Foto: Børnelæge Allan Bayat håber, at den nye forskning kan gøre det nemmere at hjælpe mennesker med KBG-syndrom.
Børn med den sjældne genetiske sygdom KBG-syndrom (KBGS) bærer en bred pallette af fysiske og kognitive udfordringer med sig ind i voksenlivet. Det viser det første studie, hvor en gruppe internationale forskere har kortlagt, hvordan sygdommen udvikler sig gennem livet, og hvilke nye helbredsproblemer der opstår hos voksne. Resultaterne er publiceret i tidsskriftet Genetics in Medicine.
På verdensplan er der kun beskrevet 500-1.000 patienter med KBGS, som skyldes medfødte mutationer i et gen kaldet ANKRD11. KBGS er forbundet med væsentlige kognitive, psykiatriske og udviklingsmæssige udfordringer - og derudover epilepsi, lav højde og skeletmisdannelser.
Forskningen er ledet af børnelæge og klinisk forsker Allan Bayat fra Rigshospitalets Afdeling for Genetik, som sammen med et internationalt team har studeret 190 voksne med KBGS.
- Vores studie giver et unikt indblik i sygdommens udvikling. Denne viden er afgørende for at forstå, hvad fremtiden kan bringe for både børn og voksne med syndromet, og hvilke udfordringer patienterne, familierne og behandlende læger kan forvente og forberede sig på, siger Allan Bayat.
Nye symptomer som voksen
Han forklarer, at størstedelen af patienterne i studiet havde en væsentlig funktionsnedsættelse og adfærdsmæssige udfordringer såsom aggression, angst, og autistiske træk. Selvom mange af disse symptomer også var til stede blandt voksne, fandt forskerne en øget risiko for nye symptomer såsom udposning af hovedpulsåren samt demens og Parkinsons sygdom blandt voksne.
Der er dog stor forskel på, hvor selvstændige voksne med KBGS kan være, pointerer Allan Bayat.
- Nogle patienter har behov for fuld støtte, men lidt under halvdelen i studiet lever selvstændigt uden eller med minimal støtte – og bor måske med en partner og/eller børn. Der er også en bred variation i uddannelse og arbejde, hvilket viser, at der er mange muligheder for et meningsfuldt liv, selv med de udfordringer, syndromet medfører, siger Allan Bayat.
Syndromet er første gang beskrevet i 1975, og selvom det er sjældent, så er der ifølge Allan Bayat behov for, at for eksempel børnelæger, genetikere og specialister indenfor voksenmedicin kender til sygdommen.
- Voksne med sjældne sygdomme modtager ofte fragmenteret og ukoordineret behandling og opfølgning - modsat den velorganiserede pleje, som børn modtager. Vi kan se, at alle problemer for patienterne ikke er løst i børnelivet, så der er behov for, at personer med KBGS også tilbydes støtte og pleje i voksenlivet. Forhåbentligt vil det kunne være med til at forbedre livskvaliteten for mennesker med KBGS, siger Allan Bayat.