billeder kan vi vurdere, om der er fejl i fimrehårsstrukturen. Næseskrabet tager 2-3 sekunder og føles som et kort niv i næsen. Der kan opstå en smule næseblødning i forbindelse med næseskrabet.
Blodprøve til undersøgelse for specifikke PCD genfejl
Vi undersøger nuværende med et panel for 34 specifikke PCD-genfejl i en almindelig blodprøve. Blodprøven analyseres af Genetisk Afdeling på Rigshospitalet. Genetik-svaret kommer retur til os i Klinik for børn og unge med lungesygdom, og vi formidler svaret til jer. På det specifikke PCD-panel undersøges ikke for andre gen-fejl. Det er velkendt, at genetik-prøven ikke altid giver os det fulde svar på, om du har PCD, og derfor er de øvrige tre ovenfor nævnte undersøgelser også nødvendige.
Forberedelse med antibiotika op til undersøgelsesdagen
Som udgangspunkt skal du ikke i antibiotisk behandling før undersøgelsen. Nogle gange kan det dog være, at lægen har vurderet, at behandling med antibiotika er nødvendigt. Dette er for at forebygge infektion i tiden op til cilietesten, da en inficeret børsteprøve oftest er inkonklusiv, da infektionen ødelægger fimrehårene og påvirker deres bevægelighed.
Recept på antibiotika lægges på receptserveren af en læge i forbindelse med indkaldelse til undersøgelsen. Du kan hente det på det lokale apotek.
Du bør kontakte os før undersøgelsesdagen, hvis du bliver syg
Hvis du har en større forkølelse/luftvejsinfektion i perioden 4 uger op til undersøgelsesdagen, bedes du kontakte Klinik for børn og unge med lungesygdom, der vil hjælpe med at vurdere, om undersøgelserne evt. skal udskydes for at undgå inkonklusive tests som følge af pågående eller nylig infektion.
Hvornår er der svar på undersøgelserne?
Der går ca. 3 måneder, før vi kan give et samlet svar. Du vil blive indkaldt til et ambulant besøg med en læge ca. 3 måneder efter undersøgelsesdagen, hvor svar og videre plan vil blive gennemgået.
Behov for gentaget test
Der kan være behov for at gentage test, hvis der er inkonklusive prøvesvar. Hvis dette er tilfældet, vil vi kontakte jer telefonisk.
Søskende/børn
PCD er en medfødt og arvelig (genetisk) betinget sygdom, der næsten altid nedarves fra to raske forældre, der hver især, uden selv at vide det, er bærere af en defekt i deres arvemateriale (gener). Hvis du får stillet PCD-diagnosen, skal vi sammen overveje, om dine søskende/børn også skal udredes.