​​​​​​

Genterapi afprøves mod muskelsvind

Første patient med en særlig type muskelsvind er blevet behandlet med genterapi. Håbet er, at sygdommen kan bremses. 


Rigshospitalet har som de første i verden behandlet en patient med muskelsvind af typen limb girdle R9 med genterapi. Hvis behandlingen virker som forventet, kan den bremse sygdommens udvikling. En arvelig sygdom, der kan medføre alt fra besvær med at gå til behov for at trække vejret gennem en respirator. 

Professor og overlæge John Vissing fra Afdeling for Hjerne- og Nervesygdomme, der står for behandlingen på Rigshospitalet, ser et meget stort potentiale og en helt ny mulighed for at hjælpe en gruppe patienter, som hidtil kun har kunnet symptombehandles.  

-Genterapien er en potentiel gamechanger for patienter, hvis udsigter har været alt fra nedsat gangfunktion til behov for respirator. Hvis behandlingen virker, som vi håber, kan vi bremse den udvikling og dermed ændre patientens fremtidsudsigter, siger John Vissing. 

Bremser muskelsvindet 

Behandlingen er en del af første fase i et internationalt forskningsprojekt, hvor seks patienter med muskelsvindsvarianten limb girdle muskeldystrofi R9 modtager genterapien i år. Professor John Vissing vurderer, ​at den har gode chancer for at have effekt og dermed bremse sygdomsudviklingen. 
 
-Muskelceller, som allerede er gået helt tabt på grund af sygdommen, vil ikke kunne genoprettes. Men de fungerende muskelceller kan reddes. Og syge muskelceller kan muligvis få et boost. Derfor forventer vi, at man kan låse sygdommen på dens nuværende stadie, måske med en vis forbedring, siger John Vissing, der i samarbejde med firmaet bag behandlingen har udarbejdet forskningsprojektet. 

Patienter med muskelsvindsvarianten limb girdle R9 har en fejl på et vigtigt enzym, der normalt sætter sukre på celleoverfladen. Derfor er sukkerkæderne på cellerne ødelagt. Genterapien gør patienten i stand til at producere sukker, så kæderne kan blive intakte. 

Behandlingen gives som en indsprøjtning i blodet, og det manglende gen hjælpes ind i cellerne med en ufarlig virus. 

Det er først muligt, endeligt at konkluderer om behandlingen har haft en klinisk effekt for patienten omkring et år efter infusionen. Dog kan muskelvævsprøver tre måneder efter behandlingen give indikationer om, hvorvidt sukkerkæderne på muskelcellernes overflade bliver dannet normalt.  Og dermed om patienten har udsigt til bedring. 

Håb for fremtidige behandlinger

John Vissing understreger, at genterapien meget specifikt er designet til én særlig type muskelsvind, nemlig limb girdle type R9. 

- Behandlingen kan kun bruges til patienter, som har lige præcis denne type muskelsygdom, men den kan gøres os klogere på, hvordan andre behandlinger kan udvikles i fremtiden. Og det giver håb for andre lignende arvelige sygdomme. 



Redaktør