Patienter med cystisk fibrose (CF) oplever for tiden banebrydende ændringer i, hvordan deres sygdom påvirker deres liv. En udvikling, som læger, sygeplejersker og fysioterapeuter på Rigshospitalet oplever på nærmeste hold.  

Den seneste udvikling af en ny behandling mod den alvorlige sygdom viser nu sin effekt. 

- Vi ser patienter, hvis lungefunktion retter sig fra 70 til 100 procent på en måned. Og patienter, som vi ellers ville have skrevet på venteliste til en lungetransplantation, men hvor vi nu afventer, om det bliver nødvendigt. Det er næsten for godt til at være sandt, og som læge bliver man virkelig glad, hver gang man ser patienter, der har så god gavn af den nye behandling, siger Terese Katzenstein, der er overlæge i Afdeling for Infektionssygdomme. 

Cystisk fibrose er en medfødt sygdom, der rammer 12 børn om året i Danmark. Da der er tale om en gen-defekt, kan man endnu ikke blive helbredt for sygdommen, og for mange patienter har den betydet et liv med gentagne infektioner, indlæggelse i sammenlagt flere måneder om året og udsigt til en levealder på 40-50 år. 

Indtil for få år siden var det kun muligt at give medicin for at forebygge og lindre de mange symptomer og gener, som sygdommen medfører. For eksempel hoste med slimopspyt, vejrtrækningsbesvær, forstoppelse og dårlig optagelse af mad i tarmen samt – hos nogle – sukkersyge. 

Men en ny form for medicin har ændret det billede. Den retter op på de klorid-kanaler, der sidder på overfladen af cellerne i blandt andet lunger og mave-tarm-kanalen, og som hos patienter med cystisk fibrose enten ikke er der eller er dårligt fungerende. 

- Behandlingen er gået fra symptombehandling til at ændre på det, der er selve årsagen til sygdommen. Det har medført, at mange af patienterne har fået en betydeligt forbedret livskvalitet. Vi ser unge mennesker, der før har haft svært ved at passe et arbejde eller studie, som føler, at de har fået livet tilbage. Det her er et af de mest markante fremskridt, vi infektionsmedicinere har været vidner til, siden gennembruddet i behandlingen af HIV og hepatitis C, siger Terese Katzenstein. 

I dag bliver alle nyfødte screenet for cystisk fibrose ved en blodprøve fra hælen. De får dermed diagnosen og mulighed for behandling allerede fra de er en måned gamle. Marianne Skov, der er overlæge i Afdeling for Børn og Unge, er en af de læger, der mødes med forældre for at fortælle, at deres barn har cystisk fibrose. 

- Det er naturligvis et chok for forældrene, og meget tidligt i samtalen melder spørgsmålet sig, hvilke fremtidsudsigter deres barn har. Her er det en lettelse, at vi tør være mere positive nu med den nye behandling, blandt andet når det gælder den forventede levealder, og hvilket liv man kan leve med sygdommen, fortæller Marianne Skov. 

Selvom den nye behandling er særdeles lovende, holder lægerne foreløbig fast i de månedlige kontroller med lungetest og undersøgelse for bakterier i sekretet i luftvejene. Patienterne anbefales også fortsat at tage slimløsende inhalationer og lave lungeøvelser. 

- Vi kan endnu ikke tilbyde behandlingen til de mindste børn, men forventer at det bliver muligt i nær fremtid. Vi håber, at hvis børn kan komme i behandling, når de er helt ned til få år eller få måneder, vil de kunne undvære en del af den anden medicin, som de voksne patienter i dag får, og alligevel holdes næsten sygdomsfri med den nye behandling, siger Marianne Skov. 

Terese Katzenstein, overlæge, Afdeling for Infektionssygdomme, 3545 1492, terese.katzenstein@regionh.dk

Marianne Skov, overlæge, Afdeling for Børn og Unge samt CF Center København, 3545 5006, marianne.skov@regionh.dk