Genetiske øjensygdomme hos børn – en alvorlig udfordring

- Når børn får øjensygdomme, er der primært tale om genetiske øjensygdomme og en meget stor del af de sygdomme medfører et betydeligt synstab allerede fra tidligt i livet, forklarer klinisk professor Line Kessel. 

Nogle få af øjensygdommene, såsom medfødt grå og grøn stær, kan behandles kirurgisk. Men for en lang række øjensygdomme findes der ikke en egentlig behandling, så her handler det ifølge Line Kessel primært om at hjælpe barnet og familierne så godt som muligt med at kompensere for synstabet.

Synet er vigtigt for vores interaktion med omverdenen, og et synstab kan derfor påvirke børns udvikling og trivsel. Mange børn med medfødt blindhed eller stærkt nedsat syn oplever, hvad der kaldes sekundær autisme – en tilstand, hvor deres evne til at indgå i sociale sammenhænge bliver hæmmet.

- Når synet svigter, bliver en meget stor del af barnets øvrige udvikling også påvirket, og synstabet kan udfordre fysisk, mentalt og socialt. Mange børn med synstab oplever fx en udtalt træthed, som kan gøre det svært at klare hele skoledage eller deltage i sociale aktiviteter som fx legeaftaler, siger Line Kessel.

Forsker både i højspecialiseret genterapi og rehabilitering

Line Kessels forskning er både rettet mod de højtspecialiserede behandlinger som genterapi for genetiske nethindesygdomme samt kirurgisk behandling af grå og grøn stær hos børn og så er hendes forskning også rettet mod de sygdomme, hvor der ikke findes egentlige behandlinger.

- Formålet med forskningen er at blive klogere på sygdommene, så vi bedre forstår hvorfor de kommer og hvad vi kan gøre ved dem. Det omfatter også, at vi evaluerer og skaber evidens for de behandlingstilbud, der er lige nu - både de kirurgiske behandlinger, men også rehabiliteringsforløb, hvor børn og familier skal lære at leve med det store synstab, og forhåbentlig kan forskningen også pege frem mod bedre behandlinger, forklarer klinisk professor Line Kessel.

Line Kessels forskergruppe har vist, at en lang række øjensygdomme hænger sammen med sygdom et andet sted i kroppen. Ifølge Line Kessel er det derfor også vigtigt at se på, hvilke børn der skal igennem en udredning og hvor kompleks udredningen skal være, så det sikres, at ressourcerne bruges bedst, både for familierne og de sundhedsfaglige.

- I forhold til rehabilitering har vi blandt andet vist, at børn med genetiske nethindesygdomme halter bagud i forhold til skolegang, uddannelse, og senere beskæftigelse som voksne. Fx kan vi se, at deres livstidsindtægt er reduceret betydeligt og at de er mere syge end den raske kontrolgruppe, fortæller Line Kessel, der her refererer til data fra et socioøkonomisk studie, der er gennemført sammen med VIVE - Det Nationale Forsknings- og Analysecenter for Velfærd.

Børneøjenlægens internationale briller

Hvis man ifølge Line Kessel ser med internationale briller, så er det helt store fokus lige nu udviklingen af nærsynethed, som er en epidemi i den østlige del af verden.

- Vi har bidraget til forskningen i nærsynethed med APP studiet, hvor vi har afprøvet lavdosis atropin øjendråber for at se, om man kan bremse udviklingen af nærsynethed. Studiet er baseret på data fra ca. 100 børn, som har deltaget i en treårig undersøgelse. Vi forventer at offentliggøre studiets endelige resultater senere på året eller i begyndelsen af 2025, fortæller Line Kessel.

Forskningen viser desuden, at Danmark ikke er så hårdt ramt af nærsynethed som visse asiatiske lande - det gælder især Kina, men også Hong Kong, Singapore og Japan har en øget forekomst af nærsynethed.

Derudover er Line Kessel også formand for en arbejdsgruppe, der er i gang med at udarbejde anbefalinger til håndtering af nærsynethed hos børn i Danmark, som hun forventer bliver færdig i 2025.

Øget livskvalitet på trods af øjensygdom

Når helbredende behandlinger ikke er mulige, er rehabilitering afgørende for at hjælpe børnene og deres familier til at håndtere det nedsatte syn i hverdagen, derfor fokuserer Kessel også på at udvikle de bedste optiske rehabiliteringstilbud, hvor de afprøver forskellige set-ups og evaluerer deres effekt. Hun ser rehabilitering som en central del af behandlingen, fordi det hjælper børn med synstab til at klare sig bedre i skolen, få en uddannelse og indgå i sociale relationer.

Med sin forskning og de nye behandlingsmuligheder håber Line Kessel at skabe varige forbedringer og øget livskvalitet for børn med synstab og deres familier.

- Med mit professorat ser jeg frem til at have dedikeret tid til at forske og få resultaterne af min          forskning til at leve videre i klinikken til gavn for patienterne, siger Line Kessel og fortsætter; Det er basalt set det min forskning handler om, altså at tilvejebringe viden, der kan hjælpe børnene og deres familier til at få så godt et liv som muligt - på trods af øjensygdom, understreger børneøjenlægen.