På Afdeling for Genomisk Medicin er de glade for deres helt nye maskine, der kan hjælpe patienterne i form af hurtigere svartider og helgenomanalyser til alle, der måtte have behov for det. Og det er konstitueret cheflæge Maria Rossing ikke et sekund i tvivl om, vil gøre en stor forskel.

–Hvis man har prøvet at skulle vente på at få stillet en diagnose, ved man godt, at der er en kæmpe forskel på, om man skal vente i en uge eller i to døgn. Og det er lige præcis en af de mange fordele der er ved det nye udstyr, siger Maria Rossing.

Med den nye maskine tager Afdeling for Genomisk Medicin sammen med Nationalt Genom Center endnu et kvantespring indenfor præciseret diagnosticering med helgenomanalyse i Danmark.

–En helgenomanalyse betyder, lidt enkelt sat op, at man kan kigge på hele den genetiske sammensætning hos en patient på en gang til forskel fra før, hvor man udså sig et enkelt eller få gener og analyserede dem et for et.  En helgenomsekventering kan desuden bruges igen og igen gennem patientens liv, så man ikke skal bruge ressourcer eller tid på at foretage endnu en genanalyse. For bare nogle år siden var dét at få foretaget en helgenomanalyse en sidste udvej, når alt andet havde fejlet, for at hjælpe en patient til en diagnose. Med den nye maskine vil det nærmest være besværligt at undlade at udføre helgenomsekventering på alle de patienter, der måtte have behov for en genetisk analyse, siger Maria Rossing.

Der er næsten ingen ende på fordelene den nye maskine, som hedder NovaSeq X Plus, både for patienterne og i afdelingen. Maskinen kører ikke alene dobbelt så hurtigt som de gamle maskiner, den kan også dataprocessere imens den er i gang med sekventeringen, som også gør data mere ensartet. Dertil kommer, at maskinen er billigere i drift, vel og mærke hvis den bliver fyldt op. Bioinformatiker Frederik Otzen Bagger forklarer:

–Hele det nye set-up gør det meget billigere at foretage helgenomanalyser, men som med alle andre maskiner afhænger det af den kapacitet, den kører med. Derfor skal den fyldes op med prøver før den kører for at opnå den mindste omkostning, præcist som en almindelig opvaskemaskine. Vi har heldigvis et stort optag af prøver her i Region Hovedstaden, men det er bestemt en fordel, at vi kan samarbejde og supplere med prøver fra andre regioner, så vi opnår en slags stordriftsfordel med maskinen. Alt det nye vi  kan levere, vil også hjælpe os til yderligere at optimere forløbet for patienter med eksempelvis nydiagnosticeret kræft ved at afdelinger får hurtigere svar, og derved tidligere kan sætte gang i behandlingen, siger Frederik Otzen Bagger.

Holdet bag opsætningen af maskine har været hurtige og effektive til at implementere, kalibrere og afprøve maskinen sådan, at den allerede kan tages i brug, som den første i Danmark. Alle på afdelingen har været spændte, også bioanalytiker Malene Taarngaard Nørager, som til daglig skal betjene maskinen.

-Det har været en spændende proces, sådan at være med til at installere noget helt nyt udstyr. Bare da den ankom i en stor trækasse, alene i en lastbil, boltet fast og så skulle alt inden i den først låses op inden vi kunne tænde den op – det var virkelig spændende, og det var næsten som at få udstyr fra det ydre rum, siger Malene Taarngaard Nørager og smiler, mens hun viser maskinen frem.

Efter planen skal en tilsvarende maskine ligeledes tages i brug i Nationalt Genom Center Vest. 

Foto: Rigshospitalet. Malene Taarngaard Nørager og Frederik Otzen Bagger afprøver den nyinstallerede helgenomsekventeringsmaskine.​​