​​

Nyt studie: Hyppig øjensygdom har genetisk aftryk

​Danske forskere sætter spot på genetikken bag øjensygdommen aldersrelateret macula degeneration (AMD), og finder nye biologiske mekanismer bag sygdommen.

Vent...

Et helt specifikt område i generne øger risikoen for at få øjensygdommen AMD, som er den hyppigste årsag til aldersrelateret synstab. Området i generne har betydning for transporten af kolesterol over nethinden. Det viser et stort dansk studie, der netop er publiceret i tidsskriftet JAMA Ophthalmology.

Bag resultaterne står post doc, ph.d., klinisk lektor og afdelingslæge Katrine Laura Rasmussen og professor, overlæge Ruth Frikke-Schmidt fra Rigshospitalet og Københavns Universitet. Sammen med kolleger fra Rigshospitalet og Herlev-Gentofte Hospital har de udført genetiske undersøgelser i Østerbroundersøgelsen og Herlev-Østerbroundersøgelsen på mere end 100.000 borgere. 

For at kunne forbedre behandlingen af AMD er det essentielt at kende sygdommens genetik og de mekanismer, som karakteriserer sygdommens udvikling i øjet, påpeger Katrine Laura Rasmussen. 

- Vores studie beskriver betydningen af en velfungerende kolesteroltransport over lagene i nethinden fra blodkarrene ind til de såkaldte fotoreceptorer, som er nethindens sanseceller. Vores fund viser, at et genetisk bidrag til nedsat kolesteroltransport medvirker til, at kolesterolet aflejres i vævslagene og dermed muligvis hænger sammen med synstabet i AMD, siger hun.

Ny viden giver indsigt i andre hyppige sygdomme

Studiet viser samtidig, at generne kan have forskellig virkning, afhængig af hvilket væv og sygdom de manifesterer sig i, fortæller Ruth Frikke-Schmidt: 

- Tidligere har man set, at ændringer i det specifikke genetiske område, vi undersøger i dette studie, også har vist sig at have betydning for Alzheimer’s sygdom, hvor de har en beskyttende effekt og reducerer risikoen for sygdommen. ​

Forskere har tidligere foreslået at udvikle lægemidler mod Alzheimer’s sygdom, der bygger på genernes beskyttende effekt. 

- Vi kan nu vise, at de selvsamme gen-varianter, der beskytter mod Alzheimer, samtidig øger risikoen for AMD. Sådanne modsatrettede virkninger i hjernen og nethinden stemmer godt overens med vores forståelse af, hvordan vi forstår biologien i de to forskellige væv. Vores fund understreger derfor vigtigheden af, at man indenfor udvikling af nye lægemidler undersøger, om der i genetiske studier i mennesker er fundet sammenhænge med et bredt spektrum af sygdomme. Hvis dette er gjort, vil man på forhånd have et godt billede af, om det potentielle nye lægemiddel vil have en risiko for at medføre alvorlige bivirkninger, siger Ruth Frikke-Schmidt.

For yderligere oplysninger, kontakt:  

Katrine Laura Rasmussen på mail katrine.laura.rasmussen@regionh.dk eller 
Ruth Frikke-Schmidt på mail ruth.frikke-schmidt@regionh.dk


Redaktør

Kommentarer 

Du skal være logget ind for at benytte denne funktionalitet.

Opret profil
RSS kommentarspor Tilmeld kommentarspor