Foto: ​Oplægsholderne til Grand Round om muskelsvind var (set fra venstre) John Vissing, Nanna S. Poulsen, Linda Kannuberg og Marie Høgh Thøgersen. 

Det er nu muligt at se videooptagelsen af det seneste Grand Round den 25. september. 2025. Emnet var denne gang nye fremskridt inden for diagnostik og behandling af patienter med muskel- og nervesygdomme - med særligt fokus på genterapi og anvendelsen af avancerede AI-værktøjer. 

Her kan du se PowerPoint-præsentationen​ og videolinket, som ligger nederst på siden.​​​​​

​Denne foromtale af arrangementet er tidligere blevet publiceret:​​​

Efter mange års forskning i muskelsvindssygdomme, som er kendetegnet ved et tiltagende tab af muskelkraft, er sygdomsspecifikke behandlingsmuligheder ikke længere kun en fjern drøm. Vi står nemlig på tærsklen til en ny æra, hvor det er realistisk at forestille sig, at udviklingen af en ellers progressiv muskelsvindsygdom kan bremses. 

På den kommende Grand Round torsdag d. 25. september er det netop de forskellige behandlingsmuligheder af muskelsvindsygdomme, som er øverst på dagsordenen. Oplægsholderne sætter fokus på, hvordan ny genterapi kan bremse sygdomsudviklingen, og hvordan AI-værktøjer kan anvendes til at forbedre billed- og histologiske teknikker. Endelig retter de opmærksomheden mod, hvordan man støtter patienter, når en livsforandrende diagnose stilles. 

Oplægsholderne fra Rigshospitalet er på dagen professor John Vissing, læge Nanna S. Poulsen og læge Linda Kannuberg fra Klinik for Nerve- og Muskelsygdomme, samt leder af Afdeling for Krisepsykologi, Marie Høgh Thøgersen. Professor Henning Andersen fra Neurologisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital er med som moderator for den efterfølgende paneldebat. 

Grand Round-arrangementet kan følges live online. Alternativt kan man møde op fysisk i Auditorium 1 og 2 på Rigshospitalet, Blegdamsvej, eller i Auditorium A på Rigshospitalet i Glostrup. BEMÆRK at dørene ind til Auditorie 1 lukkes kl. 07.58 af hensyn til livestreamingen og oplægsholderne. ​

Ny genterapi og kunstig intelligens er vejen frem 

En af de helt store milepæle inden for behandling af patienter med muskelsvind er genterapi. Behandlingen har potentiale til at hjælpe en stor gruppe af patienter med limb girdle muskeldystrofi type 2I – en variant, som er kendetegnet ved en enzymfejl, der forhindrer muskelcellerne i at danne normale og intakte sukkerkæder. De muskelceller, som allerede er gået tabt, kan ikke genoprettes, men behandlingen gør det muligt at redde de fungerende celler og dermed forhindre sygdommen i at udvikle sig yderligere, hvilket kan få stor betydning for patientens livskvalitet og fremtidsudsigter. ​

Samtidig har fremskridt inden for kunstig intelligens åbnet for helt nye muligheder til at diagnosticere patienter med muskelsygdomme. Eksperterne fortæller, hvordan AI-redskaber kan anvendes til at automatisere diagnostiske processer - fra segmentering af muskler på MR-billeder til optælling af nervefibre i hudbiopsier. Det er en fremgang, der både understøtter en hurtigere og mere præcis diagnostik og behandling.   

Programmet byder også på løbende indslag med en patient, der som den første i verden har modtaget behandling med genterapi på Rigshospitalet. Patientens case illustrerer både de kliniske effekter af behandlingen og den psykologiske dimension af at leve med en muskelsygdom. ​​​

Se mere om programmer, videoer og præsentationer fra tidligere Grand Rounds på Rigshospitalets Grand Round-side.​

Program for Grand Round om muskelsvind 

Torsdag den 25. september kl. 08.00-08.50. 

1. Nye sygdomsspecifikke behandlinger for neuromuskulære sygdomme

Professor John Vissing fra Klinik for Nerve- og Muskelsygdomme introducerer nye muligheder inden for behandling af neuromuskulære sygdomme, herunder genterapi af muskelvinds-varianten limb girdle muskeldystrofi type 2I. Det vurderes, at behandlingen har gode chancer for at stabilisere sygdommen og begrænse yderligere muskeltab.  

2. AI som hjælp til at beskrive MR-billeder og diagnosticere patienter med muskelsygdomme 

Læge Nanna S. Poulsen fra Klinik for Nerve- og Muskelsygdomme giver et indblik i, hvordan kunstig intelligens kan anvendes til at analysere MR-skanninger. I dag er manuel segmentering af MR-billeder med henblik på fedtkvantificering meget tidskrævende, men AI-redskaber, som Myo-guide, kan automatisere processen og dermed bidrage til mere præcis diagnostik. 

3. AI til diagnostik af nervebetændelse vha. nervefibertælling i hudbiopsier 

Læge Linda Kannuberg fra Klinik for Nerve- og Muskelsygdomme fortæller om neuropati og forklarer, hvordan hudbiopsier anvendes i diagnostikken. Hun diskuterer, hvorfor den eksisterende metode til at diagnosticere small fiber neuropati bør optimeres, og hvordan kunstig intelligens kan anvendes til automatisk optælling af nervefibre. 

4. Krisebehandling af patienter med nydiagnosticerede muskelsvindsygdomme 

Leder af Afdeling for Krisepsykologi, Marie Høgh Thøgersen, fortæller om psykologisk støtte til patienter med nydiagnosticerede muskelsvindsygdomme, med afsæt i erfaringer fra krisebehandling inden for kræftområdet og andre livsforandrende sygdomme. 

5. Paneldiskussion

Moderator: Professor Henning Andersen, Neurologisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Paneldeltagere: 

• Christina (patient)
• ​Overlæge Tina Dysgaard, Afdeling for Hjerne- og Nervesygdomme, Rigshospitalet
• Professor John Vissing, Klinik for Nerve- og Muskelsygdomme, Rigshospitalet
• Overlæge Peter Born, Afdeling for Børn og Unge, Rigshospitalet
• Chefpsykolog Marie H. Thøgersen, Afdeling for Krisepsykologi, Rigshospitalet ​