Brystkræftgener, genetisk analyse

Information om genetisk analyse af brystkræftgener.

Brystkræft kan i visse tilfælde være arveligt betinget. Vores viden om brystkræftgener er øget hastigt de seneste år, og Rigshospitalet har besluttet at tilbyde analyse af 9 gener. Generne omfatter: BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, TP53, PTEN, CDH1, PALB2 og STK11.

Det er fælles for de 9 gener, at en fejl i et af dem medfører øget risiko for brystkræft. Derudover kan der være øget risiko for andre kræftformer, afhængigt af det pågældende gen. I det følgende vil det for hvert gen blive beskrevet, hvilke kræftsygdomme, der kan være øget risiko for. 

BRCA1 og BRCA2 medfører øget risiko for bryst- og æggestokkræft. Der er let øget risiko for prostatakræft og kræft i bugspytkirtlen. 

RAD51C og RAD51D medfører øget risiko for bryst- og æggestokkræft. 

TP53 er involveret ved en sjælden tilstand kaldet Li-Fraumeni syndrom. Her er der især øget risiko for brystkræft, men der ses også binyrekræft hos børn, hjernesvulster og knogle/bindevævskræft.

PTEN er involveret ved en sjælden tilstand kaldet Cowden syndrom. Her ses især øget risiko for brystkræft, men også en let øget risiko for kræft i livmoderen og skjoldbruskkirtlen. 

CDH1 medfører øget risiko for brystkræft og kræft i mavesækken.

PALB2 medfører øget risiko for brystkræft, og let øget risiko for kræft i bugspytkirtlen og prostatakræft.

STK11 er involveret ved en sjælden tilstand kaldet Peutz-Jeghers syndrom der medfører øget risiko for brystkræft, tarmkræft og kræft i bugspytkirtlen. 

Det er vigtigt at understrege, at brystkræft er fælles for alle 9 gener og at risikoen for andre kræftformer sædvanligvis ser ud til at være lavere. Du bliver informeret mere detaljeret om dette af lægen ved den genetiske rådgivning. 

Variant hvis betydning er ukendt

Det kan forekomme, at der ved en gentest påvises en variant af genet hvis betydning er ukendt, og man vil så alene kunne rådgive ud fra familieoplysninger. 

Risikovurdering

Der foretages en risikovurdering, hvor gentest og stamtræ indgår. Hvis du har en genfejl, da vil du have en høj risiko for at få brystkræft. Hvis du ikke har en genfejl, kan du godt have forhøjet risiko for brystkræft, hvis der fx er flere tilfælde af bryst- eller æggestokkræft i familien. Du vil få mere information om dette, når du møder til svar på gentesten.

Familieudredning

Hvis du har en genfejl, vil nære slægtning have 50 % risiko for at have arvet samme genfejl. Omvendt betyder det også, at de har en 50 % chance for ikke at have arvet den. Hvis der påvises en genfejl i din blodprøve, vil du have mulighed for, at blive henvist til Afdeling for Genetik, hvor den videre udredning af din familie foregår.

Redaktør