Information til børn og deres forældre om de indledende undersøgelser for fimrehårssygdommen Primær ciliedyskinesi
Når dit barn skal udredes for fimrehårssygdommen, Primær ciliedyskinesi (PCD) laver vi fire undersøgelser, som I kan læse mere om nedenfor.
Husk, at når I ankommer til vores klinik, skal I tjekke barnet ind med sundhedskortet ved den hvide stander, der står ved indgangen. Vores sygeplejerske vil derefter tage imod jer.
Husk at melde afbud i god tid, hvis I bliver forhindret i at møde til undersøgelse.
Er du interesseret i at læse om Primær ciliedyskinesi kan du finde mere på vores hjemmeside https://www.rigshospitalet.dk/afdelinger-og-klinikker/julianemarie/boern-og-unge/lungesygdomme/sygdom-og-behandling/primaer-ciliedyskinesi/Sider/default.aspx
Undersøgelser til udredning for Primær ciliedyskinesi (PCD)
Måling i næsen af Nitrogen Oxid (NO)
Vi måler NO i næsen på barnet med en lille skumgummi-prop der sættes ind i næseboret. Vi måler på den koncentration af NO som slimhindecellerne i næsen producerer. Ved PCD sygdommen produceres der meget lave NO-koncentrationer fra næseslimhinden og NO-måling kan derfor bidrage til mistanke om PCD, hvis de målte værdier er meget lave.
NO-måling i næsen er ikke forbundet med ubehag eller smerte. Der måles i begge næsebor ca. 3-5 gange i alt. Hver måling tager ca. 30-40 sekunder.
Børsteprøve fra næsen til undersøgelse af fimrehårenes bevægelighed og funktion
Ved denne undersøgelse undersøger vi de levende fimrehår for bevægelsesmønster og funktion. Slimhindecellerne mikroskoperes umiddelbart efter prøven er taget.
Slimhindeprøven tages med en lille børste, der drejes rundt i ca. 5 sekunder oppe i det ene næsebor. Det svier i næsen mens prøven tages og det kan godt svie lidt efterfølgende. Vi bruger ikke lokalbedøvelse, hvilket skyldes at fimrehårenes funktion kan påvirkes heraf og derved også påvirke resultatet af undersøgelsen. Der kan opstå en smule næseblødning i forbindelse med børsteprøven.
Skrabeprøve i næsen til undersøgelse af fimrehårenes struktur
Skrabeprøven er en slimhindeprøve, der tages med en lille ”skarp ske” oppe i det andet næsebor. Prøven sendes til en særlig mikroskopi-undersøgelse (elektronmikroskopi) på Panum Instituttet, hvor der tages billeder af fimrehårenes struktur. Ud fra disse billeder kan vi vurdere, om der er fejl i fimrehårsstrukturen. Næseskrabet tager 2-3 sekunder og føles som et kort niv i næsen. Der kan opstå en smule næseblødning i forbindelse med næseskrabet.
Blodprøve til undersøgelse for specifikke PCD genfejl
Vi undersøger nuværende med et panel for 34 specifikke PCD genfejl i en almindelig blodprøve. Blodprøven analyseres af Genetisk Afdeling på Rigshospitalet. Genetik-svaret kommer retur til os i Klinik for børn og unge med lungesygdom og vi formidler svaret til jer. På det specifikke PCD-panel undersøges ikke for andre gen-fejl. Det er velkendt, at genetik-prøven ikke altid giver os det fulde svar på, om et barn har PCD, og derfor er de øvrige tre ovenfor nævnte undersøgelser også nødvendige.
Brug EMLA-plaster
Ubehaget ved blodprøvetagning mindskes ved at påsætte EMLA-plaster (”trylleplaster”) i albuebøjningerne 1 time før blodprøvetagning. EMLA-plastrene får I udleveret i Klinik for børn og unge med lungesygdom
Forberedelse med antibiotika op til undersøgelsesdagen
Børn fra 0-6 år skal i antibiotisk behandling i 4 uger op til cilieundersøgelsen for at forebygge infektion i tiden op til cilietesten. En inficeret børsteprøve er oftest inkonklusiv, da infektionen ødelægger fimrehårene og påvirker deres bevægelighed.
Børn fra 7-årsalderen vil som udgangspunkt ikke skulle have forudgående behandling med antibiotika, medmindre andet er vurderet af lægen.
Recept på antibiotika lægges på receptserveren af en læge i forbindelse med indkaldelse til undersøgelsen. I kan hente antibiotikaen på apoteket.
I bør kontakte os før undersøgelsesdagen, hvis jeres barn bliver syg
Hvis der har været en større forkølelse/luftvejsinfektion hos jeres barn i perioden 4 uger op til undersøgelsesdagen, bedes I kontakte Klinik for børn og unge med lungesygdom, der vil hjælpe med at vurdere om undersøgelserne evt. skal udskydes for at undgå inkonklusive tests som følge af pågående eller nylig infektion.
Hvornår er der svar på undersøgelserne?
Der går ca. 3 måneder, før vi kan give et samlet svar. I vil blive indkaldt til et ambulant besøg med en læge ca. 3 måneder efter undersøgelsesdagen, hvor svar og videre plan vil blive gennemgået med jer.
Behov for gentaget test
Der kan være behov for at gentage test, hvis der er inkonklusive prøvesvar. Hvis dette er tilfældet, vil vi kontakte jer telefonisk.
Søskende
PCD er en medfødt og arvelig (genetisk) betinget sygdom, der næsten altid nedarves fra to raske forældre, der hver især, uden selv at vide det, er bærere af en defekt i deres arvemateriale (gener). Hvis PCD diagnosen stilles hos jeres barn, er det vigtigt at vide, om I har andre fælles børn med de samme symptomer, da der i så tilfælde er god grund til også at udrede disse søskende.