Fra og med årsskiftet blev den alvorlige og invaliderende muskelsvindssygdom spinal muskelatrofi (SMA) en af de sygdomme, man tester for ved hælprøvescreeningen af nyfødte. Allerede efter de første to uger med den nye screening er der fundet to børn med sygdommen. 

- Det er et stort gennembrud for behandling af muskelsvind og en helt ny situation for både børn, forældre og os på hospitalet, fortæller overlæge Peter Born, der til daglig ser og diagnosticerer børn med muskelsvind i Afdeling for Børn og Unge. 

Hidtil har man ofte først fundet børn med sygdommen, når de fik symptomer, for eksempel fordi de ikke mere kunne løfte hovedet selv, spise eller ikke lærte at gå. Børn fik typisk de første symptomer, når de er få måneder gamle ved den mest alvorlige form af sygdommen. Behandling for sygdommen har været tilgængelig siden 2017, men tabet af musklerne kunne ofte ikke genoprettes tilstrækkeligt, de fleste børn havde fortsæt brug for omfattende støtte, og var afhængige af brug af kørestol. 

Den tid ser nu ud til snart at være helt forbi.  

- Screeningen virker, og kommer til at betyde, at mange børn slet ikke bliver syge, fordi de får den rette behandling, inden sygdommen udvikler sig. Disse børn ville vi ellers normalt først have fundet, når de udviklede symptomer på sygdommen eller havde været igennem et langvarigt udredningsforløb. Også med hurtig behandling har der indtil nu været børn med alvorlige symptomer, som påvirkning af vejrtrækning og spisning og med behov for hyppige indlæggelser, fortæller Peter Born, der sammen med andre har arbejdet intenst med at få screeningen indført. 

I Danmark fødes omkring 7-8 børn om året med SMA. Et af de første børn, der er fundet ved de nye screeningsmetoder, er Rasmus på snart syv uger. Han trives i bedste velgående, fortæller hans mor, Angelica.  

- Det er helt fantastisk, at man kan gøre det her. Jeg er selv fra Sverige, og der er screeningen endnu ikke indført, så jeg er lykkelig for at have født i Danmark, hvor man kan det her. Det er helt vildt, at man kan leve et almindeligt liv, selv om man har den her sygdom, siger Angelica. 

Angelica og hendes mand Martin har valgt at følge lægernes anbefaling om at sætte Rasmus i behandling, så snart han bliver to måneder. Rasmus skal herefter have medicinen i munden hver dag resten af livet, med et lægemiddel som ifølge lægerne smager af jordbær, så det skal nok gå, siger Angelica fortrøstningsfuldt. 

Selvom diagnosen var voldsom at få, er Angelica tryg ved både behandlingen og forløbet: 

- Det er selvfølgelig meget skræmmende at få vide, at ens barn har en så alvorlig sygdom, og det skal vi være bevidste om og forholde os til, men jeg stoler på hospitalet og det, de siger. Peter og hans kolleger har været meget positive, og vi prøver at holde fokus på, at de siger, at hvis alt går vel, så får han et helt normalt liv, og sygdommen kommer aldrig til at udvikle sig. Det er et mirakel. Vi gik fra at være meget ængstelige, fordi Rasmus har denne sygdom, til at være meget håbefulde for fremtiden, fortæller Angelica.  

Angelica fortæller også, at de med det samme fik tilbud om at få Rasmus’ storesøster undersøgt for sygdommen SMA, da der var 25 procent risiko for, at hun også havde sygdommen, fordi begge forældre er bærere af genfejlen. Storesøster Annie på 2 ½ år havde heldigvis ikke sygdommen, men forældrene er meget glade for at være blevet tilbudt muligheden for at få det undersøgt. 

At kunne give en positiv besked til forældrene oven på en alvorlig diagnose er helt nyt for læger og sygeplejersker, fortæller Peter Born:

 - Tidligere har forældrene været meget bekymrede, når vi talte med dem, for vi så jo først børnene, når de var alvorligt syge og havde mistet mange funktioner. Nu taler vi med forældrene, mens de står med et nyfødt barn, der er rask og ligner alle andre babyer. Og selv om de får et chok over diagnosen, er det skønt at kunne give den gode besked videre om, at hvis alt går vel og behandlingen virker, så kan barnet udvikle sig indenfor det normale, fortæller Peter Born. 

Han forklarer, at børn med anlæg til den mest alvorlige form for sygdommen formentlig kun vil få milde symptomer, mens børn med anlæg til de mildere former af sygdommen formentlig vil udvikle sig helt inden for normalområdet. 

Sygdommen skyldes en arvelig fejl i generne, som forhindrer patienterne i at danne tilstrækkeligt af et bestemt protein, som er nødvendigt for at kunne have velfungerende motorneuroner i rygmarven. Det fører til, at patientens muskler svækkes. Der findes tre forskellige genetiske behandlinger, der øger mængden af det defekte protein. 

I dag følges børn med SMA på Rigshospitalet eller Aarhus Universitetshospital, og der er etableret et samarbejde med Odense Universitetshospital. I starten ses børnene cirka hver anden måned. 

- Præcis hvordan forløbet skal være fremover, og hvad standardbehandlingen er om 18 år, ved vi jo af gode grunde ikke nu, men det bliver spændende at se og være med til at påvirke, siger Peter Born.