​

Overlæge ved Afdeling for Genetik, Karin Wadt, er udnævnt til professor i klinisk genetik med fokus på sjældne kræftsygdomme ved Københavns Universitet og Rigshospitalet.

Karin Wadt har i sin karriere forsket i personlig medicin og vil i sit professorat fortsætte med at undersøge de genetiske årsager til, at børn og voksne udvikler kræft.

Hendes forskning fokuserer på at identificere genetiske variationer, der disponerer mennesker for kræft, og særlig for sjældne kræftsygdomme. 

- Har man arveligt betinget kræft, er det vigtigt at få identificeret, så patienten har mulighed for at tage beslutninger om behandling på et oplyst grundlag. For nogle arveligt betinget kræftsygdomme kan der være tale om en særlig behandling, som passer til den genetiske variation, og det er det, vi kalder personlig medicin. Er man arveligt disponeret for nogle typer kræft viser undersøgelser, at man har en højere risiko for at udvikle en ny kræft, efter man er kræftfri, og for disse patienter er det vigtigt, at de bliver tilbudt forebyggelse, som kan være operation, medicinsk behandling eller regelmæssige skanninger, siger Karin Wadt 

Viden om risiko har høj værdi

Som et led i sin forskning har Karin Wadt en central rolle i det nyoprettede Voksen Center for Sjældne Sygdomme. Her følger hun patienter med sjældne, arvelige kræftformer og dét, der driver hende, er primært lysten til at blive bedre til at hjælpe dem og deres familiemedlemmer.

 - Vi har typisk patienter fra familier, hvor der er mange, som har eller har haft kræft. Så der er ofte tale om unge mennesker, som har kræft tæt inde på livet. Det rører mig, når de spørger:  Hvorfor er det her sket for mig?  Som udgangspunkt er der ingen, der har lyst til at have et gen, der disponerer for kræft. Men for mange giver det en tryghed at have den viden og få konkrete anbefalinger om fx regelmæssige undersøgelser eller forebyggende operation, siger hun og fortsætter: 

- Vi har også pårørende til udredning, som siger: Alle i min familie har fået kræft, så nu går jeg bare og venter på, at det bliver min tur. Jeg mener, det har høj værdi, at man ikke bare går igennem livet med en idé om forhøjet risiko, men at man får et klart svar via genetisk rådgivning og udredning. I dag ved vi, at selvom der forekommer kræftsygdom i en familie, er det ikke sikkert at nære slægtninge har betydelig, forhøjet risiko for at udvikle kræft. Her kan vi hjælpe med at klarlægge en persons livstidsrisiko for at få kræft. I familier, hvor der er en genetisk forhøjet risiko for kræft, nedarves denne typisk gennem det, der hedder Autosomal dominant arvegang. Det betyder, at en rask person har 50 pct. risiko for at være bærer, hvis en nær slægtning (forældre, søskende, barn) har fået påvist en genetisk variant. Således er det kun 50 pct. af børnene, der arver den sygdomsdisponerende variant. Det er vigtig viden at have i forhold til fx familieplanlægning, siger Karin Wadt.

Det giver ro i maven

At vi i dag kan identificere øget risiko for at udvikle kræft er, ifølge Karin Wadt, et resultat af, at vi bliver dygtigere til at identificere varianter i gener, som medfører en kræftrisiko. Karin Wadt har været med på en stor del af den rejse.

 - For 25 år siden kunne vi undersøge familierne for to sygdomsfremkaldende gener. I dag foretager vi rutinemæssigt undersøgelse af 46 gener hos henviste patienter. Tidligere anbefalede man kvinder at få fjernet deres æggestokke, hvis der var forekomst af bryst- og æggestokkræft i familien. Men nu ved vi, at der ofte ikke er grund til at raske kvinder få fjernet æggestokkene, hvis de ikke har sygdomsdisponerende genvarianter. Jeg har tit set, at det giver ro i maven at få at vide, at man ikke er arveligt disponeret for de kræftdiagnoser, der ellers er udbredt i ens familie, fortæller Karin Wadt.

Siden 2016 har Karin Wadt forsket i forekomst af genetisk børnekræft i Børnecancerstudiet STAGING og er nu som professor aktiv i projektet PREDISPOSED.

Under forskningsprojektet PREDiSPOSED vil Karin Wadt desuden være ledende i at undersøge om genetiske analyser kan bruges til at screene raske populationsgrupper, så vi i fremtiden måske kan vurdere menneskers risiko for udvikling af kræft baseret på genetik. Her ville det i første omgang dreje sig om kræftformer som fx tarmkræft, brystkræft og kræft i æggestokkene.

Karin Wadt afholder tiltrædelsesforelæsning fredag den 13. september på Rigshospitalet, Blegdamsvej Auditorium 2.

Fakta om PREDiSPOSED

• PREDiSPOSED projektet screener for medfødte genetiske varianter, der øger risikoen for kræft. I første fase af PREDiSPOSED screenes 200.000 voksne, og visionen er på sigt at kunne screene alle nyfødte for alvorlige genetiske sygdomme, herunder risikoen for at udvikle sjældne kræftsygdomme i barndommen, som en del af det nationale screeningsprogram for nyfødte ('hælprøven'). 

Læs mere om PREDISPOSED og screeningsmetoden på disse hjemmesider:

• https://boernecancerfonden.dk/projekter/forskningsprojekter/2022/predisposed-screening-for-medfoedte-mutationer-der-oeger-risikoen-for-boernekraeft/

• https://www.rigshospitalet.dk/presse-og-nyt/nyheder/nyheder/Sider/2023/maj/dna-screening-kan-redde-liv-ny-dansk-metode-goer-det-20-gange-billigere.aspx

Projekterne ledes af Kjeld Schmiegelow, Rigshospitalet, der er professor i pædiatri og ekspert inden for kræftsygdomme hos børn og unge.

Karin Wadt er leder af fortolkning og tilbagemelding, som stadig er i opstartsfasen af projektet.