Foto: Læge Allan Bayat fra Afdeling for Genetik er med i en international forskergruppe, som har fundet en kobling mellem GRIA3-mutationer og en række neurologiske sygdomme.
Det bliver fremover nemmere at målrette forebyggelse og behandling til børn og voksne med sjældne neurologiske sygdomme, som er forårsaget af mutationer i GRIA3-genet. Dette gen koder for en vigtig saltkanal på hjernecellerne og er vigtigt for normal funktion af hjernen.
En international forskergruppe med blandt andre læge Allan Bayat fra Afdeling for Genetik på Rigshospitalet har vist, at mutationer i GRIA3 fører til neurologiske sygdomme ved enten at forårsage overaktivitet eller nedsat funktion af disse saltkanaler. Ved at sammenholde patienternes symptomer med de funktionelle resultater har forskerne identificeret kliniske biomarkører, der kan forudsige sygdommens sværhedsgrad og lede til mere målrettet behandling.
- Længe har vi stået over for en udfordring med at forstå disse sjældne sygdomme, og hvordan mutationer i GRIA3 påvirker hjernens funktion. Vores studie afdækker mekanismerne bag disse sjældne sygdomme og er med til at identificere afgørende kliniske biomarkører til bedre forståelse og behandling af patienterne, siger Allan Bayat.
På verdensbasis kendes der mindst 100 patienter med neurologisk sygdom på grund af medfødte mutationer i GRIA3. Forskergruppen har fundet en kobling mellem GRIA3-mutationer hos børn og voksne og en række neurologiske symptomer som for eksempel epileptiske anfald, intellektuel funktionsnedsættelse, udviklingshæmning, medfødt muskelstivhed eller slaphed, samt psykiatriske og adfærdsmæssige følgesygdomme. Symptomerne kan variere i sværhedsgrad fra patient til patient og kræver ofte en individuel tilgang til behandling og håndtering.
Forskergruppen har nu banet vejen for tidlig diagnostik, så det bliver nemmere at målrette behandlingen til den enkelte patient, fremhæver Allan Bayat.
- Vores forskning har ikke kun betydning for nuværende patienter, men også for fremtidige tilfælde af GRIA3-relaterede sygdomme. Ved at kunne forudsige sygdommens udvikling og vælge den rette behandling, kan vi forbedre livskvaliteten og prognosen for disse patienter betydeligt, siger Allan Bayat.
Resultaterne af studiet er publiceret i tidsskriftet Brain.