Foto: Professor Ruth Frikke-Schmidt og datascientist, ph.d. Jesper Qvist Thomassen har samarbejdet med forskere på tværs af det mest af verden om det hidtil største genstudie på blodpropper i hjernen.
Et stort internationalt forskningsprojekt (GIGASTROKE) har identificeret 89 områder i generne, der har betydning for blodprop i hjernen – det er mere end dobbelt så mange, som man før har kendt. Resultaterne er netop publiceret i tidsskriftet Nature.
Fra Danmark har datascientist, ph.d. Jesper Qvist Thomassen og professor, overlæge Ruth Frikke-Schmidt fra Afdeling for Klinisk Biokemi på Rigshospitalet deltaget i samarbejdet. Sammen med kolleger fra Rigshospitalet og Herlev-Gentofte Hospital har de gjort det muligt at kunne bidrage til studiet med mere end 8.000 gen-undersøgelser. Jesper Qvist Thomassen har udført omfattende statistiske genom-analyser, som har indgået i det internationale samarbejde.
- For at kunne forbedre behandlingen af blodprop i hjernen er det essentielt at kende sygdommens genetik og de mekanismer, som karakteriserer sygdommens udvikling i hjernen. Studiet identificerer seks nye biologiske områder, som er oplagte at målrette ny medicin mod. Meget vigtigt og helt nyt er det også, at de stærkeste genetiske fund gælder for flere etniciteter, fortæller han.
De biologiske områder, som de nyopdagede gener påvirker, er blandt andet blodets størkningsdannelse, blodkarrenes inderste celler og nydannelse af blodkar. Opdagelserne kan bruges til at åbne nye veje for forskning i behandling af den alvorlige sygdom, som er den anden vigtigste dødsårsag i verden.
På vej mod risikoscore
Et andet vigtigt område, som studiet baner vejen for, er at gøre det muligt ud fra gen-analyse at vurdere, hvor stor risiko den enkelte borger har for at udvikle en blodprop i hjernen. Den viden kan bruges til at gøre en særlig indsats for at hjælpe de personer, som har en høj risiko.
- Med de nye genetiske fund har vi nu mulighed for at bruge en risikoscore, der kan udpege de personer, som er i særlig høj risiko, og som vil have allerstørst fordel af at blive tilbudt tidlig forebyggelse og eventuel ny behandling, siger Ruth Frikke-Schmidt.
Studiet viser for første gang, at en risikoscore gælder for både europæere og asiater, mens andre etniciteter ikke var tilstrækkeligt repræsenteret i studiet til, at der kunne udvikles specifikke risikoscores for dem, forklarer Ruth Frikke-Schmidt.
- Dette understreger vigtigheden af, at der fremadrettet skal sættes fokus på at etablere multietniske forskningsbiobanker, så vi undgår forværrelse af uligheder i sundhed her i den genomiske æra, siger Ruth Frikke-Schmidt.