​- Medicinen er et mirakel for dem med god respons, siger Andreas Glenthøj, overlæge, klinisk lektor og leder af Dansk Rødt Blodcelle Center om det nye præcisionslægemiddel Mitapivat. Med 13 ud af i alt 107 patienter har centeret inkluderet allerflest i to internationale fase 3-studier, der har resulteret i, at lægemidlet som det første er godkendt af både amerikanske FDA og europæiske EMA til behandling af pyruvatkinasemangel. 

Sygdommen er en enzymdefekt i de røde blodlegemer og rammer cirka 1 ud af 20.000 mennesker. De hårdest ramte i Danmark er patienter hos Andreas Glenthøj og hans kollegaer, og for dem er voldsom træthed, jernophobning, gul hud og gule øjne en del af hverdagen. Trætheden gør det svært at passe et almindeligt arbejde, og det samme gør undersøgelser, scanninger og blodtransfusioner, ligesom flere døjer med problemer med lever, hjerte, hormoner og knogler. 

Enzymet pyruvatkinase er centralt, når sukker skal omdannes til energi i de røde blodceller, forklarer Andreas Glenthøj. Den proces hedder glykolyse. 

- Vi har 32 diagnosticerede patienter i Danmark med en defekt i pyruvatkinasegenet, som de har arvet fra begge forældre. Deres glykolyseproces foregår meget langsomt. Derfor springer de røde blodceller i luften inde i blodkarrene, eller også filtrerer milten dem fra, fordi kvaliteten er for dårlig, siger Andreas Glenthøj. 

Når det sker, kommer patienten til at mangle blod. Derfor har handlingen hidtil har bestået i blodtransfusioner cirka en gang om måneden og for de fleste også fjernelse af milten, så de røde blodceller kan leve længere. Dertil kommer behandling for den jernophobning, der følger med blodtransfusionerne. 

Mitapivat booster enzymets egen tilbageværende funktion og speeder glykolyseprocessen op, så de røde blodceller får mere energi og ikke i samme omfang går i stykker. Deres effekt er dog afhængig af, at patientens enzym fungerer bare lidt.  

- Hvis der er en lille smule at arbejde med, femdobler det her stof typisk aktiviteten af enzymet, så de røde blodlegemer overlever mere normalt, fortæller Andreas Glenthøj. 

Mitapivat blev testet i to fase 3-studier på patienter med pyruvatkinasemangel. I studiet af ikke-transfusionskrævende patienter steg hæmaglobinniveauet hos 40 procent af dem, der fik tabletterne. Andreas Glenthøj forklarer, at de derfor ikke længere er lige så trætte, og at de bedre kan overskue en almindelig hverdag og et almindeligt arbejdsliv. 

De mest bemærkelsesværdige resultater findes dog i gruppen for transfusionskrævende patienter, hvor en tredjedel af patienterne reducerede deres behov for blodtransfusioner med mere end 50 procent i løbet af 24 uger med tabletterne. 

Især én af de danske patienter fremhæver Andreas Glenthøj som en solstrålehistorie: 

- Hver fjerde uge fik hun to poser blod, og hendes liv var forpestet af sygdommen og komplikationer fra behandlingen. Hun var heldig, at hun havde et enzym, der kunne aktiveres, fortæller han.

- Nu har hun ikke fået blod siden 2019, og hun holder en pæn blodprocent

​

Mitapivat blev godkendt til salg i Europa i november 2022, men er endnu ikke godkendt til det danske marked. Tabletterne afprøves nu også på patienter med blodsygdommene talassæmi og seglcellesygdomme, hvor patienterne uden hyppige blodtransfusioner ofte dør af blodmangel i den tidlige barndom. Her er potentialet for Mitapivat stort: Ser man på talassæmi alene, lider 15 millioner mennesker på verdensplan af sygdommen.