Professor Anders Juul har kastet fornyet rampelys på minipuberteten, som kan gavne børn med sjældne hormonsygdomme.​

Ufrivillig barnløshed kan ind i mellem opdages allerede i spædbarnsalderen, i det man kalder minipuberteten – længe før problemerne normalt viser sig i puberteten eller voksenlivet. Det giver helt nye muligheder i forhold til at vurdere fertiliteten hos børn med sjældne hormonsygdomme og sætte ind med tidlig diagnostik, rådgivning og behandling, viser ny banebrydende viden fra Afdeling for Vækst og Reproduktion på Rigshospitalet.

Det kan potentielt betyde, at chancerne for at få børn senere i livet bliver større.

- Børn starter puberteten allerede få m​​åneder efter fødslen, ligesom mus og rotter, men lukker puberteten ned igen i 10 år. Det er det fænomen, vi kalder minipuberteten, som vi udnytter i vores diagnostik af børn med sjældne sygdomme, siger Anders Juul.

Han er professor og cheflæge ved Afdeling for Vækst og Reproduktion på Rigshospitalet og står bag et nye forsknings-review om minipuberteten, der netop har været publiceret i det anerkendte tidss​​​krift​​​ New England Journal of Medicine. ​

- Drengebørnene får små bumser og hyppige erektioner i 2-3 måneders alderen. Pigebørnene får små bryster i samme periode. Alt sammen fordi her er hormonniveauerne lige så høje som hos voksne. Lige der i minipuberteten kan vi vurdere hormonstatus, men forpasser vi chancen, må vi vente 10 år på at undersøge hormonerne, indtil den rigtige pubertet starter, tilføjer Anders Juul.

En af de største sygdomsgrupper

Han peger på, at detaljerede studier af raske børns minipubertet “The COPENHAGEN Minipuberty Study," som det nye review bl.a. bygger på, har skabt ny viden om kønshormonernes dannelse og interaktion hos raske børn i det ganske korte tidsvindue efter fødslen, hvor minipuberteten finder sted. I det studie er 186 raske børn blevet fulgt med detaljerede kliniske undersøgelser, blod- og urinprøver 6 gange i løbet af første leveår.

- Samtidigt har vi skabt referencer, som kan udnyttes hos børn, som mistænkes for hormonsygdomme. Med en enkelt blodprøve kan vi vurdere, hvilke underliggende sygdomme, som har påvirket kønsorganernes udvikling og dermed også børnenes fremtidige fertilitet, siger Anders Juul.

På Afdeling for Vækst og Reproduktion udreder og behandler lægerne højt specialiserede sjældne sygdomme i kroppens hormonsystem og er et af de europæiske ekspertcentre på området. Afdelingen har diagnosticeret og behandlet omkring 550 patienter med forskellige former for sjældne sygdomme i hormonsystemet. Hver enkelt sjælden sygdom er sjælden - men tilsammen udgør de i dag en af de største sygdomsgrupper, vi har. Derfor er sjældne sygdomme et højprioritetsområde i EU, og Anders Juul peger i den forbindelse på, at diagnostik og behandling af børn med sjældne hormonsygdomme kræver store internationale samarbejder - på grund af tilstandenes sjældenhed. 

- Der er derfor iværksat multicenterstudier, hvor lægevidenskabelige forskere fra hele verden samarbejder om at bedre vilkår for børnene.

Weekendavisen har også skrevet om den nye viden om minipuberteten. Læs artiklen her​ (kræver abonnement)​​.​​

Fornyet rampelys på minipuberteten

Egentlig er det med minipuberteten ikke nyt. Men det nye detaljerede forsknings-review bygger bl.a. på den nyeste viden om minipuberteten fra forskergruppen på Afdeling for Vækst og Reproduktion. Det sætter derfor fornyet fokus på den tidlige pubertet hos spædbørn:

- Minipuberteten blev opdaget for flere årtier siden, men baseret på små og ufuldstændige undersøgelser. Den har derfor ikke haft klinisk betydning og er mest blevet opfattet som et kuriosum. Men vores seneste studier har nu bragt fornyet rampelys på minipuberteten som et vigtigt diagnostisk vindue og et kig ind i krystalkuglen for fremtidig fertilitet, siger Anders Juul og fortsætter:

- I første omgang kan den nye viden bruges til fordel for nyfødte med sjældne hormonsygdomme – herunder børn med fejludviklede kønsorganer, hvor det f.eks. kan være vanskeligt at vurdere, om det er en dreng eller en pige. Den nye viden giver mulighed for at rådgive familien om, hvad de kan forvente sig på lang sigt i forhold til deres barns udvikling og mulige risici for ledsagesygdomme.

Derudover åbner muligheden sig for at sætte ind med tidlig hormonbehandling, så børn med bestemte sjældne sygdomme senere i livet selv kan få børn. Det gælder f.eks. drengebørn med den sjældne tilstand "hypogonadotrop hypogonadisme," som ikke har en minipubertet - på grund af en manglende evne til at danne to bestemte hormoner, FSH og LH, der er vigtige for udviklingen af kønsceller og produktionen af andre kønshormoner. 

- Der kan man behandle med de manglende hormoner og "efterligne" den normale minipubertet. Det vil have gavnlig effekt på muligheden for at få børn senere i livet. På den måde kommer den nye viden om minipubertet børn med sjældne hormonsygdomme til gavn, siger Anders Juul.

Ved nyfødte pigers minipubertet er hormonniveauerne lige så høje som hos en voksen kvindes svingende hormoner gennem en menstruationscyklus. Det kan gøre det muligt at sætte ind med tiltag i tide, før fertilitetsproblemerne viser sig senere i livet:

- Måling af specifikke hormoner kan forudsige, hvordan æggestokkenes funktion er senere i livet. Og hos nogle nyfødte piger, f.eks. piger med Turners syndrom, der er født med et manglende eller ændret X-kromosom, kan man få en tidlig vurdering af fertilitetspotentialet og se, om hun skal tilbydes nedfrysning af væv fra æggestokkene, siger Anders Juul.

Til gavn for den almene befolkning

Selvom den nye detaljerede viden om minipuberteten først og fremmest hjælper børn med sjældne hormonsygdomme, er der også et yderligere potentiale i fundene. For de hormonniveauer, man ser i den tidlige periode af en babys liv, kan også give et tidligt indblik i fertiliteten hos den brede befolkning, hvor vi f.eks. ved, at hver femte mand aldrig får børn, ligesom mange kvinder bøvler med fertilitetsproblemer.

- I forhold til de lave fertilitetsrater, som vi oplever i den brede befolkning, kan vi med vores viden om minipuberteten udforske gravides livsstil, eksponering for hormonforstyrrende stoffer og indtag af håndkøbsmedicin, og om det påvirker fertiliteten hos deres børn. Det kan vi gøre ved at se på hormonerne hos børnene i minipuberteten, siger Anders Juul og tilføjer:

- På den måde behøver vi f.eks. ikke vente 20-30 år for at påvise en mulig skadelig effekt på sædkvaliteten hos den unge mand senere i livet.​