Foto: Maria Rossing, der er klinisk forskningslektor på Institut for Klinisk Medicin, Københavns Universitet, og cheflæge på Afdeling for Genomisk Medicin, Rigshospitalet.
Der kan være håbefulde nyheder på vej til familier, hvor bryst- og æggestokkræft fylder i slægtshistorien. Forskere fra Københavns Universitet og Rigshospitalet har nemlig udviklet og afprøvet en ny metode, der kan afgøre, om en patient bærer en arvelig genfejl, der i mange tilfælde fører til de udbredte kræftformer.
- Hvis vi ved, en patient har en patogen genfejl, kan vi gribe ind, før kræften får lov at udvikle sig. Hos dem, som allerede er ramt af sygdommen, kan vi behandle dem hurtigere og mere præcist. Det vil redde liv på sigt, fortæller Maria Rossing, der er klinisk forskningslektor på Institut for Klinisk Medicin, Københavns Universitet, og cheflæge på Afdeling for Genomisk Medicin, Rigshospitalet.
I nogle tilfælde skal årsagen til kræften findes i vores gener. Vi er alle født med genmutationer, og selvom det lyder alvorligt, er de fleste mutationer heldigvis uden betydning. Problemet for patienterne er, at mens forskerne både kender til harmløse og sygdomsfremkaldende mutationer, findes der en stor gruppe varianter, vi endnu ikke kender betydningen af.
- Det er ubetrådt land. Hidtil har vi blot kunne informere patienterne om, at de har en genmutation af ukendt betydning, ligesom de behandlende læger ikke har kunnet bruge informationen i behandlingen, siger Maria Rossing.
Hun er en af forskerne bag et nyt studie, der netop er publiceret i det videnskabelige tidsskrift The Journal of Clinical Investigation. I studiet konkluderer de, at metoden, der er udviklet på Biotech Research and Innovation Center, BRIC, på Københavns Universitet, er egnet til at blive brugt til patientdiagnostik.
Præcis diagnosticering giver bedre behandling
Det er blandt andet BRCA2-genet, forskerne har undersøgt. I Danmark screenes over 5.000 patienter årligt for mutationer i BRCA1 og BRCA2, som har betydning for flere kræftformer – især brystkræft, men også æggestok-, bugspytkirtel- og prostatakræft. Med den nye metode har forskerne analyseret 54 varianter i BRCA2 og fastslået, om de fører til sygdom eller ej. Det har stor betydning for patienternes behandlingsmuligheder.
- Når vi kan give en præcis diagnose, kan vi behandle målrettet. For kvinder, som er bærere af en sygdomsdisponerende variant, kan vi tilbyde tidlig opsporing eller forebyggende kirurgi. Det kan vi ikke, så længe vi ikke med sikkerhed ved, om en mutation fører til sygdom, siger Maria Rossing.
Hun har sammen med sin forskningsgruppe på Rigshospitalet samarbejdet med BRIC om at afprøve metoden i et hospitalsmiljø, og hun vurderer, at metoden vil være med til at redde liv, hvis den bliver fast implementeret.
- Det har været helt centralt for os at sikre, at metoden fungerer i praksis på hospitalet, hvor patienternes behov og kliniske anvendelighed er i fokus, siger Muthiah Bose, førsteforfatter på studiet og seniorforsker ved Afdeling for Genomisk Medicin på Rigshospitalet.
Han peger på, at testningen viser, hvordan samarbejde mellem basal og klinisk forskning kan accelerere udviklingen af mere præcis diagnostik til gavn for patienterne.
Betydning for patienter i hele verden
Svaret på om en mutation fører til sygdom eller ej, bliver nu delt i internationale databaser, fremhæver Maria Rossing
- Når læger og forskere fremover søger på de 54 varianter, kan de se vores klarificering. Det giver adgang til viden, der rækker langt ud over Danmarks grænser, siger Maria Rossing.
Hendes håb er, at metoden fremadrettet bliver implementeret i stor skala, så endnu flere varianter kan klassificeres – og flere patienter få en mere præcis og brugbar diagnose.