​​Eva Funding er overlæge i Afdeling for Blodsygdomme og ekspert i hæmofili (blødersygdom). Hun er også behandlende læge for de patienter, der får Hemgenix på Rigshospitalet.

Et knæ, der støder ind i et bordben, en hånd, der tager fra i et fald, og andre gange bare en helt almindelig gåtur. Det kræver kun én forkert bevægelse at udløse en blødning i led eller muskler, der bliver så stive, at de føles låste. På sigt giver blødningerne gigt, og i lande med ringe behandlingsmuligheder, ender de fleste i kørestol som teenagere. 

Sådan har hverdagen set ud for patienter med moderat eller svær hæmofili B. Men med ny genterapi, som blandt andet er testet og udviklet på Afdeling for Blodsygdomme, kræver det kun et enkelt stik at give patienterne den såkaldte blodstørkningsfaktor, de mangler – for altid.

Indtil nu har blødningerne til dels kunne forebygges, men det kræver, at patienten hver eneste uge stikker sig selv med en nål, som skal ramme præcist nok til at lade medicinen løbe direkte ind i blodåren. Forældre stikker deres børn, og som 12-årig lærer børnene at gøre det selv med udsigt til et livslangt ugentligt ritual. 

Martin Nielsen på 35 år kender det fra egen krop. Han er skiltemaler, i hans fritid bygger han festivaler op og piller dem ned igen, og så er han født med svær hæmofili B.

- Medicinen dækker en uge, men virker bedst lige i starten. Så når jeg for eksempel tager på festival, har jeg taget ekstra medicin for at undgå blødninger på grund af det fysiske arbejde, hvor jeg nemt kan slå mig på en stige eller et stillads. Og som regel sker det 3-4 gange om året, at jeg må tage en uge eller to på langs, fordi jeg har slået mig på et tidspunkt, hvor jeg ikke har været dækket godt nok ind på medicin, fortæller han.

Han insisterer på et aktivt liv, men frygter en alderdom præget af gigt og måske endda i kørestol. 

​Nyt gen spreder sig som virus

Som det første land i verden med et offentligt finansieret sundhedsvæsen godkendte Danmark i sommer genterapien Hemgenix som standardbehandling til patienter med moderat eller svær grad af den arvelige blødersygdom hæmofili B. 

Det lyder næsten som taget ud af en science fiction-film, når behandlende overlæge Eva Funding fra Afdeling for Blodsygdomme fortæller, hvordan behandlingen virker:

​- Patienter med hæmofili B mangler blodstørkningsfaktor 9 i deres blod. Her har man taget en virus, som giver en mild virusinfektion, fjernet indmaden og puttet faktor 9-genet ind i stedet.     

Genterapien blandes i en isolator på den stue, hvor patienten senere får behandlingen. Proceduren sikrer, at sundhedspersonalet ikke risikerer at blive udsat for den genmodificerede virus ved fx at få den på huden. Når posen med medicin er blandet, spritter farmakonomen den af, lægger den ind i en anden pose, som også sprittes af, og sluser den ud gennem de sorte lynlåse. På billedet demonstrerer farmakonom Mette Borgaard Bang fra Region Hovedstadens, hvordan man blander medicinen.

Martin Nielsen var en af de allerførste danskere, som fik behandlingen i december. Omkring en time sad han, mens cirka 160 milliarder viruspartikler løb ind i blodåren.

- Partiklerne inficerer levercellerne, som virussen naturligt ville gøre, men i stedet for en virusinfektion, går leveren i gang med at producere blodstørkningsfaktor 9, som er det, patienterne mangler for at kunne undgå blødninger, forklarer Eva Funding.

Efter et par uger kan leveren danne faktor 9 nok til, at patienten ikke længere skal tage sin vante medicin. De fleste mennesker har et faktor 9-niveau på omkring 100 procent, men for patienter med svær hæmofili B er niveauet helt nede under én procent.

- Dem, der har fået genterapien indtil videre, har nu et niveau på omkring 25 til 40 procent, og det kan stadig nå at blive højere. Selvom det måske ikke lyder af så meget, er det nok til, at de kan leve et almindeligt liv uden medicin og blødninger. Faktisk siger man, at man ikke længere har hæmofili, når man når et niveau på 40 procent, fortæller Eva Funding. 

Nu, cirka tre måneder efter sin behandling med genterapien, er Martins faktor 9-niveau steget fra 0 til 40 procent, og lige nu mærker han ikke noget til sin sygdom.

Betaler kun, hvis medicinen virker

Da Hemgenix kom på markedet, blev det kendt som verdens dyreste behandling. Listeprisen er 21,5 millioner kroner per behandling, og derfor ville Medicinrådet i første omgang heller ikke anbefale behandlingen som offentligt betalt standardbehandling. For selvom forhåbningen er, at Hemgenix med blot én behandling holder patienterne fri af blødninger resten af livet, er der ingen sikkerhed. Der er nemlig ingen, som har fået medicinen i mere end fem år.

Efter forhandlinger mellem Medicinrådet, indkøbsselskabet Amgros, medicinalvirksomheden CSL Behring og et fagligt udvalg med Eva Funding i spidsen, landede alligevel en såkaldt effektbaseret prisaftale for kun anden gang i Danmarkshistorien.

- Vi betaler kun, så længe behandlingen virker, og i stedet for at lægge alle pengene på én gang, er betalingen delt op i årlige rater, der svarer til prisen for den medicin, patienten fik før. Efter 10 år er genterapien betalt helt af, og hvis effekten er så god, som vi håber, er der ikke flere udgifter til behandling derefter. På den måde er der faktisk en samfundsøkonomisk besparelse at hente, forklarer Eva Funding. ​