Vaskulær Ehlers-Danlos syndrom er en sjælden arvelig lidelse, hvor væggene i pulsåre, mavesæk, tarm og livmoder er svage og risikerer at briste. Sygdommen kan medføre at man dør ung, eksempelvis fordi en pulsåre sprænger. Sygdommen skyldes, at en særlig ”byggesten” i bindevævet – kollagen 3A1 – ikke dannes korrekt, som følge af en arvelig genfejl.
Det er læge Sofus Sølyst, som har stået for det nationale forskningsprojekt fra Afdeling for Genetik. Han har set på, hvordan alle danske patienter med genfejl der påvirker kollagen 3A1 egentlig har det, og har medtaget data fra både levende og døde familiemedlemmer med genfejlen.
- Vi har især set på, hvordan det er gået, når patienterne har fået lavet mindre operationer, som fx en kikkerundersøgelse af tarmen eller en seneforlængelse pga. klumpfod. Her har vi fundet 125 tilfælde af planlagte operationer og 60 fødsler, som alle gik godt. Vi har nok været for forsigtige før, fordi vi har troet, at det var farligt for de her patienter at blive opereret, og derfor frarådet det, når diagnosen blev stillet, siger Sofus Sølyst.
I alt 87 personer fra 25 familier har været analyseret i studiet, og det har været en udfordring at opspore både nulevende og afdøde slægtninge, som har været bærere af den genfejl der giver Vaskulær Ehlers-Danlos Syndrom.
- Den person der først får stillet diagnosen, er typisk den sygeste i familien. Det er derfor, de er kommet på hospitalet og vi finder ud af, at de har denne lidelse. Når vi pludselig ser på data for hele stamtræet, ændrer billedet sig. Vi kan så se en undergruppe af personer med den samme genfejl, men hvor den gruppe har en lavere risiko for at pulsårerne brister. Vores postulat er, at de derfor kan leve mere normale liv med sport, graviditet – og operationer, når det er nødvendigt. Der er stadig en gruppe patienter, som har den alvorlige form, og hvor de hidtidige anbefalinger er de rette, men pga. den øgede brug af genetiske undersøgelser og nu muligheden for undersøgelser via Nationalt Genom Center forventer vi, at en større og større andel af dem, der får diagnosen, har den milde form. Det er vigtigt, at vi justerer vores billede af sygdommen, så vi ikke får rådgivet denne gruppe til et liv med for mange begrænsninger, siger Sofus Sølyst.
Gruppen arbejder nu videre med at undersøge, om man ved hjælp af avanceret funktionel genetik på hudceller fra patienterne kan forudsige risikoen for den enkelte patient.